Wenn der Biotechnologie-Firma namens Myriad Genetics

Wenn der Biotechnologie-Firma namens Myriad Genetics hat seinen Weg, Tausende von gesunden Frauen in der UShören doppelt schlechte Nachricht. Erstens, eine enge relativeperhaps ein sisterwill bekannt, dass sie Brustkrebs hat. Zweitens, meint der behandelnde Arzt dies insbesondere Krebs hat wahrscheinlich durch eine Mutation, die das gesunde Verhältnis hat noch Chancen, auch die Durchführung verursacht wurde. Der Patient hat mir geraten, alle ihre weiblichen Verwandten, dass sie für die Mutation getestet werden lassen. Wie wahrscheinlich? Hard to Mutation saythe noch nicht gründlich studiedbut die Wahrscheinlichkeit, könnte so viel wie 85 Prozent.

Die entgegenkommenden Flutwelle von genetischen Daten ist noch nicht betroffen sind die meisten Menschen. Das wird sich ändern. Die Arbeitnehmer werden nun systematisch zu isolieren genetischen Mutationen, die mit dieser weit verbreiteten Krankheiten, wie Krebs, Alzheimer und einige Arten von Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert. Die Entwicklung Tests auf Mutationen in einem Gen bekannt geworden ist eine vergleichsweise einfache Angelegenheit. Genzyme, ein Biotechnologie-Unternehmen in Cambridge, MassGab im Jahr 1995 ein Diagnose-Technologie, die gleichzeitig DNA-Analyse von 500 Patienten, die wegen der Anwesenheit von 106 verschiedene Mutationen auf sieben Gene können.

Wenn genug über die Auswirkungen von Mutationen bekannt ist, kann Testergebnisse eine ärztliche Gabe: Sie können angeben, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Person ist, Krankheiten zu entwickeln und vielleicht Verbesserung der Lebens-medizinische Überwachung oder Therapie vorschlagen. Aber das Lernen über die Effekte von Mutationen erfordert langwierige studieren. Und genetische Daten können einen unmittelbaren und Leben kräftezehrendes schaden. Insbesondere kann es schädlich psychologischen Veränderungen Niederschlag, und es kann die Tür, um Diskriminierungen zu öffnen.

In der Vergangenheit hat genetische Diskriminierung weitgehend an die Mitglieder der Familien mit seltenen Krankheiten zeigt sich ein klares Muster der Vererbung betroffen beschränkt. Zum Beispiel, haben die Mitglieder von Familien mit Chorea Huntington, eine tödliche neurodegenerative Erkrankung, die in mittleren Jahren entwickelt, lange war es schwierig oder gar nicht zur Krankenversicherung zu erhalten. So weit ein paar hundert Menschen, die dem Risiko einer späteren Ausbruch der Krankheit aufgrund ihrer genetischen Ausstattung sind bekannt, Arbeitsplätze oder bei der Versicherung verloren haben, Collins Staaten. Die meisten erlitten, weil ein Familienmitglied mit einer Bedingung war lange bekannt, diagnostiziert wurde eine genetische Basis haben. Aber da die Zahl der Gentests wächst, Francis S. Collins sagt, "werden wir sehen es in größerem Umfang geschehen, da wir die volle Verantwortung für etwas zu haben."

What's Your Genotyp?

Tests für Krebs-assoziierte Mutationen, zum Beispiel, ist derzeit nur in Studien durchgeführt, bei großen medizinischen Zentren, weil die Interpretation der Ergebnisse ist mit großen Unsicherheiten behaftet. Aber einige Fakten klar sind düster. In Familien mit erblichen Brust cancerwhich Anteil von weniger als 10 Prozent aller casesmutations in der BRCA1 Gen verleihen ein 85 Prozent lebenslange Risiko der Krankheit, sowie eine 45-prozentige Wahrscheinlichkeit von Eierstockkrebs. Manche Frauen in solchen Familien, die gelernt haben, dass sie zu tragen haben ein mutiertes BRCA1haben gewählt, um eine prophylaktische Mastektomie und ophorectomy unterzogen werden (Entfernung der Eierstöcke) ein Verfahren, das zu reduzieren können, aber nicht beseitigt das Risiko von Krebs.

Weitere Unsicherheit entsteht, aber mit Frauen, die ein mutiertes Gen BRCA1, aber nicht über eine Familiengeschichte von Brustkrebs. Für sie ist die Gefahr, unsicher, aber es kann kleiner sein. Es ist auch nicht bekannt, ob die Gefahr für die Mitglieder der verschiedenen ethnischen Gruppen unterschiedlich ist (obwohl aschkenasischen Juden sind eher als andere auf eine bestimmte Mutation tragen, in BRCA1, und dazu führen, dass ein Gen neurobromatosis mehr schwerwiegende Wirkungen bei Weißen als bei Schwarzen kann). Diese und andere Unsicherheiten stellen einen qualvollen Behandlung Dilemma. Die Wahl zwischen radikalen Operation und intensive surveillancein Form von häufigen mammogramsmight von entscheidender Bedeutung sein. Die Identifizierung eines zweiten Brustkrebs-Gen, BRCA2, erschwert die Arbeit noch mehr.

Obwohl weitere Fortschritte im Verständnis des Genoms denkbar, eines Tages könnte ein solches Dilemma zu beseitigen, haben die meisten Wissenschaftler nicht erwarten, dass sie in absehbarer Zeit verdunsten. Für eine Frau, die bereits mit Brustkrebs, die Bedeutung einer positiven Diagnose BRCA1 Test für die Behandlung ist trübe. Und auch mit einem negativen Testergebnis, eine Frau steht immer noch das gleiche-in-acht lebenslange Risiko, dass alle Frauen in der UStun. Diese Faktoren haben dazu geführt, American Society of Human Genetics und der National Breast Cancer Coalition, einer Interessengruppe, zu drängen, dass für jetzt, für die Prüfung BRCA1 Mutationen durchgeführt werden, nur an einem Forschungs-Einstellung. "Wir werden den Verkauf dieser Prüfung bekämpfen, bevor ein Konsens darüber besteht, wie es eingesetzt werden sollte", sagt Koalition Mitglied Mary Jo Ellis Kahn, ein Überlebender mit Brustkrebs in der Familie der Krankheit .

Einige Frauen, die wissen, dass sie tragen ein mutiertes BRCA1 Gen gegangen, um Längen auszuarbeiten, dass Informationen aus den Versicherungsträger zu verbergen, sagt Barbara B. Biesecker der NCHGR. Eine Befürchtung ist, dass die Versicherer die Mutationen über einen Zustand zu klassifizieren und so wird sich weigern, Behandlungen, die den Zustand zu decken. Dieses Anliegen ist kaum irrational: Krankenkassen oft ablehnen, Politik oder überhöhte Prämien bieten, die sich auf Personen, die einen wesentlichen Familiengeschichte von Krebs haben. Die National Breast Cancer Coalition abgelehnt wurde mehrmals für die Krankenversicherung für seine Washington, DC, Mitarbeiter der acht, weil das Personal einige Überlebende von Brustkrebs umfasst. Um die Versicherung zu finden, hatte es zu einer größeren Organisation beizutreten.

Der Trend zur Geheimhaltung Gentests einzuholen scheint auf. Bei einem Treffen im Jahr 1995 der American Society of Human Genetics, Thomas H. Murray aus FallWestern ReserveUniversitätfragte er seine Zuhörer, ob sie wussten von Patienten, die beantragt hatten Tests für eine genetische Eigenschaft anonym oder unter einem falschen Namen. Hands schoss über das ganze Zimmer. In vielen klinischen Studien werden die Patienten jetzt offiziell davor gewarnt, dass Testergebnisse Versicherung Komplikationen führen könnten, wenn sie in medizinischen Unterlagen des Patienten zu erhalten. Forscher manchmal zu erhalten besonderen rechtlichen Dokumente als "Zeugnisse der Vertraulichkeit", dass die Gerichte den Zugang zu Daten für eine Studie gesammelt zu verhindern.

Keep a Secret?

Andere Patienten sind einfach vermeiden, die genetische Untersuchungen vornehmen, also unabhängig von den Verzicht auf medizinischen Nutzen für sie bringen würde. Menschen mit vonHippelLindau (VHL) Krankheit, eine seltene Erbkrankheit, die zu Hirn-und Nierentumoren, fällt es oft schwer, die Krankenversicherung wegen der teuren Operationen müssen sie auch erhalten kann. Obwohl keine prophylaktische Therapie der Tumoren zu verhindern, können Menschen mit VHL Krankheit ihr Leben durchlaufen regelmäßige Magnetresonanz-Bildgebung erweitern Scans durch chirurgische Entfernung von Tumoren gefolgt. Nach William C. Dickson, Forschungsmanagement Vorsitzende des VHL Family Alliance, viele Eltern mit das Syndrom vermeiden, dass ihre Kinder für Mutationen im kürzlich entdeckten Gen für VHL getestet, weil sie befürchten, dass eine genetische Diagnose ihre Nachkommen nicht versicherbar machen.

Eltern mit polyzystischen Nierenerkrankung, die werden können, die am häufigsten einfach vererbt, lebensbedrohlicher Zustand, häufig auch für die Versicherung entscheiden Gründen ihre Kinder nicht zu der Prüfung unterliegen, Berichte Gregory G. Germino, ein Forscher an der Johns Hopkins University School of Medicine. Rund 600.000 Amerikaner haben die illnessmany unwissentlich. Ein Gen verursacht vielen Fällen PKD1, wurde 1994 mit Hilfe von Technologien im Rahmen der Genom-Projekt entwickelt identifiziert. Prüfung von PKD1 kann manchmal Verbesserung der medizinischen Therapie für ein Kind, sagt Germino.

Solche Berichte sind Unruhe unter Gesundheit Beamten dazu aufgefordert werden. (Collins bekennt sich zu den Themen leidenschaftlich.) Eine Arbeitsgruppe über die ethischen, rechtlichen und sozialen Implikationen des Homo sapiens Genom-Programm, zusammen mit dem Nationalen Aktionsplan für Brustkrebs, eine Initiative des Präsidenten empfohlen, dass die Versicherungs-Anbietern untersagt werden von mit genetischen Informationen oder einen individuellen Antrag für die Prüfung, als Grundlage für die Einschränkung oder Verweigerung der Krankenversicherung.

Derzeit Versicherer in der Regel nicht direkt für die Ergebnisse von Gentests zu verlangen; Untersuchungen über die Gesundheit oder die Ursache des Todes der Eltern einer Person sind ausreichend, um viele von denen mit einem hohen Risiko zu identifizieren. Aber die Versicherer können genetische Daten prüfen, für einen einzelnen Politikbereiche. Sie jetzt nicht über Gentests zu fragen, aber das wird sich ändern, sagt Nancy S. Wexler, Präsident der Stiftung Erbkrankheit, die sich mit 50 Prozent Risiko der Huntington-Krankheit.

Da bei Patienten mit genetischen Krankheiten, die oft nicht gewillt sind, sich zu identifizieren, die Bewertung der Ausmaß der Diskriminierung ist schwierig. Doch neue Daten zu stärken früheren anekdotischen Berichten vorgeschlagen das Phänomen weit verbreitet ist. In einer der ersten umfangreichen Erhebungen, Lisa N. Geller von HarvardMedicalSchuleund ihre Co-Autoren beschreiben, wie sie Fragebögen an Menschen, die aber frei von Symptomen, die mit einem Risiko für den Erwerb einer genetisch bedingten Krankheit. Von den 917, die eine Antwort über insgesamt 455 behauptet, sie seien diskriminiert, nachdem sie eine genetische Diagnose ergab.

Follow-up-Interviews von den Forschern detaillierte Angaben von Gesundheits-und Lebensversicherer, die abgelehnt oder abgebrochen Abdeckung, Adoptions-Agenturen, die erforderlich werdende Eltern zu einem genetischen Test zu bestehen (aber einmal missverstanden der Ergebnisse) und der Arbeitgeber, die entlassen oder weigerten sich auf die Miete Grundlage einer behandelbaren genetischen Zustand oder die bloße Möglichkeit ein. Paul R. Billings der Veteran's AngelegenheitenMedicalCenter in Palo Alto, Kalifornien, Einer der Autoren der Studie, erklärt, dass die Öffentlichkeit Gentests aus Angst vor Diskriminierung ablehnt. In einer gesonderten Studie von E. Virginia Lapham der GeorgetownUniversität und andere, 22 Prozent einer Gruppe von 332 Personen mit einer genetischen Krankheit in ihren Familien hatten berichtet hatte sich geweigert Krankenversicherung.

Mehrere europäische Länder haben bereits Schritte zur Verhinderung von Missbrauch genetischer Daten getroffen. Basic Krankenversicherung ist nicht ein wichtiges Anliegen der Europa, Denn es ist von den Regierungen gewährleistet. Noch Frankreich,Belgien und NorwegenAlle Gesetze Verhinderung der Nutzung der genetischen Informationen, die von Lebens-und Krankenversicherungen und von den meisten Arbeitgebern. Der Niederlandegrundlegenden Garantien der Lebensversicherung und Deutschlandhat einige Schutzmechanismen. In der USMehrere Staaten haben Gesetze, die Grenzen der Diskriminierung auf der Grundlage genetischer Daten erlassen. Diskriminierung am Arbeitsplatz wird durch Bundesgesetz verboten, und mehrere Gesetzesvorlagen vor dem Kongress würde erschweren oder zu verhindern Gen-basierten Versicherung Diskriminierung auf nationaler Ebene. Aber die Aussichten ungewiss sind.

Das Potential für psychische Schäden von DNA-Tests erhält immer mehr Beachtung. Da ein Test kann Auswirkungen auf alle Mitglieder der Großfamilie, starke Gefühle von Schuld und Trauer haben können Beziehungen zu stören. Die Angst vor solchen Folgen können die unerwartet niedrige Auslastung eines Tests, welche seit einigen Jahren für die meisten Träger von zystischer fibrosiswho zu identifizieren, hat sich nicht erklären, sind in Gefahr.

Genetische Berater haben einen starken Konsens darüber, dass wegen der potentielle Schaden, Kinder sollten nicht zur Vorhersage von Krankheiten, die Mutationen nicht erst im Erwachsenenalter entwickeln, getestet werden gebildet, es sei denn, es gibt mögliche medizinische Interventionen. Dieser Grundsatz schließt Tests für Kinder Huntington's, weil es keine präventive Therapie gegen die Entwicklung der Schwingbewegungen und geistigen Beeinträchtigungen, dass die Krankheit zu charakterisieren. Doch Eltern suchen Prüfung ihrer Kinder: in einem Fall nicht zu zahlen und für eine College-Ausbildung, wenn der Junge war wahrscheinlich zu erliegen.

Die wichtigsten USNetzwerk von Prüflaboratorien als Helix bekannt. Laut einer Umfrage von Dorothy C. Wertz und Philip R. Reilly der ShriverCenter für geistige Behinderung in Waltham, Mass23 Prozent der Labors des Netzes technisch in der Lage die Kontrolle für die Huntington's-Mutation haben so bei Kindern durchgeführt jünger als 12 Jahre. Mehr als 40 Prozent der Helix Labors hatten Tests für Patienten direkt durchgeführt, ohne beteiligten Arzt. Doch die Öffentlichkeit kann leicht verkennen die Bedeutung der genetischen Diagnosen, Wertz Notizen. Außerdem, sagt sie, sind viele Ärzte nicht genügend informiert zu werden, geben genetische Beratung.

Auf der Habenseite der Ledger, ist es klar, dass einige Patienten in Familien mit erblichen Dickdarmkrebs leiden, und möglicherweise Brustkrebs, auch schon gemacht haben weise medizinischen Entscheidungen als Folge der Entdeckungen des Genom-Programm erleichtert. Einige mit einer Mutation prädisponierenden sie Dickdarmkrebs, hatte zum Beispiel haben ihre Doppelpunkte entfernt, sobald drohenden Veränderungen begannen zu occura Verfahren, das wahrscheinlich das Leben gerettet. Mit Spannung erwartete neue Therapien sind jedoch weiter in die Zukunft.

Collins stellt fest, dass nur sechs Jahre nach einem Team, dass er als Co-Leader fanden das Gen mit zystischer Fibrose im Jahr 1989 verbunden, Drogen zu Auswirkungen des mutierten Gens gegen entwickelt wurden bereits an Patienten getestet werden. Wie schnell eine endgültige Behandlung entstehen wird, ist jedoch ein Rätsel.

Die Behandlung Aussicht, dass die meisten der Vorstellung der Öffentlichkeit ergriffen hat, ist Gen therapyan Ansatz, der besser als Gen-Transplantation beschrieben würde. Aber die Versuche zur Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie, Mukoviszidose und Duchenne-Muskeldystrophie haben jeweils in Misserfolge im vergangenen Jahr geführt, offenbar weil Zellen der Patienten hat nicht genug der transplantierten Gene. Je früher die Behandlung von Adenosindeaminase Mangel durch W. Französisch Anderson zeigte allenfalls eine bescheidene Wirkung. Im Dezember 1995 wurde ein NIH Überprüfung ergab, dass die klinische Wirksamkeit nicht endgültig zu diesem Zeitpunkt in jedem Gentherapie-Protokoll nachgewiesen.

Ein Artikel eingereicht von Donis F.

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