Edad del desciframiento del genoma del Homo sapiens

"Plastics. "Cuando un amigo de la familia le susurró la palabra al personaje de Dustin Hoffman en la película de 1967El Graduado él estaba defendiendo no sólo una opción de carrera novela, sino una forma totalmente diferente de la vida. Si la película se hicieron hoy, en la edad del desciframiento del genoma del Homo sapiens, la palabra mágica podría ser "bioinformática".

De las empresas y el gobierno llevó a los científicos ya han compilado los tres gigabytes de una pareja, es decir C, T y G que detallan el Homo sapiens codea cantidad de información genética que podría llenar más de 2.000 disquetes de ordenador estándar. Pero eso es sólo el goteo inicial de la avalancha de información que se extrae del genoma del Homo sapiens. Los investigadores están generando las bases de datos gigantescas que contienen los detalles de cuándo y en qué tejidos del cuerpo varios genes están activados, las formas de los genes que codifican las proteínas, como las proteínas que interactúan entre sí y el papel de las interacciones en la enfermedad. Añadir a la combinación de los datos verter sobre los genomas de organismos modelo denominado como la mosca de la fruta y ratones, y usted tiene lo que Gene Mayers, Jr., vicepresidente de investigación de la informática en Celera Genomics en Rockville, Maryland, Llama "un tsunami de información." La nueva disciplina de matrimonio bioinformaticsa entre la informática y biologyseeks para dar sentido a todo. Al hacerlo, está destinado a cambiar la cara de la biomedicina.

"Para los próximos dos a tres años, la cantidad de información será fenomenal, y todos serán abrumados por ella", dijo Myers pronostica. "La carrera y la competencia que se puede extraer es la mejor. No habrá tal abundancia de riquezas. "

Una serie de compañías están compitiendo por su participación en el oro. Jason Reed, de la firma de inversión bancaria Oscar Gruss & Son, en Ciudad de Nueva York estima que la bioinformática puede ser de $ 2 mil millones de negocios en 2005. Se ha cumplido información sobre más de 50 privadas y sociedades con cotización oficial que los productos que ofrecen y los servicios de bioinformática. Estas empresas se conectan a los esfuerzos en varios puntos: la recogida y almacenamiento de datos, búsqueda de bases de datos, e interpretar los datos. La mayoría de vender el acceso a su información a compañías farmacéuticas y de biotecnología para un precio de suscripción fuertes que pueden llegar a millones de dólares.

Las empresas de la razón de drogas están tan dispuestos a alinearse y pagar servicesor como para desarrollar sus propios recursos costosos en houseis bioinformática que ofrece la perspectiva de encontrar mejores objetivos de drogas antes en el proceso de elaboración de medicamentos. Esta eficiencia podría recortar el número de la terapéutica potencial en movimiento a través del oleoducto de ensayos clínicos de una empresa, disminuyendo significativamente los costos generales. También podría crear beneficios adicionales para las compañías farmacéuticas por desarticular el tiempo necesario para investigar y desarrollar un medicamento, alargando así el tiempo que un medicamento está en el mercado antes de su patente expire.

"Supongamos que la empresa farmacéutica y soy alguien puede conseguir [mi] medicamento en el mercado un año antes", explica Stelios Papadopoulos, director general de la atención de la salud en el sector bancario de Nueva York empresa de inversión SG Cowen. "Esto podría significar que tal vez podría apoderarse de $ 500 millones en ventas que no se han recuperado".

Antes de que las ganancias inesperadas financieros puede ocurrir, sin embargo, las empresas deben lidiar con la bioinformática de la plétora actual de los datos genómicos, mientras que en constante perfeccionamiento de su tecnología, los enfoques de investigación y modelos de negocio. También debe centrarse en el desafío real y opportunityfinding cómo todos los fragmentos de información se relacionan entre sí y dar sentido a la imagen grande.

"Los métodos han evolucionado hasta el punto que se puede generar gran cantidad de información," comenta Michael R. Fannon, vicepresidente y director de información de Human Genome Sciences, también en el Rockville". Pero no sabemos lo importante que es la información".

Adivinación que la importancia es el trabajo de la bioinformática. El campo tuvo sus comienzos en la década de 1980 con una base de datos denominada GenBank, que fue originado por el Departamento de Energía de EE.UU. para celebrar los tramos cortos de secuencia de ADN que los científicos estaban comenzando a obtener de una serie de organismos. En los primeros días de GenBank un cuarto lleno de técnicos se sentó a los teclados que consta sólo de T de las cuatro letras A, C y G, tediosamente entrar en la secuencia de ADN de la información publicada en revistas académicas. Como pasaban los años, nuevos protocolos permitido a los investigadores que marcar GenBank y volcado en sus datos de secuencia directa, y la administración de GenBank fue trasladado a los Institutos Nacionales de Salud NacionalCentro de Información sobre Biotecnología (NCBI). Después de la llegada de la World Wide Web, los investigadores pueden acceder a los datos en el GenBank de forma gratuita en todo el mundo.

Una vez que el Proyecto del Genoma Humano (PGH) consiguió oficialmente fuera de la tierra en 1990, el volumen de datos de secuencias de ADN en el GenBank comenzó a crecer de forma exponencial. Con la introducción en la década de 1990 de sequencingan enfoque de alto rendimiento utilizando la robótica, la secuenciación automática de ADN máquinas y computersadditions a GenBank disparado. GenBank celebró la secuencia de datos en más de siete millones de unidades de ADN de julio de 2000.

Alrededor de la época del PGH estaba despegando, las empresas privadas comenzaron en paralelo los proyectos de secuenciación y ha establecido grandes bases de datos propietarias de su propia cuenta. Compañías de hoy, como en Incyte Genomics Palo Alto, California, Puede determinar la secuencia de aproximadamente 20 millones de pares de bases de ADN en un solo día. Y Celera Genomics, dice que tiene 50 terabytes de almacenamiento de datos. Eso es equivalente a alrededor de 80.000 discos compactos, que en sus cajas de plástico se ocupará de casi la mitad de una milla de espacio en las estanterías.

Pero GenBank y sus primos corporativos son sólo una parte de la imagen de bioinformática. Otras bases de datos públicas y privadas contienen información sobre la expresión génica (cuando y donde los genes están encendidos), las pequeñas diferencias genéticas entre las personas llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), las estructuras de varias proteínas, y mapas de cómo las proteínas interaccionan.

Mezclar y hacer coincidir

Una de las operaciones más básicas de la bioinformática implica una búsqueda de similitudes, o homologías entre una pieza nueva secuencia de ADN y de segmentos de ADN previamente secuenciados de varios organismos. Encontrar cerca de partidos permite a los investigadores predecir el tipo de proteína que codifica la secuencia de nuevo. Esto no sólo da pistas para blancos de la droga en el desarrollo temprano de drogas, sino también las malas hierbas a cabo muchas de las metas que han resultado ser callejones sin salida.

Un juego popular de los programas de software para la comparación de las secuencias de ADN es BLAST (Básica búsqueda de alineación local Tool), que apareció por primera vez en 1990. BLAST es parte de un conjunto de ADN y proteínas herramientas de búsqueda de secuencias de acceso en varias versiones personalizadas de los proveedores de base de datos de muchos o directamente a través de NCBI. Ncbi también ofrece Entrez, el llamado instrumento de metabúsqueda que cubre la mayoría de bases de datos NCBI, incluidas las viviendas tres estructuras tridimensionales de proteínas, la genomoes completa de organismos como la levadura, y las referencias a las revistas científicas que respaldan las entradas de base de datos.

Un primer ejemplo de la utilidad de la bioinformática es la catepsina K, una enzima que podría llegar a ser un objetivo importante para el tratamiento de la osteoporosis, una enfermedad incapacitante causada por la degradación de los huesos. En 1993, investigadores de SmithKline Beecham, con sede en Filadelfia, Preguntó científicos de Human Genome Sciences para ayudarles a analizar un poco de material genético que se había aislado de los osteoclastos, las células de las personas con tumores óseos. (Los osteoclastos son células que descomponen el hueso en el curso normal de reposición de hueso, sino que se cree que son demasiado activa en individuos con osteoporosis.)

Human Genome Sciences, los científicos la secuencia de la muestra y llevó a cabo búsquedas de homología de bases de datos para buscar coincidencias que les daría una pista sobre las proteínas que genes de la muestra secuencias codificadas. Una vez que se encuentran cerca de partidos para las secuencias, llevaron a cabo nuevos análisis y descubrió que una secuencia en particular, se expresa excesivamente por los osteoclastos, las células y que coincidían con las de una clase de moléculas identificadas previamente: catepsinas.

De SmithKline Beecham, que el ejercicio de la bioinformática produjo en apenas unas semanas un objetivo de fármaco prometedor que los experimentos de laboratorio estándar no podía haber encontrado sin años y una pizca de suerte. Investigadores de la compañía están ahora tratando de encontrar un medicamento que bloquea el potencial de la meta de la catepsina K. Las búsquedas de compuestos que se unen y tienen el efecto deseado sobre los objetivos de drogas todavía tienen lugar principalmente en el laboratorio tradicional "mojada un bioquímico", donde las evaluaciones de la actividad, la toxicidad y la absorción puede tomar años. Pero con las herramientas de bioinformática y las cantidades crecientes de datos sobre estructuras de las proteínas y las vías biomolecular, dicen algunos investigadores, este aspecto del desarrollo de drogas también se desplazará a la informática, la biología, en lo que ellos denominan "in silico".

un artículo presentado por Donis F.

Descargo de responsabilidad:Nuestro sitio web no es responsable por el contenido de este artículo. Webarticles es un recurso de información gratuito.
Importante: Este artículo "Edad del desciframiento del genoma del Homo sapiens", fue traducida por un software automático. Sentimos pena por los errores de ortografía que pueda haber ocurrido. Gracias por su comprensión.