Onde Science and Religion Meet

A combinação de classe mundial pesquisador científico, ativista político experiente, chefe do programa do governo federal, e Christian graves, muitas vezes não é encontrada em uma pessoa. No entanto, esse conjunto de fatores é vigorosamente expressa em Francis S. Collins.

Collins conduz os E.U. Projeto Genoma Humano, um esforço ambicioso para analisar a herança genética do Homo sapiens em seus detalhes finais molecular. Um médico por formação, ele se tornou um superstar científica em 1989, quando ele era um pesquisador do Universidade de Michigan. Lá, junto com vários colaboradores, que ele utilizou uma nova técnica chamada clonagem posicional para encontrar o gene Homo sapiens que, quando sofre mutação, pode dar origem a fibrose cística. Essa descoberta rapidamente tornou possível o desenvolvimento de testes para o diagnóstico pré-natal da doença.

Collins, desde então, co-liderou esforços bem sucedidos para identificar vários outros genes implicados na doença grave. Seu registro de descobertas até agora inclui os genes que desempenham um papel na neurofibromatose e doença de Huntington, bem como a ataxia telangiectasia raras e neoplasia endócrina múltipla tipo 1. Em 1993, após recusar o convite de seis meses antes, Collins deixou Michiganpara se tornar diretor do que é agora o National Human Genome Research Institute.

Em seu escritório no campus do Instituto Nacional de Saúde em Bethesda, Md., A 47-year-old Collins senta-se no centro de um vórtice de esperanças e medos médicos que provavelmente é incomparável. Ele é amplamente visto como um líder forte para o programa do genoma, o que ele relata é a meta para todo o seqüenciamento de três bilhões de bases do DNA do Homo sapiens até 2005. E sua influência se estende muito além da investigação. Apoio enérgico Collins para leis para impedir que as pessoas percam o seguro de saúde por causa das descobertas genéticas é talvez a melhor explicação para as limitações do gene discriminação baseada em seguros no Kennedy 1996-bill Kassebaum.

Recentemente Collins jogou seu peso político por trás de uma nova "cara, mas potencialmente muito importante" meta que ele espera que irá complementar os esforços do projeto de seqüenciamento do genoma. Collins quer montar um catálogo de domínio público do Homo sapiens sutis variações genéticas conhecidas como polimorfismos de nucleotídeo único, escrito "SNPs" e pronuncia-se "corta". O esforço constituiria "uma mudança muito significativa na visão de que o projeto genoma pode ser, "Collins diz. SNPs são detectadas comparando seqüências de DNA provenientes de diferentes pessoas.

Ao contrário de clonagem posicional, análise de SNPs pode facilmente rastrear os genes que, embora coletivamente influente, individualmente jogar apenas um pequeno papel em causar a doença. Diabetes, hipertensão e algumas doenças mentais estão entre as condições causadas por múltiplos genes. New DNA "chips", pequenas placas de vidro, incorporando microscópica matrizes de seqüências de ácidos nucléicos, pode ser usado para detectar mutações em grupos de genes simultaneamente. Ao empregar essa tecnologia de chip, os pesquisadores devem ser capazes de usar SNPs para diagnósticos rápidos.

Collins agora gasta um quarto do seu tempo no apoio à criação de um repositório do NIH para SNP. Ele reforça o seu caso com a previsão de que, na ausência de um esforço público de SNPs, empresas privadas, provavelmente levantamento desses sinalizadores moleculares e patenteá-los. Pode haver apenas 200.000 dos SNPs mais valioso, tão patentes poderia facilmente negar pesquisadores a utilização dos mesmos, exceto por meio de "uma complexa malha de acordos de licença."

Collins, muitas vezes o funcionário federal mantém o colarinho aberto, estilo casual, que é de praxe entre os cientistas, e seu modo preferido de transporte (motocicleta) ele ganhou alguma notoriedade. Ele é, contudo, mais modesto do que os funcionários ou os cientistas estão acostumados a ser. Ele se sente "incrivelmente feliz" ao ser parado na frente de um projeto "que ele acha que vai mudar tudo ao longo dos anos." Tais sentimentos inspiram Collins à expressão musical. Na anual norte-americano Cystic Fibrosis Conference, ele executou sua canção "Dare to Dream", acompanhando-se na guitarra. No entanto, descontraído Collins intensidade desmente comportamento não muito abaixo da superfície: ele estima que 100-workweeks horas são sua norma.

Ele cresceu em uma fazenda no Virgíniae licenciou-se em química pela Universidadede Virgínia com honras. Ele seguiu com um Ph.D. em físico-química em YaleUniversidade, Depois fui para o Universidadede Carolina Do Norte para estudar medicina. Ele foi logo activo na genética. Como um pesquisador Michigan, Ele estava fazendo "exatamente o que eu queria fazer", razão pela qual ele recusou a tarefa de conduzir o programa de genoma da primeira vez que ele foi oferecido. Agora, ele admite, porém, ele é "ter um time muito bom".

Grande escala seqüenciamento do DNA do Homo sapiens não foi iniciada em 1996, após o mapeamento preliminar tinha sido realizado. A única nuvem no horizonte, que prevê Collins é reduzir os custos o suficiente para caber todo o projeto no orçamento, US $ 3 bilhões ao longo de 15 anos.

Seqüenciamento custa agora 50 cêntimos por par de base. Collins precisa obter esse número até 20 centavos. Se ele pudesse chegar a 10 centavos, os seqüenciadores de genes poderá enfrentar o rato, assim, algo Collins quer fazer comparações, porque iria lançar luz sobre como o genoma está organizado. Corte contra isso, porém, é a necessidade de assegurar a reprodutibilidade. Collins foi promulgada controlos cruzados laboratório para garantir a precisão seqüência estadias superiores a 99,99 por cento.

Collins nota com satisfação que hoje existem pessoas vivas que teria morrido sem testes genéticos que os médicos alertaram para os problemas. Os pacientes com certos tipos de câncer de cólon hereditário, que pode ser tratado por cirurgia, são os exemplos mais óbvios. Testes para genes de predisposição para neoplasia endócrina múltipla tipo 1 e, possivelmente, câncer de mama e de ovário em tempo pode salvar vidas, juízes Collins.

Congresso financiou o projeto Genoma esperando que iria levar à cura. Mas para a maioria das doenças a que Collins fez contribuições importantes, a única intervenção no momento é o aborto de um feto afetado. Embora normalmente fluentes, Collins é travar sobre este assunto, dizendo que ele é pessoalmente "intensamente desconfortável com o aborto como solução para nada." Ele não defendem mudanças na lei e diz que ele é "muito cuidado" para garantir que seus sentimentos pessoais não afectam a sua postura política.

Ele voluntários que suas opiniões derivam sua crença em "um Deus pessoal." Os seres humanos têm um senso inato de certo e errado que "não se coloca muito bem" da teoria evolutiva, argumenta. E ele admite que sua "incapacidade própria, cientificamente, para ser capaz de perceber um momento preciso em que a vida começa diferente do momento da concepção." Juntas, essas idéias levam ao fato de ter "algumas preocupações" sobre se o teste genético e do aborto será usado para impedir que as condições são menos catastróficas, como uma predisposição à obesidade.

O filme recente Gattaca impulso antes dos olhos do público a possibilidade de que a pesquisa genética, num futuro próximo permitir que a engenharia de determinadas características desejáveis em bebês. Collins pensa que é "prematuro começar a contorcer as mãos" sobre a perspectiva de melhoramento genético. Mas, ele afirma, "Eu, pessoalmente, acho que é um caminho que não deve ir para baixo, não agora e talvez não por muito tempo, ou nunca."

Pesquisadores e acadêmicos familiarizado com o trabalho de Collins concordam que ele se separou suas opiniões religiosas particulares de sua vida profissional. Paul Root Wolpe, um sociólogo da Universidadede Pensilvânia, Afirma que "[Collins] a história tem mostrado nenhuma influência das crenças religiosas em seu trabalho que não seja uma sensibilidade generalizada para questões éticas na genética." Leon E. Rosenberg da Bristol-Myers Squibb, um ex-mentor, diz que "o fato de que Ele usa seu cristianismo em sua luva é a melhor salvaguarda contra qualquer conflito potencial ".

Apesar da aprovação geral, Collins não é totalmente sem críticos. John C. Fletcher, ex-diretor do Centro para Ética Biomédica da Universidadede Virgínia e um ministro episcopal antes que ele deixou a igreja, falhas Collins para não empurrar para remover a actual proibição de utilizar fundos federais para pesquisas com embriões Homo sapiens. A investigação sobre embriões poderia levar a melhores tratamentos para o câncer pediátrico, Fletcher argumenta.

Em 1996, Collins resistiu o que ele chama de "a experiência mais dolorosa da minha carreira profissional." A "muito impressionante" estudante de graduação de seus falsos resultados experimentais relativos à leucemia que tinham sido publicados em cinco artigos com Collins e outros como co-autores. Após Collins confrontou-o com um dossiê de provas, o estudante fez uma confissão completa. Collins Mas acha que seus sentimentos de espanto e de traição "nunca irá desaparecer".

A fraude foi detectada por uma águia-eyed revisor, que notou que algumas fotografias de géis de electroforese que apareceu em um manuscrito foram copiados. Como resultado, Collins diz que quando alguém apresenta um filme em uma reunião ", instintivamente agora estou examinando a para ver se há um indício de que algo tenha sido manipulado ". Collins observa que desde que a fraude se tornou pública, um número" assustador "dos cientistas tem contato com ele para descrever experiências semelhantes de seus próprios.

Collins ainda corre seu próprio laboratório, e ele continua a pressionar uma agenda política "muito forte". Estes envolvimentos mantê-lo ocupado, mas em breve ele irá passar um mês com sua filha Margaret, um médico, em um hospital missionário em Nigéria. Durante sua última visita, há quase dez anos, ele salvou a vida de um homem em uma dramática fazer ou morrer cirurgia realizada apenas com os instrumentos mais básicos. Estas expedições, para Collins, são uma expressão da sua fé. Mas eles são outra coisa também, ele acrescenta: "Parecia que seria uma coisa maravilhosa que fazer com seu filho."

um artigo submetido por Donis F.

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