إذا كانت شركة للتكنولوجيا الحيوية ربوة تسمى علم الوراثة

إذا كانت شركة للتكنولوجيا الحيوية ربوة تسمى علم الوراثة لها طريقتها ، والآلاف من النساء صحية في الولايات المتحدةسنسمع أخبارا سيئة على نحو مضاعف. الأول ، وهو وثيق relativeperhaps أ sisterwill تعلن ان لديها سرطان الثدي. وثانيا ، المريض إلى الطبيب يعتقد هذا السرطان وخاصة ربما كانت نتيجة تحور أن النسبية صحية لديها فرصة حتى للتنقل ايضا. هذا وقد تم نصح المريض أن أقترح على جميع أقاربها الأنثى التي اختبرت أن تكون للطفرة. كيف يحتمل؟ من الصعب saythe تحور لم يتم حتى الآن بدقة studiedbut احتمال يمكن أن تصل إلى 85 في المئة.

قدوم موجة عارمة من البيانات الوراثية لم تؤثر على معظم الناس ، وهذا لن يتغير. العمال الآن بشكل روتيني عزل الطفرات الجينية المرتبطة تفشي أمراض مثل السرطان ومرض الزهايمر وبعض أنواع أمراض القلب والشرايين. وضع اختبارات للطفرات في أحد الجينات المعروفة قد أصبح مسألة بسيطة نسبيا. جنزايم ، وهي شركة للتكنولوجيا الحيوية في كامبردج، قداسوأعلن في عام 1995 على تقنيات التشخيص في وقت واحد يمكن أن تحليل الحمض النووي من 500 مريض عن وجود 106 طفرات مختلفة على سبعة جينات.

عندما يعرف بما فيه الكفاية حول تأثيرات الطفرات ، يمكن أن نتائج الاختبار أن تكون نعمة الطبية : أنها يمكن أن تشير إلى مدى احتمال الشخص هو تطوير الأمراض وربما توحي الحياة تعزيز المراقبة الطبية أو العلاج. لكن التعلم عن آثار التحولات يتطلب دراسة مستفيضة. والبيانات الجينية يمكن أن السبب المباشر والحياة تضعف الضرر. على وجه الخصوص ، يمكن أن يعجل تضر التغيرات النفسية ، وأنها يمكن أن تفتح الباب أمام التمييز.

في الماضي ، والتمييز الوراثي اقتصر بشكل كبير على أفراد الأسر التي تعاني من ظروف نادرة تظهر نمطا واضحا من الميراث. فعلى سبيل المثال ، وأعضاء الأسر التي لديها مرض هنتنغتون ، وهو اضطراب الاعصاب القاتلة التي تطور في منتصف العمر ، ولطالما وجدت صعوبة أو من المستحيل الحصول على التأمين الصحي. حتى الآن بضع مئات من الناس الذين هم عرضة للمرض في المستقبل بسبب التركيبة الجينية ومن المعروف أن فقدوا وظائفهم أو التأمين ، وكولينز الدول. لأن معظم عانى أحد أفراد الأسرة قد تم تشخيص حالة طويلة المعروف أن لديها الأساس الجيني. ولكن كما قال عدد من الاختبارات الجينية ينمو ، وفرانسيس كولينز يتنبأ S. ، "نحن نذهب لنرى ذلك يتحقق على نطاق أوسع ، حيث اننا جميعا في خطر لشيء ما".

ما أسفر الطراز العرقي؟

اختبار للكشف عن سرطان المرتبطة الطفرات ، على سبيل المثال ، هي في الوقت الحاضر القيام بها إلا في البحوث والدراسات في المراكز الطبية الكبيرة ، وذلك لأن تفسير نتائج محفوف عدم اليقين. ولكن بعض الحقائق المروعة واضحة. في الأسر التي لديها حسابات وراثية cancerwhich الثدي لأقل من 10 في المئة من جميع casesmutations في BRCA1 الجينات يضفي على 85 في المئة حياته للخطر من المرض ، وكذلك فرصة 45 في المئة من سرطان المبيض. بعض النساء في هذه العائلات الذين تعلموا أنهم يحملون تحور BRCA1لقد انتخب على الخضوع لعملية استئصال الثدي والوقاية ophorectomy (ازالة المبيضين) إجراء تخفيض ولكن التي قد لا تزيل خطر الاصابة بالسرطان.

تنشأ المزيد من عدم اليقين ، ولكن مع النساء اللاتي لديهن تحور الجين BRCA1 لكن ليس لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي. بالنسبة لهم ، وخطر غير مؤكد ، لكنها قد تكون أصغر حجما. ولا يعرف ما إذا كان الخطر هو مختلف بالنسبة لأعضاء الجماعات العرقية المختلفة (على الرغم من يهود الاشكيناز هم أكثر عرضة من غيرهم للقيام طفرة واحدة محددة في BRCA1 ، والجين الذي يمكن أن يسبب neurobromatosis وقد أشد الآثار في البيض من السود في). هذه وغيرها من أوجه عدم اليقين تشكل معضلة العلاج المؤلمة. الاختيار بين الجراحة الجذرية وsurveillancein مكثفة على شكل mammogramsmight متكررة تكون حاسمة. التعرف على الجين الثاني سرطان الثدي ، BRCA2 ، يعقد الأمور أكثر.

على الرغم من تحقيق مزيد من التقدم في فهم الجينوم يمكن تصور يوم واحد من القضاء على مثل هذه المعضلات ، فإن معظم العلماء لا نتوقع منهم أن تتبخر في المستقبل المنظور. لامرأة قد تم تشخيص سرطان الثدي ، على أهمية وجود إيجابية BRCA1 اختبار لتلقي العلاج غير واضح. وحتى مع وجود نتيجة الفحص سلبية ، فإن المرأة لا تزال تواجه نفس واحدة ، وثمانية في خطر عمر أن جميع النساء في الولايات المتحدةيفعل. هذه العوامل أدت للجمعية الامريكية لعلم الوراثة البشرية واللجنة الوطنية لمكافحة سرطان الثدي التحالف ، وجماعة الدعوة وأن يحث على انه حتى الان ، واختبار ل BRCA1 الطفرات التي يمكن بها إلا في إطار البحث. "سنحارب أي عملية بيع لهذا الاختبار قبل أن يكون هناك توافق في الآراء بشأن الطريقة التي ينبغي استخدامها" ، ويقول عضو الائتلاف ماري جو إليس خان ، أحد الناجين من سرطان الثدي مع تاريخ عائلي للمرض .

بعض النساء الذين يعرفون أنهم يحملون تحور BRCA1 الجين قد ذهبت لوضع أطوال لإخفاء هذه المعلومات عن شركات التأمين ، وتقول باربرا باء Biesecker من NCHGR. الخوف هو ان احد شركات التأمين سوف تصنف الطفرات كشرط قبل الإيجاد ويرفض حتى لتغطية العلاجات المتصلة الشرط. هذا القلق يكاد يكون غير عقلاني : شركات التأمين الصحي في كثير من الأحيان لتغطية الانخفاض السياسات ، أو تقديم مبالغ أقساط التأمين ، إلى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي كبير من السرطان. اللجنة الوطنية لمكافحة سرطان الثدي التحالف رفض عدة مرات من أجل التأمين الصحي ل واشنطن، العاصمة، ثمانية موظفين ، وذلك لأن الموظفين يتضمن بعض الناجين من سرطان الثدي. للعثور على التغطية ، وأنها اضطرت إلى الانضمام إلى منظمة أكبر.

الاتجاه نحو السرية في الاختبارات الجينية ويبدو أن على التقاط. في اجتماع عقد في عام 1995 للجمعية الامريكية لعلم الوراثة البشرية ، توماس لموراي حالةويسترن ريزيرفالجامعةطلب جمهوره اذا كانوا يعرفون من المرضى الذين كان قد طلب اختبار للسمة الجينية مجهول أو تحت اسم مستعار. يد ارتفعت في جميع أنحاء الغرفة. في العديد من الدراسات السريرية ، والمرضى الآن رسميا حذر من أن نتائج الاختبار يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات التأمين حال دخلوا في سجلات المريض الطبية. الباحثون أحيانا الحصول على وثائق قانونية خاصة تسمى "شهادات السرية" التي تمنع المحاكم من الوصول إلى البيانات التي جمعت من أجل الدراسة.

الحفاظ على سرية؟

المرضى أخرى هي ببساطة تجنب اتخاذ الاختبارات الجينية ، وبالتالي التخلي عن كل ما طبية أنهم قد جلب المنفعة. مع الناس vonHippelLindau (VHL) المرض ، وهو شرط وراثي نادر لأنه يمكن أن يسبب أورام الدماغ والكلى ، وغالبا ما يجدون صعوبة في الحصول على التأمين الصحي نظرا للتكلفة العمليات الجراحية التي قد يحتاجونها. على الرغم من أن أي علاج وقائي يمكن أن تمنع الأورام ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض VHL تمديد حياتهم العادية التي تمر عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي يمسح تليها الاستئصال الجراحي للأورام. وفقا لويليام جيم ديكسون ، رئيس إدارة البحوث وVHL الأسرة التحالف ، مع كثير من الآباء متلازمة تجنب الاضطرار أطفالهم لاختبار طفرات في الجين المكتشف حديثا لVHL لأنهم يخشون أن التشخيص الوراثي سيجعل غير قابلة للتأمين ذريتهم.

الآباء والأمهات مع مرض تكيس الكلى ، والتي قد تكون الأكثر شيوعا ببساطة الموروثة ، التي تهدد الحياة شرط ، كما كثيرا ما يقرر لتأمين أسباب تتعلق بعدم إخضاع الأطفال لاختبار ، وتقارير غريغوري G. Germino ، محقق في كلية جامعة جونز هوبكنز الطب. حوالي 600،000 الأميركيين لديهم illnessmany تدري. وهناك جينات تسبب العديد من الحالات ، PKD1 تم تحديدها ، في عام 1994 باستخدام التكنولوجيات المتقدمة في إطار مشروع الجينوم. اختبار PKD1 يمكن أحيانا تحسين العلاج الطبي للطفل ، وتقول Germino.

وقد دفعت هذه التقارير القلق بين مسؤولي الصحة. (كولينز يعترف بأنه عاطفي حول هذا الموضوع.) مجموعة عمل بشأن الآثار الأخلاقية والقانونية والاجتماعية للالانسان العاقل برنامج الجينوم ، جنبا إلى جنب مع خطة العمل الوطنية حول سرطان الثدي ، وهو مبادرة رئاسية ، أوصت بأن تكون محظورة من مقدمي خدمات التأمين استخدام المعلومات الجينية ، أو الفرد في طلب للاختبار ، كأساس لتقييد أو إنكار التأمين الصحي.

شركات التأمين حاليا لا عادة ما يطلب مباشرة لنتائج الاختبارات الجينية ؛ تساؤلات حول صحة أو التسبب في وفاة شخص والدا كافية لتحديد العديد من تلك المعرضة لمخاطر عالية. ولكن شركات التأمين أن تنظر في البيانات الجينية لسياسة فردية. وهم لا يطلبون الآن عن الاختبارات الجينية ، ولكن هذا سوف يتغير ، وتقول نانسي ويكسلر S. ، رئيس مؤسسة الأمراض الوراثية ، الذي نفسها لخطر 50 في المئة من مرض هنتنغتون.

لأن المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية غالبا ما يترددون في تعريف أنفسهم ، قياس مدى التمييز هو أمر صعب. لكن بيانات جديدة تعزز في وقت سابق تقارير القصصية توحي هذه الظاهرة على نطاق واسع. في واحدة من أولى الدراسات الاستقصائية واسعة النطاق ، ليزا جيلر من N. جامعة هارفاردطبيةمدرسةوزملائها من الكتاب تصف كيف أنها أرسلت استبيانات للأشخاص الذين ، وإن كان خاليا من أية أعراض ، معرضة للخطر من أجل الحصول على المرض وراثيا القائمة. 917 من الذين استجابوا ، ما مجموعه 455 وأكدت أنهم تعرضوا للتمييز ضدهم بعد ان كشف عن وجود التشخيص الوراثي.

مقابلات المتابعة من قبل الباحثين قدم تفاصيل عن الصحة وشركات التأمين على الحياة الذي رفض أو إلغاء التغطية ، وكالات التبني التي تتطلب الآباء المحتملين لاجتياز اختبار الجينية (ولكن في مناسبة واحدة يساء فهمها على النتائج) وأرباب العمل الذين أطلقوا النار أو رفضوا على أساس وراثي يمكن علاجها أو مجرد احتمال واحد. بول ر. بيلينجز من المحاربين القدامى الشؤونطبيةمركز في بالو ألتو، كاليفورنيا.، وهو أحد واضعي الدراسة ، ويعلن أن الشعب سيرفض الاختبارات الجينية خوفا من التمييز. في دراسة منفصلة من قبل E. ولاية فرجينيا لافام جورج تاونالجامعة وغيرها ، و 22 في المئة من مجموعة من 332 شخصا الذين كان يعاني من مرض الوراثي في عائلاتهم أفادوا بأنهم كانوا رفضوا التأمين الصحي.

العديد من الدول الأوروبية اتخذت خطوات لمنع إساءة استخدام البيانات الوراثية. التأمينات الطبية الاساسية ليست مصدر قلق كبير في أوروبا، لأنها مكفولة من قبل الحكومات. ومع ذلك فرنسا،بلجيكا و النرويججميع لديها قوانين منع استخدام المعلومات الجينية من الحياة ، وشركات التأمين الطبي ومعظم أرباب العمل. أل هولنداالضمانات الأساسية للتأمين على الحياة ، و ألمانيالديه بعض الحمايات. في الولايات المتحدةالعديد من الدول التي سنت تشريعات تحد من التمييز القائم على أساس البيانات الجينية. العمالة التمييز محظور بموجب القانون الاتحادي ، وفواتير عديدة الآن أمام الكونغرس من شأنه إعاقة أو منع التمييز على أساس الجينات التأمين الوطني. لكن التوقعات ليست مؤكدة.

احتمال الأذى النفسي من اجراء اختبارات الحمض النووي تحظى باهتمام متزايد. لأن تجربة قد تكون لها آثار بالنسبة لجميع أعضاء الأسرة الموسعة ، مشاعر قوية من الشعور بالذنب والحزن يمكن ان تعرقل العلاقات. الخوف من عواقب مثل هذا قد يفسر استخدام منخفضة بشكل غير متوقع للاختبار الذي كان متاحا لعدة سنوات لتحديد هوية معظم شركات الطيران من fibrosiswho الكيسي ليسوا هم أنفسهم عرضة للخطر.

الجينية المستشارين شكلت توافقا قويا أنه نظرا لاحتمال وقوع ضرر ، وينبغي أن الأطفال لا يتم اختبارها لطفرات توقع الأمراض التي لن تتطور حتى يبلغوا سن الرشد ، ما لم تكن هناك تدخلات ممكنة الطبية. أن القواعد من حيث المبدأ لإجراء تجارب الأطفال هنتنغتون'ق ، لأنه لا يوجد علاج وقائي ضد النامية الاقتراحات هزاز والضعف العقلي التي تميز هذا المرض. بعد الآباء أن يسعوا إلى اختبار أبنائهم : في حالة واحدة ، لتفادي دفع رسوم التعليم الجامعي الشاب إذا كان من المحتمل أن يستسلم.

الرئيسية الولايات المتحدةشبكة من مختبرات كما هو معروف اللولب. وفقا لمسح أجرته دوروثي C. R. فيرتس وفيليب رايلي لل شرايفرمركز للتخلف العقلي في التايم، قداسو 23 في المئة من شبكة مختبرات قادرة على التحقق من الناحية الفنية ل هنتنغتون'ق الطفرة قد فعلت ذلك في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 12 عاما. أكثر من 40 في المئة من اللولب المختبرات قد اجرى اختبارات على المرضى بشكل مباشر ، مع أي طبيب المعنية. ومع ذلك فإن الجمهور بسهولة يسيئون فهم معنى التشخيص الوراثي ، فيرتس الملاحظات. وعلاوة على ذلك ، كما تقول ، العديد من الاطباء ليسوا على علم جيد بما فيه الكفاية ليكون تقديم المشورة الوراثية.

في الجانب الدائن من الدفتر ، فمن الواضح أن بعض المرضى في الأسر التي تعاني من سرطان القولون وراثية ، سرطان الثدي ، وربما ، أيضا ، قدمت بالفعل الحكمة الخيارات الطبية نتيجة الاكتشافات التي ييسرها برنامج الجينوم. مع بعض الطفرات المهيئة لهم سرطان القولون ، وعلى سبيل المثال ، كان لها كالشارحة إزالتها بأسرع ما يهدد بدأت في إجراء تغييرات occura انه من المحتمل ان تنقذ حياتهم. ينتظر بفارغ الصبر علاجات جديدة ، وإن كانت ، هي كذلك في المستقبل.

كولينز تلاحظ أنه بعد ست سنوات فقط من الفريق الذي شارك بقيادة الولايات المتحدة وجدت الجينات المرتبطة التليف الكيسي في عام 1989 ، والأدوية المتقدمة لمواجهة الآثار المترتبة على الجين المتحور كانت بالفعل يختبر بعد في المرضى. متى يمكن ان العلاج النهائي سوف تظهر ، مع ذلك ، هو أحد تخمين.

احتمال المعاملة التي استحوذت على معظم خيال الجمهور هو جين therapyan نهج من شأنه أن يكون أفضل وصف بأنه زرع الجينات. ولكن محاولات لعلاج ارتفاع الكولسترول العائلي ، والتليف الكيسي Duchenne 'sضمور العضلات وقد نتج عن كل الاخفاقات على مدى السنة الماضية ، على ما يبدو بسبب المرضى الخلايا لم تتخذ ما يكفي من الجينات المزروعة. والعلاج في وقت سابق من نقص deaminase الأدينوساين الفرنسية من قبل جورج أندرسون أظهر في أحسن الأحوال أثر متواضع. فى ديسمبر عام 1995 ، واستعراض المعاهد الوطنية للصحة إلى أن الفعالية السريرية لم يكن نهائيا أثبتت في هذا الوقت في أي بروتوكول العلاج الجيني.

مقال مقدم من دونيس F.

تنويه :موقعنا على الانترنت ليست مسؤولة عن محتوى هذه المادة. Webarticles هو حر للمعلومات.
المهم : هذه المادة "اذا كانت شركة للتكنولوجيا الحيوية ربوة تسمى علم الوراثة" وقد ترجم من قبل البرمجيات التلقائي. نشعر بالاسف من اجل أي الأخطاء الإملائية التي قد حدث. شكرا لتفهمكم.