Se a empresa de biotecnologia chamada Myriad Genetics

Se a empresa de biotecnologia chamada Myriad Genetics tem a sua maneira, milhares de mulheres saudáveis na E.U.vai ouvir notícias duplamente ruim. Em primeiro lugar, uma estreita relativeperhaps um sisterwill anunciar que ela tem cancro da mama. Em segundo lugar, o médico do paciente pensa que este especial cancro provavelmente foi causada por uma mutação que a relação saudável tem uma chance ainda de levar também. Este paciente foi aconselhado a sugerir a todos os seus parentes que eles sejam testados para a mutação. Qual a probabilidade? Hard to Saythe mutação ainda não foi completamente studiedbut a probabilidade poderia ser algo como 85 por cento.

A onda de maré que se aproxima dos dados genéticos ainda não afetou a maioria das pessoas. Mas isso vai mudar. Os trabalhadores são agora rotineiramente isolar mutações genéticas associadas com doenças generalizadas, tais como o cancro, a doença de Alzheimer e alguns tipos de doença cardiovascular. Elaboração de testes para mutações em um gene conhecido tornou-se um problema relativamente simples. Genzyme, uma empresa de biotecnologia em Cantabrígia, Mass, Anunciou em 1995 uma tecnologia diagnóstica que pode, simultaneamente, analisar o DNA de 500 pacientes para a presença de 106 mutações diferentes em sete genes.

Quando se sabe o suficiente sobre os efeitos das mutações, os resultados dos testes podem ser um benefício médico: podem indicar a probabilidade de uma pessoa desenvolver doenças e talvez sugerir vida melhora da vigilância médica ou terapêutica. Mas aprender sobre os efeitos das mutações exige um estudo demorado. E os dados genéticos podem causar imediata e vida sugadoras de dano. Em particular, pode precipitar prejudiciais alterações psicológicas, e pode abrir a porta para a discriminação.

No passado, a discriminação genética tem sido largamente confinada aos membros das famílias atingidas com doenças raras, mostrando um padrão claro de herança. Por exemplo, membros de famílias com a doença de Huntington, uma doença neurodegenerativa fatal que se desenvolve na meia idade, há muito tempo achei difícil ou impossíveis de obter o seguro de saúde. Até agora, a poucas centenas de pessoas que correm o risco de doenças futuras devido à sua composição genética são conhecidos por terem perdido o emprego ou o seguro estados, Collins. A maioria sofreu porque um membro da família tinha sido diagnosticado com uma condição muito conhecido por ter uma base genética. Mas como o número de testes genéticos cresce, Francis S. Collins prediz ", vamos ver isso acontecer em uma escala maior, já que estamos todos em risco de alguma coisa."

Qual é o seu genótipo?

Testes para câncer de mutações associadas, por exemplo, é actualmente efectuado apenas em estudos de pesquisa nos grandes centros médicos, porque a interpretação dos resultados é cheio de incertezas. Mas alguns fatos desagradáveis são claras. Nas famílias com contas de mama hereditário cancerwhich por menos de 10 por cento de todos casesmutations no BRCA1 gene confere um risco de vida 85 por cento da doença, bem como uma chance de 45 por cento de cancro do ovário. Algumas mulheres dessas famílias, que aprenderam que eles carregam uma mutação BRCA1optaram por submeter a uma mastectomia profilática e ophorectomy (remoção dos ovários) um procedimento que pode reduzir mas não elimina o risco de câncer.

Mais incerteza surge, no entanto, com as mulheres que têm um gene mutante BRCA1, mas não têm uma história familiar de câncer de mama. Para eles, o perigo é incerto, mas pode ser menor. Também não se sabe se o perigo é diferente para os membros de grupos étnicos diferentes (embora os judeus ashkenazim são mais propensos do que outros para realizar uma mutação específica no BRCA1, e um gene que podem causar neurobromatosis tem efeitos mais graves do que em brancos em negros). Estas e outras incertezas representam um dilema tratamento agonizante. A escolha entre a cirurgia radical e vigilância em terapia intensiva sob a forma de mammogramsmight freqüente ser crucial. A identificação de um segundo gene do cancro da mama, BRCA2, complica as coisas ainda mais.

Apesar de avanços na compreensão do genoma poderia conceber um dia eliminar esses dilemas, a maioria dos cientistas não esperam que a evaporar-se, no futuro previsível. Para uma mulher que já tenha sido diagnosticado com câncer de mama, a importância de uma positiva BRCA1 teste para o tratamento é tenebroso. E mesmo com um resultado negativo, a mulher ainda enfrenta o mesmo em oito risco da vida que todas as mulheres no E.U.fazer. Estes factores levaram a Sociedade Americana de Genética Humana e National Breast Cancer Coalition, um grupo de advocacia, de insistir em que, por enquanto, os testes para BRCA1 mutações ser realizada somente em um contexto de investigação. "Lutaremos qualquer venda deste teste antes que haja consenso sobre como ela deve ser usada", diz membro da coalizão Mary Jo Ellis Kahn, um sobrevivente de câncer de mama com histórico familiar da doença .

Algumas mulheres que sabem que eles carregam uma mutação BRCA1 gene ter ido para a elaboração de comprimentos para esconder que as informações das operadoras de seguro, diz Barbara B. Biesecker do NCHGR. Um dos temores é que as seguradoras possam classificar as mutações como uma condição pré-existente e assim recusar a cobrir tratamentos relacionados com a condição. Essa preocupação é quase irracional: as companhias de seguros de saúde muitas vezes se recusam a cobrir as políticas, ou oferecer prémios inflacionados, para os indivíduos que têm uma história familiar importante de câncer. The National Breast Cancer Coalition foi rejeitada várias vezes para o seguro de saúde para a sua Washington, DC, DC, A equipe de oito anos, porque o pessoal inclui alguns sobreviventes do cancro da mama. Para encontrar a cobertura, que teve de participar de uma organização maior.

A tendência para a protecção do segredo de testes genéticos parece estar pegando. Em uma reunião em 1995 da Sociedade Americana de Genética Humana, Thomas H. Murray EstojoWestern ReserveUniversidadeperguntou a platéia se eles sabiam de pacientes que tinham solicitado teste para um traço genético anonimamente ou sob um nome falso. Hands baleado por todo o quarto. Em muitos estudos clínicos, os pacientes são agora formalmente advertidos de que os resultados dos testes pode levar a complicações de seguro se entrar em prontuário do paciente. Os investigadores, por vezes, obter os documentos legais especiais chamados "certificados de sigilo", que impede que os tribunais tenham acesso aos dados recolhidos por um estudo.

Guardar um segredo?

Outros pacientes são simplesmente evitando ter testes genéticos, assim, abandonando qualquer médico benefício que poderia trazer. Pessoas com vonHippelLindau (BVS doença), uma condição hereditária rara que pode causar tumores cerebrais e nos rins, muitas vezes têm dificuldade em obter o seguro de saúde por causa das cirurgias caro que possa necessitar. Embora nenhum tratamento profilático pode impedir que os tumores, as pessoas com doença de VHL podem estender suas vidas submetidos a ressonância magnética regular seguido pela remoção cirúrgica de tumores. De acordo com William C. Dickson, cadeira de pesquisa em gestão da Família BVS Aliança, muitos pais com síndrome de evitar que as crianças testadas para mutações no gene descoberto recentemente pela BVS porque temem que um diagnóstico genético fará sua prole não seguráveis.

Os pais com doença do rim policístico, que pode ser a mais comum simplesmente herdado, condição ameaçadora à vida, freqüentemente também decidir por razões relacionadas com o seguro de não submeter os seus filhos aos ensaios, relatórios Gregory G. Germino, um investigador na Faculdade de Johns Hopkins University de Medicina. Cerca de 600.000 americanos têm a illnessmany inconscientemente. Um gene que causa muitos casos, PKD1, foi identificado em 1994, utilizando as tecnologias desenvolvidas no âmbito do projecto do genoma. Teste de PKD1 às vezes pode melhorar a terapia médica para uma criança, Germino diz.

Esses relatórios têm solicitado o alarme entre as autoridades de saúde. (Collins admite ser apaixonado sobre o assunto.) Um grupo de trabalho sobre as implicações éticas, legais e sociais do Homo sapiens genoma do programa, juntamente com o Plano Nacional de Acção sobre Câncer de Mama, uma iniciativa presidencial, recomendou que os provedores de seguros é proibida a partir utilizando a informação genética, ou a pedido de um indivíduo para o teste, como base para limitar ou negar o seguro de saúde.

Atualmente, as seguradoras não costumam perguntar diretamente para os resultados dos testes genéticos; perguntas sobre a saúde ou a causa da morte dos pais de uma pessoa são suficientes para identificar muitos dos que estão em alto risco. Mas as seguradoras podem considerar dados genéticos para uma política individual. Eles não perguntam agora sobre o teste genético, mas isso vai mudar, diz Nancy S. Wexler, presidente da Fundação de Doenças Hereditárias, que tem-se um risco 50 por cento da doença de Huntington.

Porque os pacientes com doenças genéticas são muitas vezes relutantes em se identificar, medir a extensão da discriminação é difícil. Mas os novos dados reforçar anterior relatos sugerindo que o fenômeno é generalizado. Em um dos primeiros inquéritos extensivos, Lisa N. Geller de HarvardMedicinaEscolae seus co-autores descrevem como eles enviaram questionários a pessoas que, embora livre de quaisquer sintomas, estão em risco de adquirir uma doença de origem genética. Dos 917 que responderam, um total de 455 afirmaram que eles haviam sido discriminados depois que revelou um diagnóstico genético.

Entrevistas de acompanhamento pelos pesquisadores forneceram dados de saúde e seguradoras de vida que se recusaram ou cancelada a cobertura, as agências de adoção que exigia os futuros pais para passar um teste genético (mas em uma ocasião mal os resultados) e os empregadores que disparou ou recusou-se a contratar no com base em uma condição tratável genética ou a mera possibilidade de um. Billings Paul R. do Veteran's AssuntosMedicinaCentro em Palo Alto, Califórnia, Um dos autores do estudo, afirma que o público vai rejeitar os testes genéticos por medo da discriminação. Em um estudo separado por E. Virgínia Lapham de GeorgetownUniversidade e outros, 22 por cento de um grupo de 332 pessoas que tinham uma doença genética na família relatou ter sido recusado o seguro de saúde.

Vários países europeus tomaram medidas para evitar o abuso de dados genéticos. Seguro médico básico não é uma grande preocupação em Europa, Porque é garantido pelos governos. Ainda França,Bélgica e Noruegatodos têm leis que impedem o uso de informações genéticas por companhias de seguros de vida e saúde e pela maioria dos empregadores. O Holandagarantias de seguros de vida básicas, e Alemanhatem algumas proteções. No E.U.vários estados aprovaram legislação que limita a discriminação com base em dados genéticos. Discriminação no emprego é proibida por lei federal, e contas de vários anos antes do congresso iria desencorajar ou impedir a discriminação baseada na genética de seguros nacional. Mas as perspectivas são incertas.

O potencial de dano psicológico dos testes de ADN está a receber atenção crescente. Como um teste pode ter implicações para todos os membros de uma família alargada, fortes sentimentos de culpa e tristeza pode perturbar relacionamentos. Medo de conseqüências, como pode explicar a inesperada baixa utilização de um teste que está disponível há alguns anos para identificar a maioria dos portadores de fibrosiswho cística não são, elas próprias em risco.

Genetic conselheiros formaram um forte consenso de que, devido ao potencial de dano, as crianças não devem ser testados para mutações predição de doenças que não se desenvolverão até a idade adulta, a menos que sejam possíveis intervenções médicas. Princípio de que as regras a testes para crianças Huntington's, porque não existe nenhuma terapia preventiva contra o desenvolvimento de movimentos de balanço e perturbações mentais que caracterizam a doença. No entanto, os pais procuram fazer testes de seus filhos: em um caso, para evitar pagar por uma educação universitária se o jovem era susceptível de sucumbir.

O principal E.U.rede de laboratórios de ensaio é conhecido como Helix. Segundo um inquérito por Dorothy C. Wertz e Reilly Philip R. do ShriverCentro de Retardo Mental na Waltham, Mass, 23 por cento dos laboratórios tecnicamente capazes de controlo para o da rede Huntington's mutação tê-lo feito em crianças menores de 12 anos. Mais de 40 por cento dos laboratórios Helix tinha realizado exames para os pacientes diretamente, sem médico envolvidos. No entanto, o público pode facilmente entendem o significado de diagnósticos genéticos, observa Wertz. Além disso, diz ela, muitos médicos não estão suficientemente bem informados a dar aconselhamento genético.

No lado do crédito do Ledger, é claro que alguns pacientes em famílias atingidas com câncer de cólon hereditário e, possivelmente, câncer de mama, também, já fez escolhas sábias médica, como resultado das descobertas facilitada pelo programa de genoma. Alguns com uma mutação que as predispõem ao câncer de cólon, por exemplo, tiveram seus colonos retirados logo que começou a ameaçar as mudanças procedimento occura que provavelmente salvou sua vida. Aguardado novas terapias, porém, são ainda mais no futuro.

Collins observa que somente seis anos depois de uma equipe que ele co-liderada encontraram o gene associado com a fibrose cística, em 1989, as drogas desenvolvidas para contrariar os efeitos do gene mutado já estavam sendo testados em pacientes. Como um tratamento definitivo em breve vão surgir, no entanto, ninguém sabe.

A perspectiva de tratamento que mais prendeu a imaginação do público é a abordagem do gene therapyan que seria melhor descrita como o transplante de genes. Mas as tentativas de tratar a hipercolesterolemia familiar, fibrose cística ea distrofia muscular de Duchenne têm cada resultaram em fracassos ao longo do ano passado, aparentemente porque as células doentes não ter o suficiente dos genes transplantados. O tratamento precoce da deficiência de adenosina deaminase por W. francês Anderson mostrou melhor das hipóteses, um efeito modesto. Em Dezembro de 1995, uma revisão NIH concluiu que a eficácia clínica ainda não foi definitivamente demonstrada neste momento, em qualquer protocolo de terapia gênica.

um artigo submetido por Donis F.

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