Età della decifrazione del genoma di Homo sapiens

"Plastics. "Quando un amico di famiglia sussurrato la parola al personaggio di Dustin Hoffman nel film del 1967Il Laureato, era sostenendo non solo una scelta di carriera romanzo, ma un modo completamente diverso di vita. Se quel film sono stati effettuati oggi, nell'era della decifrazione del genoma di Homo sapiens, la parola magica potrebbe essere "bioinformatica".

Aziendali e di governo guidato da scienziati hanno già compilato i tre gigabyte di coppie A, C, T e G precisare che l'Homo sapiens codea quantità di informazioni genetiche che potrebbero riempire più di 2.000 dischetti di computer standard. Ma questo è solo il filo iniziale del flusso di informazioni da sfruttare dal genoma dell'Homo sapiens. I ricercatori stanno generando gigantesco database contenente i dati di quando e in cui i tessuti del corpo vari geni sono accesi, le forme delle proteine la codifica dei geni, come le proteine interagiscono tra loro e il ruolo di tali interazioni svolgere nella malattia. Aggiungere al mix i dati di colata in circa dei genomi di organismi modello cosiddetto come i moscerini della frutta e topi, e si dispone di ciò che Gene Mayers, Jr., vice presidente della ricerca informatica a Celera Genomics in Rockville, Md, Definisce "uno tsunami di informazioni." La nuova disciplina del matrimonio bioinformaticsa tra scienza informatica e biologyseeks di dare un senso di tutto questo. In tal modo, è destinata a cambiare il volto della biomedicina.

"Per i prossimi due-tre anni, la quantità di informazioni saranno fenomenali, e tutti saranno travolti da essa," Myers predice. "La gara e la concorrenza sarà in grado di mine che la cosa migliore. Ci sarà una tale ricchezza di ricchezza ".

Una miriade di imprese sono in competizione per la loro quota di oro. Jason Reed della banca d'affari Oscar Gruss & Figlio New York City stima che la bioinformatica potrebbe essere un $ 2 miliardi d'affari entro il 2005. Ha rispettato le informazioni su più di 50 privati e società quotate, che offrono prodotti e servizi di bioinformatica. Queste aziende spina nello sforzo in vari punti: la raccolta e la memorizzazione dei dati, la ricerca banche dati, e interpretare i dati. La maggior parte vendere l'accesso alle informazioni a società farmaceutiche e biotecnologiche per un prezzo pesante abbonamento che può essere eseguito in milioni di dollari.

Le società farmaceutiche motivo sono così disposti in fila e pagare per servicesor tali a sviluppare le proprie risorse costose in-houseis bioinformatica che offre la prospettiva di trovare bersagli farmacologici più precoce del processo di sviluppo dei farmaci. Tale efficienza potrebbe tagliare il numero di potenziali terapie che si spostano attraverso la pipeline di una società di sperimentazione clinica, sono stati ridotti sensibilmente i costi complessivi. Si potrebbe anche creare profitti extra per le aziende farmaceutiche per intagliare il tempo necessario per la ricerca e lo sviluppo di un farmaco, in modo da allungare il tempo di un farmaco è sul mercato prima del suo brevetto scade.

"Assumiamo società I'ma farmaceutica e qualcuno può ottenere la [mia] droga per il mercato un anno prima", spiega Stelios Papadopoulos, amministratore delegato di assistenza sanitaria al banking investimenti di New York impresa SG Cowen. "Si potrebbe dire che potrebbe afferrare forse 500 milioni di dollari le vendite non avrebbero recuperato".

Prima di qualsiasi maggior gettito finanziario si può verificare, tuttavia, le aziende bioinformatica deve lottare con la pletora corrente di dati genomici, mentre costantemente raffinare le proprie tecnologie, approcci di ricerca e modelli di business. Essi devono anche concentrarsi sulla sfida reale e opportunityfinding come tutti i frammenti di informazioni in relazione tra loro e dare un senso al quadro generale.

"I metodi si sono evoluti a tal punto che è possibile generare un sacco di informazioni", commenta Michael R. Fannon, vice president e chief information officer della Human Genome Sciences, anche in Rockville. "Ma non sappiamo quanto sia importante che le informazioni sono".

Divinatoria che importanza è il lavoro di bioinformatica. Il campo ha avuto il suo inizio nei primi anni 1980 con un database chiamato GenBank, che è stato originato dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti per tenere il brevi tratti della sequenza di DNA che gli scienziati stavano appena cominciando ad ottenere da una serie di organismi. Nei primi giorni di GenBank una stanza piena di tecnici seduto alle tastiere composto da soli quattro lettere A, C, T e G, noiosamente entrare nella sequenza di DNA informazioni pubblicate in riviste accademiche. Col passare degli anni in poi, nuovi protocolli permesso ai ricercatori di dial-up GenBank e dump nella loro successione di dati direttamente, e l'amministrazione della GenBank è stato trasferito al National Institutes of Health's NazionaleCentro for Biotechnology Information (NCBI). Dopo l'avvento del World Wide Web, i ricercatori possono accedere ai dati in GenBank gratuitamente da tutto il mondo.

Una volta che il Progetto Genoma Umano (HGP) ufficialmente decollato nel 1990, il volume di dati di sequenza di DNA in GenBank cominciò a crescere in modo esponenziale. Con l'introduzione nel 1990 di high-throughput approccio sequencingan utilizzando la robotica, automazione-sequenziamento del DNA macchine e computersadditions a GenBank salito alle stelle. GenBank terrà la sequenza di dati su più di sette miliardi di unità di DNA da luglio 2000.

Intorno al momento in cui il HGP stava decollando, le imprese private iniziato parallelamente progetti di sequenziamento e stabilito enormi banche dati di proprietà dei loro propri. Società di oggi, come Incyte Genomics in Palo Alto, California, In grado di determinare la sequenza di circa 20 milioni di paia di basi di DNA in un solo giorno. E Celera Genomics dice che dispone di 50 terabyte di storage dei dati. Che è equivalente a circa 80.000 compact disc, che nelle loro custodie di plastica avrebbe quasi mezzo miglio di spazio sugli scaffali.

Ma GenBank ei suoi cugini aziendali sono solo una parte del quadro della bioinformatica. Altre banche dati pubbliche e private contengono informazioni sulla espressione dei geni (quando e dove i geni sono accesi), tiny differenze genetiche tra individui chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), le strutture di proteine diverse, e le mappe di come le proteine interagiscono.

Miscelazione e la congruenza

Una delle operazioni più elementari in bioinformatica implica la ricerca di somiglianze, o omologie, tra un pezzo di nuova sequenza di DNA e di segmenti di DNA sequenziato in precedenza da vari organismi. Finding near-partite permette ai ricercatori di prevedere il tipo di codifica per la proteina nuova sequenza. Rese Questo non solo comporta per gli obiettivi di droga precoce nello sviluppo di farmaci, ma anche le erbe infestanti molti obiettivi che avrebbe rivelato vicoli ciechi.

Una serie di popolari programmi software per confrontare le sequenze del DNA è BLAST (Basic Local Alignment per lo strumento di ricerca), che per primo è emerso nel 1990. BLAST è parte di una suite di DNA e proteine strumenti di ricerca sequenza accessibili nelle varie versioni personalizzate da molti fornitori di database o direttamente tramite NCBI. NCBI Entrez offre inoltre, un cosiddetto strumento metamotore di ricerca che copre la maggior parte delle basi di dati NCBI, comprese quelle abitative tre strutture proteiche tridimensionali, la genomoes completa di organismi come il lievito, e riferimenti a riviste scientifiche che il backup del database di voci.

Un primo esempio dell'utilità della bioinformatica è catepsina K, un enzima che potrebbe rivelarsi un obiettivo importante per curare l'osteoporosi, una malattia paralizzante causata dalla rottura delle ossa. Nel 1993 i ricercatori a SmithKline Beecham, con sede a Filadelfia, Ha chiesto gli scienziati a Human Genome Sciences per aiutarli ad analizzare alcune materiale genetico che avevano isolato dalle cellule osteoclasti delle persone con tumori delle ossa. (Gli osteoclasti sono cellule che si rompono l'osso nel normale corso di ricostituzione delle ossa, che si pensa possano essere iperattiva nei soggetti con osteoporosi.)

Human Genome Sciences scienziati ha sequenziato il campione e ricerche di omologia condotto database alla ricerca di corrispondenze che darebbe loro un indizio per le proteine che il gene del campione sequenze codificate. Una volta trovati vicino partite per le sequenze, sono effettuate ulteriori analisi e ha scoperto che una sequenza, in particolare, è stato sovraespresso da parte delle cellule osteoclasti e che corrispondevano a quelli di una classe di molecole individuate in precedenza: catepsine.

Per SmithKline Beecham, che l'esercizio in bioinformatica ha prodotto in poche settimane un bersaglio promettente farmaco che gli esperimenti di laboratorio standard non avrebbe potuto trovare senza anni e un pizzico di fortuna. Azienda ricercatori stanno ora cercando di trovare un potenziale farmaco che blocca l'obiettivo della catepsina K. Ricerche per i composti che si legano al e avere l'effetto desiderato sui bersagli farmacologici ancora hanno luogo soprattutto in tradizionali "bagnato un biochimico di" laboratorio, dove le valutazioni per l'attività, la tossicità e l'assorbimento può richiedere anni. Ma con nuovi strumenti bioinformatici e crescente quantità di dati sulle strutture delle proteine e delle vie di biomolecolare, alcuni dicono i ricercatori, questo aspetto di sviluppo del farmaco si sposteranno anche ai computer, in quella che viene definita "in silico" biologia.

un articolo presentato dalla Donis F.

Disclaimer:Il nostro sito non è responsabile per il contenuto di questo articolo. Webarticles è una risorsa gratuita di informazioni.
Importante: Questo articolo "Età della decifrazione del genoma di Homo sapiens" è stato tradotto da un software automatico. Ci dispiace per eventuali errori di ortografia che possono essersi verificati. Grazie per la vostra comprensione.