Si l'entreprise de biotechnologie appelée Myriad Genetics

Si l'entreprise de biotechnologie appelée Myriad Genetics a sa façon, des milliers de femmes en bonne santé dans le Etats-Unisva entendre des nouvelles doublement mauvais. D'abord, une étroite relativeperhaps une sisterwill annoncer qu'elle a un cancer du sein. Deuxièmement, le médecin du patient pense que ce type de cancer particulier, a probablement été causée par une mutation que le parent en bonne santé a une chance sur deux de mener aussi. Ce patient a été avisé de suggérer à tous ses proches de sexe féminin qu'ils soient testés pour la mutation. Quelles sont les chances? Hard to saythe mutation n'a pas encore été complètement studiedbut le risque pourrait être jusqu'à 85 pour cent.

Le raz de marée venant en sens inverse des données génétiques n'a pas encore touché la plupart des gens. Ça va changer. Les travailleurs sont maintenant isoler systématiquement les mutations génétiques associées à des maladies telles que le cancer généralisé, la maladie d'Alzheimer et certains types de maladies cardiovasculaires. L'élaboration de tests pour les mutations dans un gène connu, est devenu une chose relativement simple. Genzyme, une société de biotechnologie en Cambridge, Mass, A annoncé en 1995 une technologie de diagnostic qui peut simultanément analyser l'ADN de 500 patients pour la présence de 106 mutations différentes sur sept gènes.

Quand on en sait suffisamment sur les effets des mutations, des résultats d'essai peut être un avantage médical: ils peuvent indiquer la probabilité qu'une personne est de développer des maladies et peut-être suggérer la vie meilleure surveillance médicale ou thérapeutique. Mais l'apprentissage sur les effets des mutations exige de longues études. Et les données génétiques peuvent provoquer immédiate et la vie sape mal. En particulier, il peut précipiter néfastes des changements psychologiques, et il peut ouvrir la porte à des discriminations.

Dans le passé, la discrimination génétique a été largement confinée aux membres de familles atteintes de maladies rares montrant un schéma clair de l'héritage. Par exemple, les membres de familles atteintes de la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative mortelle qui se développe à l'âge mûr, ont longtemps eu du mal ou impossible d'obtenir une assurance santé. Jusqu'à présent, quelques centaines de personnes qui sont à risque de maladie d'avenir en raison de leur constitution génétique sont connus pour avoir perdu leur emploi ou d'assurance, les États Collins. La plupart ont souffert parce qu'un membre de la famille avait été diagnostiqué d'une maladie connue depuis longtemps pour avoir une base génétique. Mais comme le nombre de tests génétiques se développe, prédit Francis S. Collins, "nous allons voir cela se produire à plus grande échelle, puisque nous sommes tous en danger pour quelque chose."

Quel est votre génotype?

Le dépistage du cancer mutations associées, par exemple, est actuellement pratiquée que dans les études de recherche sur les grands centres médicaux, car l'interprétation des résultats est lourde d'incertitudes. Mais certains faits sombres sont claires. Dans les familles ayant des comptes cancerwhich héréditaire du sein pour les moins de 10 pour cent de tous casesmutations dans le BRCA1 gène conférant une participation de 85 pour cent le risque à vie de la maladie, ainsi que d'une chance de 45 pour cent des cancers de l'ovaire. Certaines femmes dans ces familles qui ont appris qu'ils portent une mutation BRCA1ont choisi de subir une mastectomie prophylactique et ophorectomy (ablation des ovaires) une procédure qui mai réduire, mais n'élimine pas le risque de cancer.

Plus l'incertitude se pose, toutefois, les femmes qui ont un gène mutant BRCA1, mais n'ont pas d'antécédents familiaux de cancer du sein. Pour eux, le danger est incertaine, mais elle mai être plus petite. On ne sait pas si le risque est différent pour les membres des différents groupes ethniques (bien que les Juifs ashkénazes sont plus susceptibles que les autres pour effectuer une mutation spécifique dans BRCA1, et un gène qui peut causer neurobromatosis a des effets plus graves chez les Blancs que chez les Noirs). Ceux-ci et d'autres incertitudes posent un dilemme angoissant de traitement. Le choix entre la chirurgie radicale et surveillancein intensive sous la forme d'mammogramsmight fréquentes être crucial. L'identification d'un second gène du cancer du sein, BRCA2, complique les choses encore plus.

Bien que de nouveaux progrès dans la compréhension du génome pourrait éventuellement un jour d'éliminer de tels dilemmes, la plupart des scientifiques ne s'attendent pas à s'évaporer dans l'avenir prévisible. Pour une femme qui a déjà été diagnostiqué d'un cancer du sein, l'importance d'une relation positive BRCA1 d'essai pour le traitement est trouble. Et même avec un résultat de test négatif, une femme est toujours confronté à la même sur huit risque à vie que toutes les femmes dans le Etats-Unisfaire. Ces facteurs ont conduit la Société américaine de génétique humaine et la National Breast Cancer Coalition, un groupe de plaidoyer, de demander instamment que pour l'instant, le dépistage du BRCA1 mutations peut s'effectuer que dans un cadre de recherche. "Nous allons combattre toute vente de ce test avant qu'il y ait consensus sur la façon dont il doit être utilisé», dit membre de la coalition Mary Jo Ellis Kahn, une survivante du cancer du sein qui ont des antécédents familiaux de la maladie .

Certaines femmes qui savent qu'ils portent une mutation BRCA1 gène sont allés à élaborer des longueurs de cacher cette information de leurs compagnies d'assurance, selon Barbara B. Biesecker du NCHGR. On craint que les assureurs puissent classer les mutations comme condition préexistante et ainsi de refuser de couvrir les traitements liés à la condition. Cette préoccupation n'est pas irrationnelle: les compagnies d'assurance de santé refusent souvent de couvrir les politiques, ou d'offrir des primes gonflés, à des personnes qui ont des antécédents familiaux importants de cancer. The National Breast Cancer Coalition a été rejetée à plusieurs reprises pour l'assurance santé pour ses Washington, DC, Le personnel de huit ans, parce que le personnel comprend des survivantes du cancer du sein. Pour trouver une couverture, elle devait rejoindre une grande organisation.

La tendance vers le secret dans les tests génétiques semble être contagieux. Lors d'une réunion en 1995 de l'American Society of Human Genetics, Thomas H. Murray CasWestern ReserveUniversitéa demandé à son auditoire s'ils connaissaient des patients qui avaient demandé des tests génétiques pour un caractère anonyme ou sous un faux nom. Hands grimpé toute la pièce. Dans de nombreuses études cliniques, les patients sont désormais formellement averti que les résultats pourraient conduire à des complications d'assurance si ils arrivent au dossier médical du patient. Parfois les chercheurs à obtenir les documents juridiques spéciaux appelés «certificats de confidentialité" qui empêchent les tribunaux d'avoir accès aux données recueillies pour une étude.

Garder un secret?

D'autres patients évitent tout simplement de prendre les tests génétiques, renonçant ainsi quels que soient médicaux bénéfice qu'ils pourraient apporter. Les personnes atteintes de vonHippelLindau (VHL), une maladie héréditaire rare qui peut provoquer des tumeurs du cerveau et du rein, il est souvent difficile d'obtenir une assurance santé à cause des interventions chirurgicales coûteuses dont ils auraient besoin. Même si aucun traitement prophylactique peut prévenir les tumeurs, les personnes ayant la maladie de VHL peut prolonger leur vie en subissant régulièrement l'imagerie par résonance magnétique suivie par l'ablation chirurgicale des tumeurs. Selon William C. Dickson, président gestion de la recherche de l'Alliance familiale VHL, beaucoup de parents avec le syndrome d'éviter que leurs enfants testés pour les mutations dans le gène récemment découvert pour VHL, car ils craignent que le diagnostic génétiques rendra leur progéniture non assurables.

Les parents ayant une maladie rénale polykystique, qui mai être les plus communs héritaient simplement, la vie en danger, aussi décider fréquemment pour des motifs liés à l'assurance de ne pas soumettre leurs enfants à des essais, des rapports Gregory G. Germino, un enquêteur à l'école de la Johns Hopkins University de médecine. Environ 600.000 Américains ont le illnessmany insu. Un gène responsable de nombreux cas, PKD1, a été identifié en 1994 en utilisant les technologies développées par le projet génome. Essai de PKD1 peut parfois améliorer le traitement médical pour un enfant, Germino dit.

Ces rapports ont suscité l'inquiétude des autorités de santé. (Collins avoue être passionné sur le sujet.) Un groupe de travail sur les implications éthiques, juridiques et sociales de l'Homo sapiens programme du génome, en collaboration avec le Plan d'action national sur le cancer du sein, une initiative présidentielle, a recommandé que les prestataires de l'assurance soit interdit de utilisant l'information génétique, ou la demande d'un particulier pour les essais, comme une base pour limiter ou nier d'assurance maladie.

Actuellement, les assureurs ne demandent généralement pas directement les résultats des tests génétiques, des enquêtes sur la santé ou la cause de décès des parents d'une personne sont suffisantes pour identifier un grand nombre des personnes à risque élevé. Mais les assureurs mai considérer les données génétiques pour une police individuelle. Ils ne demandent pas aujourd'hui sur les tests génétiques, mais cela va changer, affirme Nancy S. Wexler, président de la Fondation des maladies héréditaires, qui a elle-même un risque de 50 pour cent de la maladie de Huntington.

Parce que les patients atteints de maladies génétiques sont souvent réticents à se repérer, évaluer l'ampleur de la discrimination est difficile. Mais de nouvelles données de renforcer les précédents rapports anecdotiques suggérant le phénomène est répandu. Dans l'une des premières enquêtes approfondies, Lisa N. Geller de HarvardMedicalÉcoleet ses co-auteurs décrivent comment ils ont envoyé des questionnaires aux gens qui, bien qu'il soit libre de tout symptôme, sont à risque de contracter une maladie génétique. Parmi les 917 qui ont répondu, soit un total de 455 ont affirmé qu'ils avaient été victimes de discrimination après avoir révélé un diagnostic génétique.

Des entrevues de suivi par les chercheurs ont fourni des détails de la santé et la vie des assureurs qui ont refusé ou annulé la couverture, les agences d'adoption qui exigeait des futurs parents à passer un test génétique (mais une fois compris les résultats) et les employeurs qui ont tiré ou a refusé de louer sur la base d'une maladie génétique peut être soignée ou la simple possibilité d'un seul. Paul R. Billings de l'ancien combattant AffairesMedicalCentre dans Palo Alto, Californie, L'un des auteurs de l'étude, déclare que le public va rejeter les tests génétiques par crainte de discrimination. Dans une étude distincte réalisée par E. Virginia Lapham de GeorgetownUniversité et autres, 22 pour cent d'un groupe de 332 personnes qui avaient une maladie génétique dans leurs familles ont affirmé avoir été refusé d'assurance maladie.

Plusieurs pays européens ont pris des mesures pour prévenir l'abus des données génétiques. Assurance médicale de base n'est pas une préoccupation majeure dans Europe, Parce qu'il est garanti par les gouvernements. Pourtant France,Belgique et Norvègeont tous des lois interdisant l'utilisation de l'information génétique par la vie et compagnies d'assurance médicale et par la plupart des employeurs. Le Pays-Basles garanties d'assurance vie de base, et Allemagnea des protections. Dans le Etats-Unisplusieurs Etats ont promulgué une législation qui limite la discrimination fondée sur les données génétiques. Discrimination dans l'emploi est interdit par la loi fédérale, et plusieurs projets de loi actuellement devant le Congrès serait de décourager ou de prévenir la discrimination fondée sur les gènes d'assurance au niveau national. Mais leurs perspectives sont incertaines.

Le potentiel de dommages psychologiques des tests ADN reçoit une attention croissante. Car un test mai ont des implications pour tous les membres d'une famille élargie, des sentiments puissants de la culpabilité et la tristesse peuvent perturber les relations. Peur des conséquences de telles mai expliquer la faible utilisation inattendue d'un test qui a été disponible pendant quelques années afin d'identifier la plupart des transporteurs de fibrosiswho kystique ne sont pas eux-mêmes en danger.

Les conseillers en génétique ont formé un solide consensus qu'en raison du potentiel de nuisance, les enfants ne devraient pas être testés pour les mutations prédisent des maladies qui ne veut pas se développer jusqu'à l'âge adulte, sauf s'il existe d'éventuelles interventions médicales. Que les règles de principe sur les enfants d'essais pour Huntington's, parce qu'il n'y a pas de traitement préventif contre le développement des mouvements de bascule et des déficiences mentales qui caractérisent la maladie. Toutefois, les parents ne cherchent l'essai de leurs enfants: dans un cas, pour éviter de payer pour une éducation collégiale si l'enfant était susceptible de succomber.

Le principal Etats-Unisréseau de laboratoires de test est appelé Helix. Selon un sondage réalisé par Dorothy C. Wertz et Philip R. Reilly de la ShriverCentre de l'arriération mentale dans Waltham, Mass, 23 pour cent des laboratoires techniquement en mesure de contrôle pour la du réseau Huntington's mutation ont fait chez les enfants de moins de 12 ans. Plus de 40 pour cent des laboratoires Helix avait effectué des tests pour les patients directement, sans médecin impliqué. Pourtant, le public peut facilement se méprendre sur la signification de diagnostics génétiques, des notes Wertz. En outre, dit-elle, de nombreux médecins ne sont pas suffisamment informés pour se donner des conseils génétiques.

Du côté positif du bilan, il est clair que certains patients dans les familles atteintes de cancer du côlon héréditaire, et, éventuellement, le cancer du sein, aussi, ont déjà fait des choix judicieux en matière de médecine à la suite des découvertes facilitée par le programme du génome. Certains avec une mutation prédisposant au cancer du côlon, par exemple, ont vu leurs deux-points supprimés dès que les changements qui menacent commencé à occura procédure qui a probablement sauvé la vie. Attendue avec impatience les nouvelles thérapies, cependant, sont encore à l'avenir.

Collins note que seulement six ans après une équipe qu'il a co-dirigé trouvé le gène associé à la fibrose kystique en 1989, les médicaments mis au point pour contrer les effets du gène muté étaient déjà à l'essai chez les patients. Combien de temps un traitement définitif verra le jour, cependant, je vous laisse deviner.

La perspective de traitement qui a le plus saisi l'imagination du public est l'approche de therapyan gène qui serait mieux décrite comme la transplantation de gènes. Mais les tentatives pour traiter l'hypercholestérolémie familiale, la fibrose kystique et la dystrophie musculaire de Duchenne ont chacune donné lieu à des échecs au cours de la dernière année, apparemment parce que les cellules des patients ne prennent pas assez de gènes transplantés. Le traitement antérieur de déficit en adénosine désaminase français par W. Anderson a montré au mieux un effet modeste. En 1995, Décembre, un examen NIH conclu que l'efficacité clinique n'a pas été définitivement démontré à ce moment dans tout protocole de thérapie génique.

un article présenté par F. Donis

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