Descubriendo genes para Nuevos Medicamentos

La mayoría de los lectores probablemente están familiarizados con la idea de un gen como algo que transmite rasgos heredados de una generación a la siguiente. Menos apreciado es el mal funcionamiento de los genes que están profundamente implicadas en la mayoría de las enfermedades, no sólo heredó los. El cáncer, la aterosclerosis, la osteoporosis, la artritis y la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, se caracterizan por cambios específicos en las actividades de los genes. Incluso las enfermedades infecciosas generalmente provoca la activación de los genes de identificación en el sistema inmunológico de un paciente. Por otra parte, el daño acumulado a los genes de una vida de exposición a radiaciones ionizantes y las sustancias químicas perjudiciales probablemente subyace en algunos de los cambios asociados con el envejecimiento.

Hace unos años yo, y algunos colegas de ideas afines, decidió que saber donde y cuando los diferentes genes se activan en el Homo sapiens cuerpo daría lugar a la medida los avances de gran alcance en nuestra capacidad para predecir, prevenir, tratar y curar la enfermedad. Cuando un gen está activo, o como diría un genetista ", expresó," la secuencia de las unidades químicas, o bases en su ADN se utiliza como un proyecto para producir una proteína específica. Proteínas directa, de diversas maneras, todas las funciones de la célula. Sirven como componentes estructurales, como catalizadores que llevan a cabo los procesos de química múltiple de la vida y como elementos de control que regulan la reproducción celular, especialización celular y la actividad fisiológica en todos los niveles. El desarrollo de un Homo sapiens de huevo fertilizado al adulto maduro es, de hecho, la consecuencia de un cambio ordenado en el patrón de expresión génica en diferentes tejidos.

Saber qué genes se expresan en los tejidos sanos y enfermos, nos dimos cuenta, nos permitiría identificar tanto las proteínas necesarias para el funcionamiento normal de los tejidos y las aberraciones implicados en la enfermedad. Con esa información en la mano, sería posible desarrollar nuevas pruebas de diagnóstico para varias enfermedades y nuevos fármacos para alterar la actividad de las proteínas o genes afectados. Los investigadores también podrían ser capaces de utilizar algunas de las proteínas y los genes que hemos identificado como agentes terapéuticos en su propio derecho. Tenemos previsto, en un sentido, una descripción de alto resolución del Homo sapiens, la anatomía de descender al nivel molecular de los detalles.

Es evidente que la identificación de todos los genes expresados en cada una de las decenas de tejidos en el cuerpo sería una tarea enorme. Hay unos 100.000 genes en una célula típica Homo sapiens. Sólo una pequeña proporción de esos genes (típicamente alrededor de 15.000) se expresa en un tipo determinado de célula, pero los genes expresados varían de un tipo de célula a otra. Así que mirando a sólo uno o dos tipos de células no quiso revelar los genes expresados en el resto del cuerpo. También habría que estudiar los tejidos de todas las etapas de desarrollo del Homo sapiens. Por otra parte, para identificar los cambios en la expresión de genes que contribuyen a la enfermedad, habría que analizar los enfermos, así como los tejidos sanos.

Los avances tecnológicos han proporcionado una forma de hacer el trabajo. Ahora, los científicos pueden descubrir rápidamente que los genes se expresan en cualquier tejido determinado. Nuestra estrategia ha demostrado ser la forma más rápida de identificar los genes de importancia médica.

Tomemos el ejemplo de la aterosclerosis. En esta condición común, una sustancia grasa llamada placa se acumula dentro de las arterias, especialmente las que irrigan el corazón. Nuestra estrategia nos permite generar una lista de genes expresados en las arterias normales, junto con una medida del nivel de expresión de cada uno. A continuación se puede comparar la lista con una derivada de los pacientes con aterosclerosis. La diferencia entre las listas corresponde a los genes (y por lo tanto las proteínas) que participan en la enfermedad. También se indica la cantidad de expresión de los genes se ha aumentado o disminuido por la enfermedad. Luego, los investigadores pueden hacer que el Homo sapiens proteínas especificadas por esos genes.

un artículo presentado por Donis F.

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