Se la società di biotecnologie chiamato Myriad Genetics

Se la società di biotecnologie chiamato Myriad Genetics ha il suo modo, migliaia di donne sane in Stati Unitisi ha notizia doppiamente male. In primo luogo, una stretta relativeperhaps uno sisterwill annunciare che lei ha il cancro al seno. In secondo luogo, il medico del paziente pensa che questo particolare tipo di cancro è stato probabilmente causato da una mutazione che il parente sano ha la stessa probabilità, anche di anche di trasporto. Questo paziente è stato consigliato di suggerire a tutti i suoi parenti di sesso femminile che siano testati per la mutazione. Come probabile? Difficile saythe mutazione non è stata ancora completamente studiedbut il rischio potrebbe essere il più 85 per cento.

L'onda di marea in avvicinamento dei dati genetici non ha ancora colpito maggior parte delle persone. Che cambierà. I lavoratori sono ormai di routine isolare mutazioni genetiche associate a tali malattie diffuse come il cancro, il morbo di Alzheimer e di alcuni tipi di malattie cardiovascolari. Elaborazione test per le mutazioni in un gene noto è diventata una questione relativamente semplice. Genzyme, una società di biotecnologie in Cambridge, Mass., Ha annunciato nel 1995 di una tecnologia diagnostica che può analizzare simultaneamente DNA da 500 pazienti per la presenza di 106 mutazioni diverse su sette geni.

Quando si sa abbastanza circa gli effetti delle mutazioni, i risultati dei test può essere un vantaggio medica: si può indicare come probabile una persona è quello di sviluppare malattie e forse suggerire la vita potenziamento della sorveglianza medica o terapia. Ma di apprendimento per gli effetti delle mutazioni richiede uno studio di lunga durata. E dati genetici possono causare immediata e la vita-minare danni. In particolare, si può precipitare dannosi cambiamenti psicologici, e può aprire la porta alla discriminazione.

In passato, la discriminazione genetica è rimasta sostanzialmente limitata ai membri di famiglie affette da patologie rare che mostra un chiaro modello di ereditarietà. Ad esempio, membri di famiglie con malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa letale che si sviluppa nella mezza età, hanno a lungo trovato difficile o impossibile ottenere un'assicurazione sanitaria. Finora poche centinaia di persone che sono a rischio di malattie future a causa del loro corredo genetico sono noti per avere perso posti di lavoro o di assicurazione, gli Stati Collins. Più sofferto, perché un membro della famiglia era stata diagnosticata una patologia da molto tempo per avere una base genetica. Ma come il numero dei test genetici cresce, Francis S. Collins prevede, "stiamo andando a vedere accadere su una scala più ampia, dal momento che siamo tutti a rischio di qualcosa."

What's Your genotipo?

Test per il cancro mutazioni associate, per esempio, è attualmente effettuata solo in studi di ricerca presso grandi centri medici, perché l'interpretazione dei risultati caratterizzati da estrema incertezza. Ma alcuni fatti sono chiari cupo. Nelle famiglie con i conti cancerwhich mammario per meno del 10 per cento di tutti casesmutations nel BRCA1 gene conferisce un rischio 85 per cento durata della malattia, come pure la possibilità del 45 per cento di cancro ovarico. Alcune donne in queste famiglie che hanno imparato che il trasporto di un mutato BRCA1hanno scelto di sottoporsi a una mastectomia profilattica e ophorectomy (asportazione delle ovaie), una procedura che può ridurre, ma non elimina il rischio di cancro.

Più incertezza deriva, tuttavia, con le donne che hanno una mutazione del gene BRCA1, ma non hanno una storia familiare di cancro al seno. Per loro, il pericolo è incerta, ma può essere più piccolo. Né è noto se il pericolo è diversa per i membri dei diversi gruppi etnici (anche se gli ebrei Ashkenazi sono più probabilità di altri per trasportare una specifica mutazione in BRCA1, e un gene che può causare neurobromatosis ha effetti più gravi nei bianchi rispetto ai neri). Queste e altre incertezze pongono un dilemma angosciante trattamento. La scelta tra la chirurgia radicale e surveillancein intensiva sotto forma di mammogramsmight frequenti essere cruciale. L'individuazione di un secondo gene del cancro al seno, BRCA2, complica ancora di più.

Anche se ulteriori progressi nella comprensione del genoma potrebbe plausibilmente uno giorni eliminare questi dilemmi, la maggioranza degli scienziati non si aspetta certo di evaporare nel prossimo futuro. Per una donna che è già stato diagnosticato un cancro al seno, il significato di una positiva BRCA1 test per il trattamento è opaca. E anche con un risultato negativo, una donna che deve ancora affrontare la stessa-in-otto rischio di vita che tutte le donne Stati Unitifare. Questi fattori hanno indotto l'American Society of Human Genetics e il National Breast Cancer Coalition, un gruppo di advocacy, di sollecitare che, per ora, prove di BRCA1 mutazioni essere effettuata solo in un ambiente di ricerca. "Combatteremo la vendita di questo test prima che ci sia un consenso su come dovrebbe essere usato", spiega coalizione membri Mary Jo Ellis Kahn, un sopravvissuto al cancro al seno con una storia familiare della malattia .

Alcune donne che sanno che il trasporto di un mutato BRCA1 gene sono andati a elaborare lunghezze di nascondere che le informazioni da loro compagnie di assicurazione, dice Barbara B. Biesecker del NCHGR. Un timore è che gli assicuratori dovranno classificare le mutazioni come una condizione preesistente e quindi si rifiutano di coprire i trattamenti relativi alla condizione. Questa preoccupazione non è affatto irrazionale: le compagnie di assicurazione sanitaria, spesso rifiuta di comprendere le politiche, o di offrire premi gonfiati, alle persone che hanno una storia significativa di famiglia di cancro. Il National Breast Cancer Coalition è stata respinta più volte per l'assicurazione sanitaria per i suoi Washington, DC, Personale di otto, perché il personale comprende alcuni sopravvissuti al cancro al seno. Per trovare la copertura, si doveva far parte di un più grande organizzazione.

La tendenza verso la segretezza in fase di test genetici sembra essere il recupero. In una riunione del 1995 della American Society of Human Genetics, Thomas H. Murray di CasoWestern ReserveUniversitàha chiesto il suo pubblico se sapevano di pazienti che avevano chiesto di test per un carattere genetico in modo anonimo o sotto falso nome. Le mani sono andati alle stelle per tutta la stanza. In molti studi clinici, i pazienti sono ora formalmente avvertito che i risultati dei test potrebbero portare a complicazioni di assicurazione se entrare in cartella clinica del paziente. I ricercatori a volte ottenere particolari documenti legali chiamati "certificati di riservatezza" che impediscono al giudice di avere accesso ai dati raccolti per uno studio.

Mantenere un segreto?

Altri pazienti sono semplicemente evitando tenendo test genetici, rinunciando a prescindere medica a benefici che potrebbero derivarne. Le persone con vonHippelLindau (VHL), la malattia, una rara patologia ereditaria che può causare tumori al cervello e ai reni, spesso hanno difficoltà ad ottenere l'assicurazione sanitaria a seguito di interventi chirurgici costosi cui possono aver bisogno. Anche se nessuna terapia profilattica può prevenire i tumori, le persone con malattia di VHL possono estendere la loro vita sottoponendosi a regolari scansioni di risonanza magnetica seguita dalla rimozione chirurgica del tumore. Secondo William C. Dickson, presidente di gestione della ricerca del VHL Family Alliance, molti genitori con la sindrome di evitare che i loro figli il test per le mutazioni nel gene di recente scoperta per VHL perché temono che una diagnosi genetica faranno la loro prole non assicurabili.

I genitori con malattia renale policistica, che possono essere le più comuni semplicemente ereditato, condizione pericolosa per la vita, spesso anche decidere per l'assicurazione motivi connessi non sottoporre i propri figli a test, relazioni Gregory G. Germino, un ricercatore presso la Scuola Johns Hopkins University di Medicina. Circa 600.000 americani hanno la illnessmany inconsapevolmente. Un gene che causa molti casi, PKD1, è stato identificato nel 1994, utilizzando le tecnologie sviluppate nell'ambito del progetto genoma. Sperimentazione di PKD1 a volte può migliorare la terapia medica per un bambino, Germino, dice.

Tali relazioni hanno suscitato allarme tra i funzionari della sanità. (Collins ammette di essere appassionato in materia.) Un gruppo di lavoro sulle implicazioni etiche, giuridiche e sociali del Homo sapiens programma genoma, insieme al piano d'azione nazionale sul cancro al seno, una iniziativa presidenziale, raccomanda che i fornitori di assicurazione è vietata a decorrere utilizzando le informazioni genetiche, o la richiesta di un individuo per le prove, come base per limitare o negare l'assicurazione sanitaria.

Attualmente gli assicuratori di solito non chiedere direttamente i risultati dei test genetici, indagini per la salute o la causa della morte dei genitori di una persona sono sufficienti per identificare molti di quelli ad alto rischio. Ma assicuratori possono considerare i dati genetici di una polizza individuale. Esse non domandano ora sui test genetici, ma le cose cambieranno, dice Nancy S. Wexler, presidente della Fondazione malattia ereditaria, che lei stessa ha un rischio del 50 per cento della malattia di Huntington.

Perché i pazienti con malattie genetiche sono spesso riluttanti a identificare se stessi, valutare la portata della discriminazione è difficile. Ma i nuovi dati di rafforzare precedenti relazioni aneddotiche suggeriscono il fenomeno è diffuso. In una delle prime indagini estese, Lisa N. di Geller HarvardMedicalScuolae il suo co-autori descrivono il modo in cui ha inviato questionari a persone che, pur privi di sintomi, sono a rischio per l'acquisizione di una malattia su base genetica. Del 917 che hanno risposto, per un totale di 455 ha affermato che era stato discriminato dopo che ha rivelato una diagnosi genetica.

Follow-up interviste da parte dei ricercatori forniti dettagli della salute e della vita assicuratori che hanno rifiutato o annullato la copertura, le agenzie di adozione che ha richiesto i futuri genitori a passare un test genetico (ma per una volta frainteso i risultati) e datori di lavoro che ha sparato e ha rifiutato di assumere il base di una condizione curabile genetica o la mera possibilità di uno. Paul Billings R. del Veteran's AffariMedicalCentro in Palo Alto, California, Uno degli autori dello studio, dichiara che il pubblico si rifiuta test genetici per paura di discriminazioni. In uno studio separato da E. Virginia Lapham di GeorgetownUniversità e altri, il 22 per cento di un gruppo di 332 persone che avevano una malattia genetica nelle loro famiglie hanno riferito di aver stata rifiutata l'assicurazione sanitaria.

Diversi paesi europei hanno adottato misure per prevenire gli abusi dei dati genetici. Basic assicurazione medica non è una delle principali preoccupazioni in Europa, Perché è garantito dai governi. Ancora Francia,Belgio e Norvegiatutti hanno leggi che impediscono l'uso delle informazioni genetiche dalla vita e le compagnie di assicurazione medica e dai datori di lavoro la maggior parte. Il Paesi Bassigaranzie di assicurazione sulla vita di base, e Germaniaha alcune protezioni. Nel Stati Unitidiversi stati hanno adottato una legislazione che limiti la discriminazione sulla base dei dati genetici. L'occupazione è una discriminazione vietata dalla legge federale, e svariati progetti prima che il Congresso dovrebbe scoraggiare o impedire gene-discriminazione basata assicurativo a livello nazionale. Ma le prospettive sono incerte.

Il potenziale danno psicologico da test del DNA sta ricevendo una crescente attenzione. Perché una prova può avere implicazioni per tutti i membri di una famiglia allargata, forti sentimenti di colpa e di tristezza può compromettere i rapporti. Timore di conseguenze possono spiegare l'utilizzo inaspettatamente basso di un test che è stato disponibile per alcuni anni per individuare la maggior parte dei vettori fibrosiswho cistica non sono di per sé a rischio.

Consiglieri genetica hanno costituito un forte consenso che, a causa del potenziale di danno, i bambini non devono essere testati per le mutazioni di predire le malattie che non si svilupperà fino all'età adulta, a meno che non vi sono possibili interventi medici. Che le norme di principio le prove per i bambini Huntington's, perché non esiste una terapia preventiva contro lo sviluppo del movimento di oscillazione e di un handicap mentale che caratterizzano la malattia. Eppure i genitori cercano di prova dei loro figli: in un caso, per evitare di pagare per una educazione universitaria, se il giovane era suscettibile di soccombere.

Il preside Stati Unitirete dei laboratori di prova è noto come Helix. Secondo un sondaggio da Dorothy C. Wertz e Philip R. Reilly del ShriverCentro per il Ritardo Mentale in Waltham, Mass., Il 23 per cento dei laboratori tecnicamente in grado di controllare la rete di Huntington's mutazione hanno fatto nei bambini di età inferiore ai 12 anni. Più del 40 per cento dei laboratori di Helix aveva svolto test per i pazienti direttamente, con nessun medico coinvolto. Eppure il pubblico può facilmente fraintendere il significato della diagnosi genetica, note Wertz. Inoltre, dice, molti medici non sono abbastanza informati da dare consulenza genetica.

Sul versante del credito del libro mastro, è chiaro che alcuni pazienti in famiglie colpite con tumore del colon ereditario, e forse anche il cancro al seno, troppo, hanno già fatto oculate scelte mediche a seguito di scoperte facilitato dal programma genoma. Alcuni con una mutazione predisponente loro di cancro al colon, per esempio, hanno avuto i loro due punti rimosso non appena ha cominciato a minacciare i cambiamenti procedura occura che probabilmente salvato la vita. Atteso nuove terapie, però, sono ulteriormente in futuro.

Collins rileva che solo sei anni dopo una squadra che ha co-condotto trovato il gene associata a fibrosi cistica, nel 1989, farmaci sviluppati per contrastare gli effetti del gene mutato erano già stati testati in pazienti. Come presto un trattamento definitivo emergerà, tuttavia, è indovinare di nessuno.

La prospettiva di trattamento che più ha afferrato l'immaginazione del pubblico è l'approccio therapyan gene che potrebbe essere meglio descritta come il trapianto di geni. Ma i tentativi di curare l'ipercolesterolemia familiare, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne hanno portato in ogni fallimenti rispetto all'anno passato, a quanto pare perché le cellule dei pazienti 'non ha ripreso abbastanza dei geni trapiantati. Il trattamento precedente di adenosina deaminasi da W. French Anderson ha mostrato nel migliore dei casi un effetto modesto. Nel dicembre 1995, una revisione NIH ha concluso che l'efficacia clinica non è stato definitivamente dimostrato in questo momento, in ogni protocollo di terapia genica.

un articolo presentato dalla Donis F.

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