Si la compañía de biotecnología llamada Myriad Genetics

Si la compañía de biotecnología llamada Myriad Genetics tiene su forma, miles de mujeres sanas en el EE.UU.se oye noticias doblemente malo. En primer lugar, una estrecha relativeperhaps un sisterwill anunciar que tiene cáncer de mama. En segundo lugar, el médico del paciente cree que este cáncer en particular ha sido probablemente causada por una mutación que el familiar sano tiene la misma probabilidad de que también en libros. Este paciente ha sido informada de sugerir a todos sus parientes de sexo femenino que se realizarán las pruebas de la mutación. ¿Qué posibilidades? Difícil de saythe mutación aún no ha sido completamente studiedbut la probabilidad podría ser tanto como 85 por ciento.

La ola viene de frente de los datos genéticos no ha afectado todavía a la mayoría de la gente. Eso va a cambiar. Los trabajadores son ahora rutinariamente aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades generalizadas, tales como el cáncer, la enfermedad de Alzheimer y algunos tipos de enfermedad cardiovascular. La elaboración de las pruebas de mutaciones en un gen conocido se ha convertido en una cuestión relativamente sencilla. Genzyme, una compañía de biotecnología en Cambridge, Mass., Anunció en 1995 una tecnología de diagnóstico que puede analizar simultáneamente el ADN de 500 pacientes para detectar la presencia de 106 mutaciones diferentes en siete genes.

Cuando se sabe lo suficiente acerca de los efectos de las mutaciones, los resultados de la prueba puede ser una bendición médica: pueden indicar qué tan probable es una persona de desarrollar enfermedades y tal vez sugerir mejoras en la vida de vigilancia médica o terapia. Pero el aprendizaje acerca de los efectos de las mutaciones requiere un largo estudio. Y los datos genéticos pueden causar inmediata y la vida-minando daño. En particular, se pueden precipitar cambios psicológicos negativos, y se puede abrir la puerta a la discriminación.

En el pasado, la discriminación genética se ha limitado a los miembros de las familias afectadas con enfermedades raras muestran un claro patrón de herencia. Por ejemplo, los miembros de las familias con la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa fatal que se desarrolla en la edad media, desde hace mucho tiempo era difícil o imposibles de obtener seguro de salud. Hasta ahora unos pocos cientos de personas que están en riesgo de futuras enfermedades a causa de su composición genética se sabe que han perdido su empleo o seguros, afirma Collins. La mayoría sufrieron debido a que un miembro de la familia había sido diagnosticado con una condición conocida por tener una base genética. Pero como el número de pruebas genéticas crece, Francis S. Collins pronostica que, "vamos a ver que sucede en una escala mayor, ya que todos estamos en riesgo de algo".

¿Cuál es el genotipo?

Para el cáncer de mutaciones asociadas, por ejemplo, es en la actualidad lleva a cabo únicamente en los estudios de investigación en grandes centros médicos, porque la interpretación de los resultados está cargada de incertidumbre. Pero algunos hechos sombríos son claras. En las familias con las cuentas de cancerwhich de mama hereditario representa menos del 10 por ciento de todos los casesmutations en el BRCA1 genes confieren un riesgo de por vida 85 por ciento de la enfermedad, así como un 45 por ciento de probabilidad de cáncer de ovario. Algunas mujeres de esas familias que han aprendido que tienen una mutación BRCA1han optado por someterse a una mastectomía profiláctica y ophorectomy (extirpación de los ovarios) un procedimiento que puede reducir pero no eliminar el riesgo de cáncer.

Más de incertidumbre, sin embargo, con las mujeres que tienen un gen BRCA1, pero no tienen un historial familiar de cáncer de mama. Para ellos, el peligro es incierta, pero puede ser menor. Tampoco se sabe si el peligro es diferente para los miembros de diferentes grupos étnicos (aunque Judios Ashkenazi son más propensos que otros a llevar a una mutación específica en el BRCA1, y un gen que puede causar neurobromatosis tiene efectos más graves en los blancos que en los negros). Estas y otras incertidumbres plantean un dilema angustioso tratamiento. La elección entre la cirugía radical y surveillancein intensa forma de mammogramsmight frecuentes ser crucial. La identificación de un segundo gen del cáncer de mama, BRCA2, complica las cosas aún más.

Aunque los avances en la comprensión del genoma puede concebir algún día eliminar estos dilemas, la mayoría de los científicos no esperan que se evaporan en el futuro previsible. Para una mujer que ya ha sido diagnosticado con cáncer de mama, la importancia de un resultado positivo BRCA1 prueba para el tratamiento es turbia. E incluso con un resultado negativo, una mujer todavía se enfrenta a la misma-en ocho riesgo de por vida que todas las mujeres en la EE.UU.hacer. Estos factores han llevado a la Sociedad Americana de Genética Humana y la National Breast Cancer Coalition, un grupo de apoyo, para instar a que, por ahora, las pruebas de BRCA1 Las mutaciones pueden ser realizadas solamente en un entorno de investigación. "Vamos a luchar contra la venta de esta prueba antes de que haya un consenso sobre cómo debe ser utilizado", dice el miembro de la coalición Mary Jo Ellis Kahn, un sobreviviente de cáncer de mama con una historia familiar de la enfermedad .

Algunas mujeres que saben que tienen una mutación BRCA1 gen han ido a la elaboración de lejos para ocultar que la información de sus compañías de seguros, dice Barbara B. Biesecker de la NCHGR. Un temor es que los aseguradores clasificar las mutaciones como una condición preexistente y que se niegan a cubrir los tratamientos relacionados con la condición. Esta preocupación no es irracional: las compañías de seguros de salud a menudo se niegan a cubrir las políticas, u ofrecer primas de inflado, a las personas que tienen antecedentes familiares importantes de cáncer. La National Breast Cancer Coalition fue rechazada varias veces para el seguro de salud para su Washington, DC, El personal de ocho años, debido a que el personal incluye a algunos sobrevivientes de cáncer de mama. Para encontrar la cobertura, que tuvo que unirse a una organización más grande.

La tendencia hacia el secreto de las pruebas genéticas parece estar poniéndose de moda. En una reunión en 1995 de la Sociedad Americana de Genética Humana, Thomas H. Murray, de la CasoWestern ReserveUniversidadpreguntó a su público si sabían de los pacientes que habían pedido las pruebas de un rasgo genético de forma anónima o bajo un nombre falso. Las manos se disparó por toda la habitación. En muchos estudios clínicos, los pacientes son ahora formalmente, advirtió que los resultados de la prueba podría dar lugar a complicaciones de seguros si se meten en el historial médico del paciente. A veces los investigadores obtener documentos legales especiales denominados "certificados de confidencialidad" que impide que los tribunales tengan acceso a los datos recogidos para un estudio.

Guardar un secreto?

Hay otros pacientes que simplemente evitando tomar las pruebas genéticas, por lo tanto renuncia a cualquier beneficio médico que podría acarrear. Las personas con vonHippelLindau (VHL), una enfermedad hereditaria rara que puede causar tumores cerebrales y renales, a menudo resulta difícil obtener un seguro de salud debido a las cirugías costosas que puedan necesitar. Aunque no hay tratamiento profiláctico puede prevenir los tumores, las personas con enfermedad de VHL puede extender su vida al someterse a regular la resonancia magnética seguida de la extirpación quirúrgica de tumores. Según William C. Dickson, presidente de gestión de la investigación de la VHL Family Alliance, muchos padres con el síndrome de evitar que sus hijos la prueba de mutaciones en el gen recientemente descubierto para la BVS, porque temen que el diagnóstico genético harán sus hijos no asegurables.

Padres con enfermedad renal poliquística, que puede ser la más común, simplemente heredados, amenazante para la vida, también suelen decidir por razones relacionadas con los seguros de no someter a sus hijos a las pruebas, los informes de Gregory G. Germino, un investigador en la Escuela Johns Hopkins University de Medicina. Aproximadamente 600.000 estadounidenses tienen el illnessmany sin saberlo. Un gen que causa muchos casos, PKD1, fue identificado en 1994, utilizando tecnologías desarrolladas en el marco del proyecto del genoma. Pruebas de PKD1 a veces puede mejorar el tratamiento médico para un niño, Germino dice.

Estos informes han provocado la alarma entre los funcionarios de salud. (Collins admite ser apasionado sobre el tema.) Un grupo de trabajo sobre las repercusiones éticas, jurídicas y sociales del programa del genoma del Homo sapiens, junto con el Plan Nacional de Acción sobre el cáncer de mama, una iniciativa presidencial, se recomienda que los proveedores de seguros de tener prohibida la utilizando información genética, o la solicitud de un individuo para realizar pruebas, como una base para limitar o negar el seguro de salud.

En la actualidad las compañías de seguros no suelen preguntar directamente en los resultados de las pruebas genéticas, las investigaciones sobre la salud o causa de muerte de los padres de una persona son suficientes para identificar muchos de los de alto riesgo. Sin embargo, las compañías de seguros pueden considerar los datos genéticos de una póliza individual. No se preguntan ahora sobre la prueba genética, pero eso va a cambiar, dice Nancy S. Wexler, presidente de la Fundación de Enfermedades Hereditarias, que tiene a sí misma un riesgo 50 por ciento de la enfermedad de Huntington.

Dado que los pacientes con enfermedades genéticas son a menudo reacios a identificarse a sí mismos, medir el alcance de la discriminación es difícil. Pero los nuevos datos fortalecer anteriores informes anecdóticos sugiriendo que el fenómeno está muy extendido. En uno de los primeros estudios amplios, Lisa N. Geller de HarvardMédicoEscuelay sus co-autores describen cómo se envió cuestionarios a las personas que, aunque libre de síntomas, se encuentran en riesgo de contraer una enfermedad de origen genético. De los 917 que respondieron, un total de 455 declararon que habían sido objeto de discriminación después de que reveló un diagnóstico genético.

Las entrevistas de seguimiento por los investigadores proporcionaron detalles de la salud y la vida de las aseguradoras que se negaban o se cancela la cobertura, las agencias de adopción que se requiere a los futuros padres para pasar una prueba genética (pero en una ocasión mal entendido de los resultados) y los empleadores que despiden o se negaban a contratar en el base de una enfermedad genética tratable o la mera posibilidad de una. Paul Billings, R. de los Veteranos AsuntosMédicoCentro en Palo Alto, California, Uno de los autores del estudio, declara que el público rechace las pruebas genéticas por temor a la discriminación. En un estudio separado por E. Virginia Lapham de GeorgetownUniversidad y otros, 22 por ciento de un grupo de 332 personas que tenían una enfermedad genética en sus familias reportaron haber sido denegado el seguro de salud.

Varios países europeos han tomado medidas para prevenir el abuso de los datos genéticos. Seguros médicos básicos no es una preocupación importante en Europa, Porque está garantizado por los gobiernos. Todavía Francia,Bélgica y Noruegatodos tienen leyes que impidan la utilización de la información genética por la vida y las compañías de seguros médicos y por la mayoría de los empleadores. El Países Bajosgarantías de seguro de vida básico, y Alemaniatiene algunas protecciones. En el EE.UU.varios estados han promulgado leyes que limitan la discriminación sobre la base de datos genéticos. Discriminación en el empleo está prohibida por la ley federal, y varios proyectos de ley actualmente ante el Congreso desalentar o evitar la discriminación basada en los genes de seguros a nivel nacional. Sin embargo, sus perspectivas son inciertas.

El potencial de daño psicológico de las pruebas de ADN está recibiendo una atención creciente. Debido a que una prueba puede tener implicaciones para todos los miembros de una familia extensa, fuertes sentimientos de culpa y la tristeza pueden afectar a las relaciones. El temor de tales consecuencias puede explicar la utilización inesperadamente bajo de una prueba que ha estado disponible por varios años para identificar a la mayoría de los portadores de fibrosiswho quística no están en riesgo.

Los asesores genéticos han formado un fuerte consenso en que, debido al potencial de daño, los niños no deben ser probados para predecir mutaciones de enfermedades que no se desarrollan hasta la edad adulta, las intervenciones médicas a menos que se sea posible. Que excluye desde el principio de prueba para los niños Huntington's, porque no hay terapia preventiva contra el desarrollo de los movimientos de balanceo y el deterioro mental que caracterizan la enfermedad. Sin embargo, los padres buscan pruebas de sus hijos: en un caso, para evitar el pago de una educación universitaria, si el joven es probable que sucumbir.

El director EE.UU.de la red de laboratorios de ensayo que se conoce como Helix. Según una encuesta realizada por Dorothy C. Wertz y Philip R. Reilly de la ShriverCentro de retraso mental en Waltham, Mass., 23 por ciento de los laboratorios técnicamente capaces de control al de la red Huntington's mutación lo han hecho en los niños menores de 12 años. Más del 40 por ciento de los laboratorios de Helix había realizado pruebas para los pacientes directamente, sin que los médicos implicados. Sin embargo, el público puede fácilmente malentender el significado de los diagnósticos genéticos, notas Wertz. Por otra parte, dice, muchos médicos no están suficientemente bien informados para dar consejos genéticos.

En el lado positivo de la balanza, es evidente que algunos pacientes en las familias afectadas con cáncer de colon hereditario, y posiblemente el cáncer de mama, también han hecho ya sabia elección médica como consecuencia de los descubrimientos facilitado por el programa del genoma. Algunos con una mutación que predispone a cáncer de colon, por ejemplo, han tenido sus dos puntos desaparecer tan pronto como una amenaza para los cambios empezaron a procedimiento occura que probablemente salvó la vida. Esperadas nuevas terapias, sin embargo, están más en el futuro.

Collins señala que sólo seis años después de que un equipo que fue co-dirigido descubierto que el gen asociado con la fibrosis quística en 1989, los medicamentos desarrollados para contrarrestar los efectos del gen mutado ya estaban siendo probadas en pacientes. ¿Qué tan pronto un tratamiento definitivo se verá, sin embargo, hay que adivinar.

La perspectiva de tratamiento que más ha apoderado de la imaginación del público es el enfoque de therapyan gen que sería mejor descrito como el trasplante de genes. Pero los intentos para tratar la hipercolesterolemia familiar, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne han dado lugar a cada uno de los fracasos en el último año, al parecer porque las células de los pacientes no tuvo lo suficiente de los genes transplantados. El tratamiento precoz de la deficiencia de adenosina deaminasa por W. francés Anderson mostró en el mejor de un efecto modesto. En diciembre de 1995, una revisión NIH concluyó que la eficacia clínica no se ha demostrado definitivamente en este momento en cualquier protocolo de terapia génica.

un artículo presentado por Donis F.

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