Haemophilus influenzae, que pueden causar meningitis y la sordera

J. Craig Venter, el director voluble del Instituto para la Investigación Genómica (TIGR), enRockville, Maryland, Es mucho en la demanda de estos días. Un auto incansable promotor, Venter emitiendo ondas de choque en el mundo de la genética de Homo sapiens en mayo de 1998 por anunciar, a través de la página principal de la New York Times, dólares de financiación privada de 300 millones, iniciativa de tres años para determinar la secuencia de casi todos los tres mil millones de unidades químicas que conforman el ADN de Homo sapiens, también conocido como el genoma. La afirmación provocó respuestas de incredulidad de los científicos dedicados a la corriente internacional del Proyecto Genoma Humano, que se inició en 1990 y tiene como objetivo conocer la secuencia completa en 2005. Este esfuerzo de financiación pública que costaría alrededor de diez veces más que el régimen de Venter. Sin embargo, las credenciales de Venter significa que los científicos del genoma tiene que tomar en serio su plan.

En 1995, los genetistas Venter sorprendido por la publicación de la primera secuencia completa del ADN de un organismo de vida libre, la bacteria del Haemophilus influenzae, que puede causar meningitis y sordera. Este logro hizo uso de una técnica entonces novedosa conocida como la clonación de todo el genoma y la escopeta "cambió todos los conceptos" en el campo, Venter declara: "Se podía ver el poder de tener el 100 por ciento de cada gen. Va a ser el futuro de la biología y la medicina y de nuestra especie. "El seguimiento en los próximos dos años y medio con las secuencias de ADN total o parcial de varios más microbios, incluidos los agentes que causan la enfermedad de Lyme, úlceras de estómago y la malaria.

La nueva iniciativa privada genoma de Homo sapiens se llevará a cabo por una empresa, Celera Genomics, que será propiedad de TIGR, un Perkin-Elmer Corporation (el principal fabricante de secuenciadores de ADN) y el propio Venter, que será su presidente. En marzo de 2000, derribado el genoma de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, un organismo ampliamente utilizado para la investigación en genética.

Venter tiene una historia de tumbos en la controversia. Como empleado de los Institutos Nacionales de Salud en la década de 1990, se vio envuelto en una disputa sobre un intento infructuoso por la agencia para cientos de patentes de secuencias parciales de genes Homo sapiens. Venter había descubierto las secuencias parciales, que calificó de etiquetas de secuencias expresadas (ESTs), con una técnica que desarrolló en su laboratorio del NIH para la identificación de genes activos en difíciles de interpretar el ADN. "La realización de lo que tenía era que cada una de nuestras células pueden hacer mejor que las mejores supercomputadoras", dice Venter.

Muchos científicos destacados, incluido el jefe de Homo del NIH programa genoma sapiens de la época, James D. Watson, se opuso a la tentativa de tecnologías ecológicamente racionales de patentes, y dijo que podría poner en peligro la cooperación entre los investigadores. (Venter dice que el INS le habló en la búsqueda de las patentes con dificultad.) Y en una audiencia del Congreso, Watson describió memorablemente gen automatizado de Venter-técnica de la caza como algo que puede ser "manejado por los monos." Un colega de NIH de Venter respondió más tarde por públicamente ponerse un traje de mono.

Venter dejó los NIH en 1992 la sensación de que estaba siendo tratada "como un paria." Y él no oculta su irritación de que sus compañeros eran lentos para reconocer los méritos de su propuesta de secuencia H. influenzae. Después de no poder garantizar la financiación del NIH para el proyecto, Venter dice que rechazó varias invitaciones tentadoras para dirigir las empresas de biotecnología antes de aceptar finalmente a $ 70 millones en subvenciones de la asistencia sanitaria Investment Corporation para establecer TIGR, donde continuó su trabajo de secuenciación. Hoy en día, cuando no soñar con proyectos de investigación audaz, Venter es capaz de relajarse por la vela de su barco oceánicos, la Brujo.

Su asalto al genoma del Homo sapiens, cuenta con la escopeta del genoma entero clonación técnica que utiliza en H. influenzae y otros microbios. El régimen casi parecía diseñado para que el Proyecto Genoma Humano parezca lento en comparación. Hasta la fecha, ese esfuerzo se ha dedicado la mayor parte de sus recursos a "mapeo" de las señales moleculares que permitan genomedefining datos de la secuencia para ser montados correctamente. Pero toda clonación escopeta hace caso omiso de la cartografía del genoma. En cambio, se rompe el genoma en millones de superposición de fragmentos al azar, determina entonces parte de la secuencia de unidades químicas dentro de cada fragmento. Por último, la técnica emplea computadoras poderosas para unir las piezas del marasmo resultante de los datos para recrear la secuencia del genoma.

Como era de esperar, se mueven de Venter llevó a algunos miembros del Congreso a la pregunta de por qué la financiación del gobierno de un programa de genoma era necesario si el trabajo se podía hacer con el dinero privado. Sin embargo, si el objetivo del Proyecto Genoma Humano es producir una secuencia completa y fiable de todo el ADN Homo sapiens, dice Francis S. Collins, director de la EE.UU.parte del proyecto, las técnicas de Venter por sí sola no puede hacerle frente. Los investigadores insisten en que su "flor y nata" enfoque proporciona información que contiene miles de lagunas y errores, aunque tiene poco valor a largo plazo. Venter reconoce que hay algunas lagunas, pero espera que la precisión para alcanzar el objetivo 99,99 por ciento del programa del genoma existentes.

Poco después de esquema propuesto Venter saltó a los titulares, financiado con fondos públicos los investigadores comenzaron a discutir un plan para acelerar su calendario de la secuencia propia a fin de proporcionar un "borrador" del genoma del Homo sapiens, antes de lo originalmente previsto. Collins dice que la presente propuesta, que requeriría una financiación adicional, que han surgido, incluso sin la nueva competencia. Otros científicos piensan que el plan de Venter ha estimulado a los investigadores públicos hacia adelante.

Venter ha tenido siempre una inclinación iconoclasta. Apenas se graduó de la escuela secundaria y en la década de 1960 estaba felizmente el surf en el sur de Californiahasta que fue llamado a filas. Las esperanzas iniciales de la formación para los Juegos Olímpicos de la Armada de equipo de natación se desvanecieron cuando el presidente Lyndon B. Johnson escaló la guerra en Vietnam. Sin embargo, Venter dice que obtuvo la máxima calificación de 35.000 de sus pares de la Armada en un test de inteligencia, que le permitió perseguir un interés en la medicina. El remendado víctimas durante cinco días y noches sin interrupción en el hospital receptor principal en Da Nangdurante la ofensiva del Tet, y también trabajó con los niños en un orfanato de Vietnam.

De Trabajo cerca de la muerte innecesaria tanto, Venter dice, lo llevó a buscar Tercer Mundo la medicina. Luego, al tomar clases de premeditación en la Universidadde California en San Diego, Que fue mordido por el bicho de investigación y tomó la bioquímica. Conoció a su esposa, Claire M. Fraser, ahora miembro de la junta TIGR, durante una temporada en el Roswell Park Cancer Institute en el Buffalo, NY, Y tomó su grupo de investigación de los NIH en 1984.

Sus intentos de aislar y laboriosa secuencia de genes para las proteínas en el cerebro conocidos como receptores comenzaron a moverse más rápidamente después de haber ofrecido su laboratorio estrecho como el sitio de prueba primero para un secuenciador automático de DNA realizado por Applied Biosystems Internacional, ahora una división dentro de Perkin-Elmer . Hasta entonces, había sólo una secuencia del gen del receptor en más de una década de trabajo, así que sentía que tenía que ser "más inteligente" de los científicos más grandes laboratorios. Venter pronto se emplean secuenciadores automáticos para encontrar más genes, que luego se volvió a los protocolos de pruebas para el Proyecto Genoma Humano, que se encontraba en la fase de discusión.

Después de dejar el gobierno y pasar a TIGR, Venter entrado en una polémica con la asociación Human Genome Sciences, una compañía de biotecnología en el Rockville creado para explotar las tecnologías ecológicamente racionales para encontrar los genes. La relación nunca es fácil, fracasó en 1997. Según Venter, William A. Haseltine, director ejecutivo de la empresa, se convirtió cada vez más reacios a dejarle publicar los datos de inmediato. Haseltine respuestas que a menudo renuncia retrasos que podría haber requerido.

El divorcio de Human Genome Sciences costo TIGR $ 38 millones en financiación garantizada. El día después del anuncio de la separación, sin embargo, TIGR comenzó a rehabilitarse con una comunidad científica mediante la publicación de sospechosas en su World Wide Web de datos sobre miles de secuencias de genes bacterianos.

El edificio de la secuencia de Venter para el Homo sapiens empresa genoma, junto a TIGR, puede convertirse en una meca tecnológica. Se producen datos de ADN más que el resto de la producción mundial combinada, empleando 230 de Perkin-Elmer Applied Biosystems 3.700 máquinas. Estos robots sofisticados, que se venden por 300.000 dólares cada uno, requieren la intervención del Homo sapiens, mucho menos que el estado de los dispositivos de arte. Venter dice que la nueva empresa va a liberar a todos los Homo sapiens datos de la secuencia del genoma que obtiene, a intervalos de tres meses. Se obtiene un beneficio mediante la venta de acceso a una base de datos que interpretar los datos de secuencia en bruto, así como información fundamental sobre las variaciones entre los individuos que deben permitir a los médicos a ajustar los tratamientos a los maquillajes individuales de los pacientes genéticos. La mayoría de los centros de secuenciación federales no mirar los datos que ellos producen, Venter piensa, pero acaba de poner a cabo como si se tratara de "hacer barras de chocolate o de partes de automóviles".

Celera Genomic será también varios cientos de patentes de los genes de interés se espera encontrar incrustado dentro de la secuencia del genoma del Homo sapiens. Venter defiende las patentes sobre los genes, diciendo que no suponen una amenaza para el progreso científico. Más bien, señala, que garantizan que los datos están a disposición de otros investigadores, porque las patentes son documentos públicos. Su nueva empresa no patentar la secuencia del genoma del Homo sapiens en sí, los Estados Venter.

"Vamos a hacer que el genoma del Homo sapiens no patentables", colocándolo en el dominio público, proclama. Todos los ojos estarán sobre Venter para ver lo cerca que puede acercarse a ese objetivo.

Es que no hay nada mejor que eso: un ensayo sobre el Proyecto Genoma Humano es coautor de uno de los responsables! Es como tener Albert Einstein explicar la Teoría de la Relatividad, Winston Churchill o escribir sobre el papel de la Inglaterraen la Segunda Guerra Mundial. Aquí Francis S. Collins, Karin G. Jegalian explicar cómo la secuenciación del genoma del Homo sapiens nos ayudará a comprender los procesos de vida y ayudará a responder a algunas de nuestras preguntas más fundamentales sobre el funcionamiento interno de la célula.

Como el genoma es secuenciado, y durante muchos años después, tendremos que hacer un comentario ella. Es decir, para cada gen en el genoma, se debe determinar su función o funciones y explicar cómo interactúa con los otros genes. Durante un tiempo, seremos abrumados por la cantidad de datos que se buscaban entre, pero en el tiempo y con la llegada de nuevos datos y de procesamiento de bioquímica estructuración de software, esto se hará. Como Collins y el punto Jegalian a cabo, el genoma del Homo sapiens anotado tendrá efectos profundos en nuestra sociedad, así como en nuestra ciencia.

un artículo presentado por Donis F.

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