Alla scoperta di geni per New Medicines

Maggior parte dei lettori sono probabilmente familiarità con l'idea di un gene, come qualcosa che trasmette ereditato tratti da una generazione a quella successiva. Meno apprezzato è che i geni malfunzionamento sono profondamente coinvolti nella maggior parte delle malattie, non solo quelle ereditate. Il cancro, l'arteriosclerosi, l'osteoporosi, l'artrite e il morbo di Alzheimer, per esempio, sono tutti caratterizzati da cambiamenti specifici nelle attività dei geni. Anche le malattie infettive provoca in genere l'attivazione di geni identificabili nel sistema immunitario di un paziente. Inoltre, accumulati danni ai geni da una vita di esposizione a radiazioni ionizzanti e prodotti chimici nocivi alla base, probabilmente, alcuni dei cambiamenti associati con l'invecchiamento.

Qualche anno fa io e alcuni colleghi la pensano come loro, ha deciso che conoscere dove e quando diversi geni sono accesi nel corpo Homo sapiens porterebbe lontano anticipi raggiungere nella nostra capacità di prevedere, prevenire, curare e guarire le malattie. Quando un gene è attivo, o come direbbe un genetista, "ha espresso" la sequenza delle unità chimiche, o le basi, nel suo DNA viene utilizzato come un progetto per la produzione di una proteina specifica. Proteine dirette, in vari modi, tutte le funzioni di una cella. Servono come elementi strutturali, come catalizzatori che effettuano la più processi chimici di vita e di come gli elementi di controllo che regolano la riproduzione delle cellule, la specializzazione delle cellule e l'attività fisiologica a tutti i livelli. Lo sviluppo di un Homo sapiens da uovo fecondato a adulta e matura è, in realtà, la conseguenza di un cambiamento ordinato il modello di espressione genica nei differenti tessuti.

Sapere quali geni sono espressi nei tessuti sani e malati, ci siamo resi conto, ci avrebbe permesso di identificare sia le proteine necessarie per il normale funzionamento dei tessuti e le aberrazioni coinvolti nella malattia. Con queste informazioni in mano, sarebbe possibile sviluppare nuovi test diagnostici per diverse malattie e nuovi farmaci per alterare l'attività delle proteine colpiti o geni. Gli investigatori potrebbe anche essere in grado di utilizzare alcune delle proteine e dei geni che abbiamo identificato come agenti terapeutici e propri. Abbiamo preso in considerazione, in un certo senso, una descrizione di alto risoluzione di Homo sapiens anatomia scendere al livello molecolare di dettaglio.

Era chiaro che identificare tutti i geni espressi in ciascuna delle decine di tessuti nel corpo sarebbe un compito enorme. Ci sono circa 100.000 i geni in una cellula tipica Homo sapiens. Solo una piccola parte di quei geni (in genere circa 15.000) si esprime in uno stesso tipo di cellule, ma i geni espressi variano da un tipo di cellula all'altra. Quindi guardando solo uno o due tipi di cellule non rivelare i geni espressi nel resto del corpo. Avremmo anche per studiare i tessuti di tutte le fasi di sviluppo di Homo sapiens. Inoltre, per identificare i cambiamenti nell'espressione genica che contribuiscono alla malattia, dovremmo analizzare malati così come i tessuti sani.

I progressi tecnologici hanno fornito un modo per ottenere il lavoro fatto. Gli scienziati possono ora rapidamente scoprire quali geni sono espressi in qualsiasi dato tessuto. La nostra strategia si è dimostrato il modo più rapido per identificare i geni di interesse medico.

Prendiamo l'esempio di aterosclerosi. In questa condizione comune, una sostanza grassa chiamata placca si accumula all'interno delle arterie, in particolare quelli che forniscono il cuore. La nostra strategia ci permette di generare un elenco di geni espressi nelle arterie normali, con una misura del livello di espressione di ciascuno. Possiamo quindi confrontare l'elenco con una derivati da pazienti con aterosclerosi. La differenza tra le liste corrisponde ai geni (e quindi le proteine) coinvolte nella malattia. Esso indica anche quanto espressione dei geni 'è stato aumentato o diminuito dalla malattia. Ricercatori possono poi fare l'Homo sapiens proteine contenute in tali geni.

un articolo presentato dalla Donis F.

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