Decifrare il codice della vita

Quando gli storici guardare indietro in questo scorcio del nuovo millennio, si noterà che la grande conquista scientifica di questo periodo fu la caratterizzazione in dettaglio finale delle istruzioni genetiche che forma un Homo sapiens essere. Genoma Umano Projectwhich mira alla mappa ogni gene e precisare lettera per lettera il filo letterale della vita, DNAwill incidere quasi ogni branca della biologia. Il completo sequenziamento del DNA di organismi più e più, compresi sapienss Homo, risponderà a molte domande importanti, come ad esempio gli organismi evoluti, se la vita di sintesi sarà mai possibile, e come trattare una vasta gamma di patologie mediche.

Il Progetto Genoma Umano sta generando una quantità di dati senza precedenti nel campo della biologia. Un semplice elenco delle unità di DNA, chiamati basi, che compongono il genoma di Homo sapiens avrebbero riempito 200 telefono articleseven senza annotazioni che descrivono tali sequenze di DNA fare. Una bozza di lavoro del 90 per cento del totale sequenza del DNA Homo sapiens è stato in mano entro la primavera del 2000, e la sequenza completa è prevista per il 2003. Ma che sarà solo uno scheletro, che richiederà molti strati di annotazione per dare un senso. Il profitto dal lavoro di riferimento verrà comprensione da parte degli proteine codificate dai geni.

Proteine non solo costituiscono la maggior parte strutturale del corpo, Homo sapiens, ma includono anche gli enzimi che svolgono le reazioni biochimiche della vita. Essi sono costituiti da unità chiamate aminoacidi legati insieme in una lunga serie, ogni stringa pieghe in un modo che determina la funzione di una proteina. L'ordine degli amminoacidi è fissato dalla sequenza di basi del DNA del gene che codifica per una data proteina, chiamata RNA tramite intermediari, i geni che fanno attivamente RNA si dice di essere "espresse".

Il Progetto Genoma Umano non cerca soltanto di chiarire tutte le proteine prodotte all'interno di un Homo sapiens, ma anche per comprendere come i geni che codificano le proteine sono espresse, come le sequenze di DNA di quei geni stack contro i geni analoghi di altre specie, come i geni variano all'interno della nostra specie e come sequenze di DNA si traducono in caratteristiche osservabili. Strati di informazioni costruito sulla cima di una sequenza di DNA rivelerà la conoscenza incorporata nel DNA. Tali dati saranno carburante progressi della biologia almeno per il prossimo secolo. In un circolo virtuoso, più impariamo, più saremo in grado di estrapolare, ipotizzare e comprendere.

Entro il 2050, riteniamo che la genomica sarà in grado di rispondere alle seguenti domande principali:

• Il strutture tridimensionali di proteine essere prevedibile dal loro sequenze di amminoacidi?

I sei miliardi di basi del genoma di Homo sapiens sono pensati per codificare circa 100.000 proteine. Anche se la sequenza di amminoacidi in una proteina può essere tradotto in un semplice passaggio dalla sequenza del DNA di un gene, al momento non possiamo spiegare la forma di una proteina su basi puramente teoriche, e le strutture di determinare sperimentalmente può essere abbastanza laborioso. Eppure, un struttura della proteina è conservedor mantenuto abbastanza costante per tutta evolutionmuch più che la sua sequenza aminoacidica è. Molte differenti sequenze di aminoacidi può portare a proteine di forme simili, in modo che possiamo dedurre le strutture di proteine diverse, studiando un sottoinsieme rappresentativo di proteine in dettaglio.

Recentemente un gruppo internazionale di biologi strutturali hanno iniziato una Protein Structure Initiative per coordinare il loro lavoro. Biologi strutturali "risolvere" le forme di proteine, sia facendo cristalli purissimi di una data proteina e poi bombardare i cristalli con i raggi X, o sottoponendo una proteina particolare per la risonanza magnetica nucleare (NMR) analysis. Entrambe le tecniche sono in termini di tempo e costose. Il consorzio si propone di ottenere le informazioni più fuori di ogni nuova struttura utilizzando le conoscenze attuali sulle strutture relative al gruppo di proteine in famiglie che hanno più probabilità di condividere le stesse caratteristiche architettoniche. Allora i membri del consorzio per il piano di destinazione rappresentanti di ogni famiglia per un esame da meticolose tecniche fisiche.

Il catalogo dei risolto strutture si gonfia e gli scienziati a sviluppare sistemi più raffinati per il raggruppamento di strutture in un compendio di forme di base, biochimici saranno sempre più in grado di utilizzare i computer per modellare le strutture di nuova discoveredor anche totalmente inventedproteins. Biologi strutturali del progetto che un totale di circa 1.000 proteine di base pieghevole esistono motivi; modelli attuali suggeriscono che la soluzione appena 3.000 a 5.000 strutture selezionate, oltre a quelli già noti, potrebbe consentire ai ricercatori di dedurre le strutture di nuove proteine di routine. Con i biologi strutturali risolvere più di 1.000 strutture proteiche ogni anno e con i loro progressi in accelerazione, essi dovrebbero essere in grado di completare l'inventario, non molto tempo dopo l'Homo sapiens si è genoma sequenziato.

• vita sintetica in forme da produrre?

Considerando che i biologi strutturali alle proteine del lavoro di gruppo in categorie per lo scopo pratico di risolvere in modo efficiente le strutture, il fatto che le proteine sono così suscettibili di riverbera classificazione con significato biologico. Essa riflette come la vita sulla terra si è evoluta e si apre la porta a questioni centrali per comprendere il fenomeno della vita stessa. C'è un insieme di proteine comuni a tutti gli organismi? Quali sono i processi biochimici necessari per la vita?

Già, con diversi genomi completamente sequenziato availablemostly da bacteriascientists hanno cominciato a prendere le scorte di geni conservati tra questi organismi, guidata dalla questione grande di ciò che costituisce la vita, almeno a livello di una singola cella.

Se, entro pochi anni, gli investigatori si può aspettare di accumulare un elenco ordinato del gene productsRNA nonché proteinsrequired per la vita, possono anche essere in grado di effettuare un nuovo organismo da zero da infilare basi del DNA insieme in un codice inventato genoma per inventare prodotti. Se questo genoma inventato mestieri di una cella intorno a sé e la cellula si riproduce in maniera affidabile, l'esercizio si sarebbe dimostrato che avevamo decifrato i meccanismi di base della vita. Tale esperimento potrebbe anche aumentare la sicurezza, questioni etiche e teologiche che non possono essere trascurati.

Genoma umano è contenuta in 23 coppie di cromosomi, che si trovano nel nucleo di ogni cellula del corpo. Ogni cromosoma è costituito da una doppia elica del DNA, che è avvolto attorno a proteine chiamate istoni spoollike. Il DNA-istone complessi vengono poi arrotolati e doppio arrotolata a cedere cromosomi.

L'obiettivo finale del Progetto Genoma Umano è quello di comprendere le proteine che sono codificate dal DNA. Quando un gene è "On", la cellula utilizza un processo chiamato trascrizione per copiare il DNA del gene in una molecola a catena singola chiamata RNA messaggero (mRNA), che lascia il nucleo da associare a una serie di strutture proteiche di grandi dimensioni chiamati ribosomi. Ribosomi poi tradurre l'mRNA nella catena di amminoacidi che compongono le proteine codificate. Il nuovo proteinhere un recettore destinato al membranegoes cellula attraverso vari passaggi pieghevole in una sequenza che i ricercatori stanno appena iniziando a capire.

• Saremo in grado di costruire un modello informatico di una cella che contiene tutti i componenti, individua tutte le interazioni biochimiche e fa previsioni precise sulle conseguenze di un determinato stimolo per quella cella?

Negli ultimi 50 anni, un singolo gene o di una singola proteina, spesso dominato la ricerca di un biologo. Nei prossimi 50 anni, i ricercatori si sposterà a studiare le funzioni integrate tra molti geni, la rete di interazioni tra le vie del gene e come influenze esterne agiscono sul sistema.

Naturalmente, i biologi hanno a lungo cercato di descrivere come i componenti di una cellula interagiscono: come molecole denominate fattori di trascrizione si legano a specifici frammenti di DNA per controllare l'espressione genica, per esempio, o come l'insulina si lega al suo recettore sulla superficie di una cellula muscolare e innesca una cascata di reazioni nella cella che in ultima analisi, aumenta il numero di trasportatori del glucosio nella membrana cellulare. Ma il progetto genoma animerà un'analisi analoga per migliaia di geni e di componenti di cella alla volta. Entro il prossimo mezzo secolo, con tutti i geni identificati e tutte le possibili interazioni cellulari e reazioni carte nautiche, farmacologi sviluppo di un farmaco o tossicologi cercando di prevedere se una sostanza è tossica può rivolgersi a modelli computerizzati delle cellule a rispondere alle loro domande.

• Will i dettagli di come i geni determinano lo sviluppo dei mammiferi diventato chiaro?

Essere in grado di modellare una singola cella sarà impressionante, ma per comprendere pienamente le forme di vita ci sono più familiari, ci sarà chiaramente prendere in considerazione ulteriori livelli di complessità. Dovremo esaminare come i geni ei loro prodotti comportarsi in luogo e timethat è, in varie parti del corpo e in un corpo che cambia in un arco di vita. Biologi dello sviluppo hanno iniziato a controllare come pool di prodotti genici variare tessuti sviluppare, nel tentativo di trovare prodotti che definiscono le fasi di sviluppo. Ora gli scienziati stanno elaborazione cosiddette matrici di espressione che migliaia sondaggio di prodotti genici in un momento, grafici quali attivare o disattivare e quali fluttuano in intensità di espressione. Tecniche come queste evidenziare molti buoni candidati per i geni che lo sviluppo diretto e predisporre il piano del corpo di polizia.

Come in passato, il modello organismslike la mosca della frutta Drosophila,il nematode Caenorhabditis elegans e il mousewill rimangono cavalli da tiro centrale nella biologia dello sviluppo. Con la sequenza del genoma C. elegans e Drosophila's completa, l'Homo sapiens sequenza completa sulla strada entro il 2003 e il mouse è probabile entro quattro-cinque anni, il confronto sequenza diventerà più banale e approfondito e darà biologi molti indizi su dove cercare le forze di polizia che una moda tutta. Molti di più genomi completi che rappresentano diversi rami dell'albero evolutivo saranno derivati come il costo del sequenziamento diminuisce.

Finora i biologi evolutivi hanno cercato di trovare i segnali che sono universalmente importanti nella creazione di piano di un animale del corpo, la disposizione delle sue membra e organi. Nel tempo, essi descrivono anche la sequenza genica variationsin e forse in regulationthat gene generare la notevole diversità di forme fra specie diverse. Confrontando le specie, impareremo circuiti genetici sono stati modificati per realizzare programmi distinti in modo che le reti quasi equivalente di geni della moda, per esempio, le gambe pelose piccoli topi e braccia con cifre opponibile in sapienss Homo.

• Will comprensione del genoma di Homo sapiens trasformare la medicina preventiva, diagnostica e terapeutica?

La biologia molecolare ha a lungo tenuto la promessa di trasformare la medicina da una questione di serendipità ad un esercizio razionale, fondata su una comprensione fondamentale dei meccanismi della vita. I suoi risultati hanno cominciato a infiltrarsi la pratica della medicina, la genetica permetterà di accelerare l'anticipo. Entro 50 anni, ci aspettiamo che la genomica completa a base di cure sanitarie per essere la norma in Stati UnitiCapiremo le basi molecolari delle malattie, in grado di evitare che in molti casi, e il design accurato, le terapie individuali per le malattie.

L'Albero della Vita illustra la vista attuale delle relazioni tra tutti gli esseri viventi, compresi sapienss Homo. Una volta che la sequenza del DNA del genoma di Homo sapiens è noto, gli scienziati saranno in grado di confrontare le informazioni a quella prodotta dagli sforzi per sequenziare il genoma di altre specie, ottenendo una migliore comprensione di come la vita sulla terra si è evoluta.

Nei prossimi dieci anni, i test genetici sarà regolarmente predire la suscettibilità individuale alle malattie. Una intenzione del Progetto Genoma Umano è quello di identificare comuni varianti genetiche. Una volta che un elenco delle varianti è stato compilato, gli studi epidemiologici che prendere in giro il modo particolare le variazioni correlate con il rischio per la malattia. Quando il genoma è completamente aperta per noi, tali studi si rivelano il ruolo dei geni che contribuiscono debolmente a malattie per conto proprio, ma che anche interagire con altri geni e le influenze ambientali come la dieta, l'infezione e l'esposizione prenatale a incidere sulla salute. Entro il 2010 al 2020, la terapia genica deve anche diventare un trattamento comune, almeno per una piccola serie di condizioni.

Entro 20 anni, nuovi farmaci saranno disponibili che derivano da una conoscenza dettagliata molecolare di malattie comuni come il diabete e pressione alta. I farmaci saranno bersaglio di molecole logicamente e quindi essere potente senza effetti collaterali significativi. Farmaci come quelli per cancro di routine essere abbinata al probabile risposta di un paziente, come previsto dalla fingerprinting molecolare. Diagnosi di molte condizioni sarà molto più approfondito e specifico di quanto lo siano ora. Per esempio, un paziente che viene a sapere che egli ha il colesterolo alto anche sapere quali geni sono responsabili, quale effetto il colesterolo alto è probabile che hanno, e che la dieta e le misure farmacologiche funzionerà meglio per lui.

Entro il 2050 molte malattie potenziali sarà curata a livello molecolare, prima che si presentano, anche se grandi ingiustizie in tutto il mondo l'accesso a tali progressi continueranno a suscitare tensioni. Terapie geniche Quando le persone si ammalano, e terapie farmacologiche saranno a casa in su singoli geni, come nel settore dei singoli individui, facendo di preciso, il trattamento personalizzato. La durata media della vita si raggiunge il 90 a 95 anni, e una conoscenza dettagliata di Homo sapiens geni invecchiamento spronerà gli sforzi per ampliare la durata massima della vita dell'Homo sapiens.

• Riusciremo a ricostruire con precisione la storia delle popolazioni di Homo sapiens?

Nonostante quello che potrebbe sembrare una grande diversità nella nostra specie, gli studi del passato decennio, dimostrano che la specie Homo sapiens è più omogeneo rispetto a molti altri, come gruppo, possiamo visualizzare meno variazioni di scimpanzè fare. Tra sapienss Homo, le stesse variazioni genetiche tendono ad essere presenti in tutti i gruppi della popolazione, e solo una piccola parte della variazione totale (tra il 10 e il 15 per cento) possono essere connessi alle differenze tra i gruppi. Ciò ha portato alcuni biologi della popolazione alla conclusione che non molto tempo fa, la specie Homo sapiens era composto da un piccolo gruppo, forse 10.000 persone, e che le popolazioni di Homo sapiens disperse su tutta la terra solo di recente. La maggior parte variazione genetica precedente rispetto a quella del tempo.

Armati di tecniche per l'analisi del DNA, i genetisti di popolazione hanno negli ultimi 20 anni sono state in grado di affrontare questioni antropologiche con una chiarezza senza precedenti. Eventi demografici, quali le migrazioni, le strozzature della popolazione e le espansioni alterare le frequenze geniche, lasciando una registrazione dettagliata e completa degli eventi nella storia dell'Homo sapiens. I dati genetici hanno rafforzato l'opinione che sapienss moderno Homo origine in tempi relativamente recenti, forse da 100.000 a 200.000 anni fa, inAfrica, E disperse gradualmente nel resto del mondo. Gli antropologi hanno usato i dati del DNA per verificare le tradizioni culturali sulle origini dei gruppi di sapienss Homo, come zingari ed ebrei, per monitorare la migrazione nelle isole del Pacifico meridionale e la Americhe, E di raccogliere intuizioni la diffusione delle popolazioni in Europa, Tra gli altri esempi. Poiché i dati della sequenza del DNA diventato sempre più facile accumulare, i rapporti tra i gruppi di persone che diventeranno più chiare, rivelando storie di mescolanza, nonché i periodi di separazione e di migrazione. Razza e sull'origine etnica si rivelerà idee in gran parte sociale e culturale; forte, scientificamente fondata confini tra i gruppi si troverà ad essere inesistente.

Entro il 2050, quindi, sapremo molto di più di noi oggi su popolazioni di Homo sapiens, ma una domanda rimane: come si può sapere? Gli esseri umani hanno accoppiato con abbastanza abbandono che probabilmente nessun albero genealogico sarà la contabilità unica soluzione per tutta la storia dell'Homo sapiens. In effetti, la storia delle popolazioni di Homo sapiens, non emerge come un albero, ma come un traliccio dove lignaggi spesso si incontrano e si mescolano, dopo intervalli di separazione. Ancora, in 50 anni, sapremo ambiguità quanto resta nella nostra storia ricostruita.

• Saremo in grado di ricostruire i passaggi più importanti per l'evoluzione della vita sulla terra?

Molecolari sequenze sono strumenti indispensabili per l'elaborazione tassonomie dal 1960. In larga misura, i dati della sequenza del DNA hanno già esposto il record di 3,5 miliardi di anni di evoluzione, l'ordinamento gli esseri viventi in tre domainsArchaea (organismi unicellulari di origine antica), batteri e Classificazione scientifica (gli organismi le cui cellule hanno un nucleo) e rivelando la ramificazione modelli di centinaia di regni e le divisioni. Un aspetto della successione ha complicato la speranza di assegnazione di tutte le cose viventi alle filiali in un unico albero della vita. In molti casi, i geni differenti suggeriscono storie familiari differenti per gli organismi stessi, ciò riflette il fatto che il DNA non è sempre ereditato in modo semplice, madre di prole, con un tasso più o meno prevedibili di mutazione che segna il passaggio del tempo. geni a volte hop attraverso grandi lacune evolutive. Esempi di questo sono mitocondri e cloroplasti, l'energia che producono organelli di animali e piante, che contengono entrambi il proprio materiale genetico e discendeva da batteri che erano evidentemente inghiottite intere dalle cellule eucariote.

Questo tipo di "trasferimento genico laterale" sembra essere stato abbastanza comune nella storia della vita, in modo che i geni a confronto tra le specie non produrrà un unico albero genealogico universale. Come con i lignaggi Homo sapiens, una analogia più adatto per la storia della vita sarà una rete o un traliccio, dove le linee separate divergono e unirsi ancora una volta, piuttosto che un albero, dove non è mai rami di unione.

In 50 anni, si riempirà in molti dettagli circa la storia della vita, anche se potrebbe non comprendere appieno come la prima auto-replicazione dell'organismo avvenuto. Impareremo quando e come, per esempio, i lignaggi diversi inventato, adottati o adattati geni di acquisire nuove serie di reazioni biochimiche del corpo o piani diversi. Il gene-based prospettiva della vita avrà preso piede così profondamente tra gli scienziati che l'unità di base che ritengono molto probabilmente non sarà più un organismo o una specie, ma di un gene. Essi grafico che i geni hanno viaggiato insieme per quanto tempo in cui genomi. Scienziati affronterà anche il problema che ha afflitto le persone fin dal primo giorno di Charles Darwin: Che cosa ci fa l'Homo sapiens? Ciò che ci distingue come una specie?

Senza dubbio, molte altre domande si presenteranno nei prossimi 50 anni pure. Come in ogni campo fertile scientifica, i dati di carburante nuove ipotesi. Paradossalmente, in quanto cresce in importanza, la genomica per sé non può essere addirittura un concetto comune in 50 anni, come si irradia in molti altri campi e in ultima analisi, viene assorbito come parte delle infrastrutture di tutte le biomedicina.

• Come individui, delle famiglie e della società di rispondere a questa esplosione di conoscenza del nostro patrimonio genetico?

Questa domanda sociale, a differenza di quelli precedenti scientifico, tecnologico e medico, non arriva fino a un sì o con nessuna risposta. Le informazioni genetiche e le tecnologie offrono grandi opportunità per migliorare la salute e per alleviare le sofferenze. Ma ogni tecnologia potente è dotato di rischi, e il più potente è la tecnologia, maggiore è il rischio. Nel caso della genetica, la gente di cattiva volontà oggi usano argomenti genetica per cercare di giustificare bigotta opinioni su diversi gruppi razziali ed etnici. Mentre la tecnologia per l'analisi del DNA è diventato sempre più diffuso, assicuratori e dei datori di lavoro hanno utilizzato le informazioni per negare i lavoratori l'accesso alle cure sanitarie e l'occupazione. Come faremo venire a patti con l'esplosione delle informazioni genetiche rimane una questione aperta.

Infine, saranno movimenti antitechnology essere tranquillizzata da tutte le rivelazioni della scienza genetica? Anche se abbiamo enumerato tante domande a cui noi sosteniamo la risposta sarà sì, questa è quella in cui la risposta sarà probabilmente no. La tensione tra i progressi scientifici e il desiderio di tornare ad una semplice e più "naturale" stile di vita probabilmente intensificherà come filtra genomica in più e più della nostra vita quotidiana. La sfida sarà quella di mantenere un sano equilibrio e ad assumersi collettivamente la responsabilità di assicurare che i progressi derivanti dalla genomica, non sono utilizzati male.

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