場合は、バイオテクノロジー企業の無数の遺伝学と呼ばれる

場合は、バイオテクノロジー企業の無数の遺伝学と呼ばれる、その方法を持って、で、健康な女性の何千もの 米国二重に悪いニュースが聞こえます。まず、近くsisterwillは彼女が乳がんしたことを発表relativeperhaps。第2に、患者さんの医師は、この特定のがんはおそらく突然変異では、健康的な相対的にも運ぶのにもチャンスがあるによって引き起こされたと考えている。この患者はすべての彼女の女性の親族は、これらの変異をテストするために提案することをお勧めしています。どの程度?ハード突然変異saytheはまだ十分に可能性をstudiedbutされていない可能性としては85%になる。

  

遺伝的データの対向潮汐波はまだほとんどの人が影響を受けていない。これは変更されます。職員は現在、定期的に遺伝的変異、癌、アルツハイマー病と心血管疾患のいくつかのタイプのような広範囲の病気に関連付けられて隔離されます。突然変異の既知の遺伝子テストを考案、比較的簡単な問題になっている。ジェンザイムは、バイオテクノロジー企業の ケンブリッジマサチューセッツ州、1995年には、同時に7個の遺伝子の106様々な変異が存在する500の患者からDNAを分析することができる診断技術を発表した。

が十分な数の突然変異の効果については知られている、テストの結果は、医療の恩恵となることができます:それらはどのように人可能性が高いことを示すことができる病気を開発するかもしれない生命を医学的監視または治療を高めることをお勧めです。しかし、変異の効果についての学習の長い研究が必要です。また、遺伝子データを迅速かつ生命害低下させる原因となります。特に、有害な心理的な変化の沈殿ことができ、差別への扉を開くことができます。

過去においては、遺伝情報による差別主に家族まれな条件の継承の明確なパターンを示すに悩む人々のメンバーに限られており、例えば、ハンチントン病は、中年期に開発している致命的な神経変性疾患であり、家族のメンバー間を発見したが難しいや健康保険を取得することは不可能。これまでに数百人の遺伝的構成のための将来の病気の危険にさらされる人々の知られている、コリンズの状態の仕事や保険を失っているため。これは、家族の一員の条件長く知られている遺伝的根拠がないと診断されていたほとんどの苦しんだ。何のための危険から我々しているすべてのしかし、遺伝子検査の数が、フランシスsのコリンズ予測して大きくなると、"私たちは大きな規模で起こる参照してくださいする予定です。"

どのようなお客様の遺伝子型とは?

これは、結果を解釈する不確実性をはらんでいるテストがんのための変異が関連付けられて、例えば、現在、調査研究だけで大規模な医療センターで実施で、です。しかし、いくつかの恐ろしい事実は明らかです。内のすべてのcasesmutationsの10%未満の遺伝性乳癌cancerwhichアカウントと家族の BRCA1の 遺伝子だけでなく、卵巣がんの45%の確率で病気の85パーセントの生涯リスクを与える。誰が彼らを運ぶことを学んだような家族の一部の女性が変異 BRCA1の卵巣の(削除)を減らすことができるプロシージャは、予防的乳房切除術とophorectomyを受けることが当選して、がんのリスクを排除していません。

ほかの不確かさは、人が、BRCA1の変異遺伝子を持って乳癌の家族歴がない女性に発生します。彼らにとっては、危険性は不透明だが、それより小さいことがあります。ないかどうかの危険性を様々な民族のグループのメンバー(ただし、アシュケナージユダヤ人は他よりも1つの特定の変異を実行する可能性が異なることを知られている BRCA1は、 とneurobromatosis黒人よりも白人より深刻な影響が発生することが遺伝子)。これらおよびその他の不確実性を苦渋の治療のジレンマをもたらす。根治手術と集中surveillancein頻繁mammogramsmightのフォームとの間の選択は極めて重要である。 2番目の乳癌の遺伝子の同定、 変異、 複雑化、さらに問題。

これは、ゲノムの理解の一層の進展、おそらく一日のようなジレンマをなくすかもしれないが、ほとんどの科学者は予見可能な将来的に蒸発させることを期待しないでください。すでに乳癌、ポジティブな意義を持つと診断されている女性では BRCA1の 治療のためのテストはあいまいだ。また、陰性の検査結果であっても、女性は同じに一つの八の生涯リスクが直面するすべての女性 米国する。これらの要因は、アメリカの社会人類遺伝学と国立乳がん連合は、権利擁護団体のは、現在のためのテストを促すにつながっている BRCA1の 変異のみを研究の設定で実施される。"前にはどのように使われるべきで合意され、このテストの任意売却の戦いが、"連立政権のメンバーのMary Joエリスカーン、病気の家族の歴史を持つ乳癌の生存者の言葉。

誰が彼らを運ぶ知っているいくつかの女性が変異 BRCA1の 遺伝子の保険会社からその情報を隠すための長さは明らかになっている、バーバラB. Biesecker NCHGR氏は言う。 1つの恐怖は、保険会社との既存の条件として、突然変異に分類されますので、治療の状態に関連するカバーするために拒否されます。その心配はほとんど無理です:健康保険会社の多くは、ポリシー、または水増し保険料を提供してカバーするために、がん患者のかなりの家族歴がある人に減少。全国乳がん連合のための健康保険料を何回か拒否され、その ワシントン直流、8人のスタッフのため、スタッフはいくつかの乳癌の生存者が含まれます。カバレッジを見つけるためには、大規模な組織に参加しなければならなかった。

遺伝子テストでは秘密主義の傾向が注目を浴びているようだ。 1995年にアメリカの社会人類遺伝学、トマスマレーのの会議では 事件ウエスタンリザーブ大学かどうかは遺伝的形質は匿名でテストを要求していた、又は虚偽の名の下に患者を知っていた彼の聴衆に語った。手の部屋で、すべて上昇した。多くの臨床試験では、患者さんはすぐに正式にすれば、患者の医療記録を入手、そのテスト結果を保険の合併症を引き起こすことが警告されます。研究者も、特別な法的文書"と呼ばれるそのデータが研究のため収集へのアクセスを得てから、コートを防ぐための機密性"の証明書を入手します。

秘密の保持?

他の患者は単に遺伝的に試験を受け、これでも医療がもたらすかもしれない利益だから、気分を避けている。 vonHippelLindauを持つ人々 (VHLは)病は、脳や腎臓の腫瘍は、しばしば難しいが必要な場合は、高価な手術のため、健康保険の取得を見つける可能性がありますまれな遺伝性疾患。これは予防療法は、腫瘍を防ぐことができる、VHLは病気を持つ人々定期的磁気共鳴画像法手術による腫瘍の摘出手術が続くスキャンを自分たちの生活を拡張することができます。ウィリアムC.ディクソン、VHLは家族アライアンスの研究管理委員長に、多くの親によると、理由は、遺伝子診断の子孫保険に加入することを恐れる症候群の子どもたちVHLはは、最近発見された遺伝子の変異の検査を避ける。

多発性嚢胞腎疾患の両親は、最も単純には継承された、生活一般にかかわる状態も、頻繁に保険料を決めるテストに子どもを対象にしない理由が関係しているかもしれないが、グレゴリーG. Germino、ジョンズホプキンス大学大学院での調査報告書医学部。約60万人のアメリカ人知らずillnessmanyしている。遺伝子は多くの例を引き起こし、PKD1、1994を使用して技術は、ゲノムプロジェクトの下で開発に確認された。テストPKD1、時には子供のための薬物療法を向上させることができますGerminoている。

このようなレポートの保健当局の間でアラームを求めている。 (コリンズを認めては、件名に情熱的である。)は、ヒトの倫理的、法的、社会的影響に関する作業部会サピエンスゲノム計画、一緒に国家行動計画乳がん、大統領のイニシアチブをお勧めします上では、保険会社から禁止される、制限したり、健康保険を否定するための基礎としての遺伝情報、またはテストのため、個々の要求を使用して。

現在、保険会社が、通常は直接の遺伝子検査の結果を要求しないでください。健康や人の両親の死の原因についてのお問い合わせ、これらのリスクが高いの多くを識別するのに十分です。しかし、保険会社が個々の政策の遺伝的データを考慮することがあります。彼らは今、遺伝子検査についての質問はありませんが、その変更が、ナンシーsのウェクスラーは、遺伝病財団、彼女自身ハンチントン病の50%のリスクがあっての社長は言う。

ため、遺伝性疾患の患者さんはしばしば自分自身を識別するため、差別の程度を計測消極的であることは難しい。しかし、新しいデータを以前の事例報告の現象を示唆強化広まっている。 1の最初の大規模な調査、リサnをゲラーのでは ハーバード大学医療学校と彼女の共著者はどのように彼らは、かかわらず、すべての症状のない人にアンケート調査を実施、遺伝的に基づいて病気を取得するための危険にさらされますについて説明します。 917人、455の合計後に遺伝子診断を明らかにしたことは、差別されていたと主張した回答のうち。

フォローアップインタビューの研究者まで(ただし、1つの機会の結果を誤解に)と誰も解雇者や上の採用を拒否した者を拒否やカバレッジ欠航、養子縁組機関は、必要な将来の両親は、遺伝子検査を渡すために保険者の健康と生活の詳細を提供治療可能な遺伝的条件または1つのは、単なる可能性の根拠。退役軍人のポールRビリングス 総務医療センター 〜で パロアルトカリフォルニア州、1つの調査の著者のは、公共の差別への恐怖のうち、遺伝子検査を拒否することを宣言いたします。 É.バージニアLaphamによる別の調査では ジョージタウン大学 その他、22%が自分の家族の遺伝的疾患が332人のグループの健康保険に加入を拒否されたことを報告。

いくつかの欧州諸国の遺伝子データの悪用を防止する措置を講じている基本的な医療保険の大きな懸念材料ではない ヨーロッパなぜなら、政府によって保証されます。まだ フランスベルギー および ノルウェーすべての法律の生活や医療保険会社は、ほとんどの雇用主によって、遺伝情報の使用を禁止している。 オランダ保証の基本的な生命保険、 ドイツいくつかの保護をしています。で 米国いくつかの州の遺伝子データに基づいて制限差別禁止法を制定している。雇用差別を連邦政府の法律によって禁じられており、いくつかの法案を今までに議会を阻むことや遺伝子を防ぐ保険の差別を全国に基づく。しかし、彼らの見通しが不透明です。

DNAテストからの心理的な危害の潜在的な成長が注目される。これは、テストでは、拡張ファミリのすべてのメンバーは、罪悪感と悲しみの強力な感情の関係を混乱させることができます影響を及ぼすことがあります。こうした事態への恐怖のテストは、いくつかの年間嚢胞fibrosiswhoほとんどの事業者識別するために利用されているが予想外に低い使用率を説明すること自体危険にさらされていません。

遺伝カウンセラーがない限りている可能性の医療の介入が強いコンセンサスは、害の可能性があるため、子供の変異が成人するまで開発されません疾患を予測するためのテストをしてはいけません形成している。テスト子供のためにこの原則のルール ハンティントン理由は、ロッキング運動と精神的な障害は、病気を特徴づけるの開発に対しては予防的な治療法です'、掲載。しかし、親たちが子供のテストを求めるか:場合は、若者に屈服するとみられる1つの場合には、大学教育のための支払いを避けるために。

プリンシパル 米国テストラボのネットワークのHelixとして知られています。ドロシー年頃WertzとフィリップR. Reilly氏の調査によると、 シュライバーセンター 精神遅滞のため ウォルサムマサチューセッツ州、23%は、ネットワークのラボ技術をチェックすることができるの ハンティントン'突然変異掲載ので、お子様連れで12歳未満の行っている。ヘリックス研究所の40%以上が患者のための直接の医師の関係者とテストを行っていた。しかし、大衆に遺伝子診断、Wertz音符の意味を誤解することができます。また、彼女によると、多くの医師は十分に遺伝的なアドバイスを与えることに通知されます。

総勘定元帳の貸方に、それは家族の遺伝性結腸癌に悩む人々の一部の患者は、可能性の乳がんでも、すでに発見ゲノム計画によって促進の結果として、賢明な医療選択をしたことは明らかです。いくつかの変異大腸癌に素因とは、例えば、そのコロンとすぐに変更を脅かすとして削除していたが、おそらく自分の命を救ったoccura手続きを開始した。熱心に、斬新な治療待望しかし、アール、さらに将来のです。

コリンズノートチームは、彼が共同の後にはわずか6歳の遺伝子は1989年に嚢胞性線維症に関連付けられて、薬の変異遺伝子の影響に対抗するため、すでに患者でテストされていた開発発見した。どのようにすぐに決定的な治療出てくるが、誰にも推測されます。

は、ほとんどの公共の想像力をとりこにして治療の見通しが良い遺伝子移植として記述される遺伝子therapyanのアプローチです。しかし、しようとする家族の高コレステロール血症、嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に、各障害では、過去1年間で、外見上は、患者の細胞を移植された遺伝子が十分にかかるしなかった結果があります。 W.フランス語アンダーソンアデノシンデアミナーゼ欠損症の以前の治療法を示した控えめな効果を最高の状態で。 1995年12月、NIHのレビューでは、臨床効果を決定的に任意の遺伝子治療のプロトコルでは、この時点で実証されていないと判断しました。

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