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世界の組み合わせにより、クラスの科学研究者に精通した政治活動家、連邦政府のプログラム責任者、深刻なクリスチャンは、しばしば一人で発見されていません。しかし、形質のは、星座の積極的フランシスsのコリンズで表されます。

  

コリンズ氏は、米国のヒトゲノム計画は、野心的な試みは、究極の分子の詳細サピエンスの遺伝子の継承は、ホモの分析につながる。訓練によって、医師、彼は1989年に科学界のスーパースター、彼の研究員となった 大学ミシガン。また、一緒に様々な協力者と、彼は新しい技術を採用ホモサピエンスの遺伝子は、もし変異、嚢胞性線維症を引き起こすことができますを見つけることポジショナルクローニングと呼ばれる。それは発見可能な限り迅速疾患の出生前診断のためのテストを開発した。

以来、共同で成功する努力を、いくつかの他の遺伝子が深刻な病気に関与し識別するために主導コリンズしています。発見の彼の集計は、これまでの遺伝子は、神経線維腫症の役割とハンチントン病だけでなく、希少性運動失調毛細血管拡張症と多発性内分泌腫瘍1型ゲームが含まれます。 1993年、6カ月前に、コリンズは左の招待状を却下した後、 ミシガン現在米国立ヒトゲノム研究所であるに監督する。

米国立衛生研究所のキャンパス内に彼のオフィスで ベテスダメリーランド州、47歳のコリンズ医療の期待と不安の渦の中心に位置は、おそらく無敵です。彼は広くは彼のターゲットに、2005年サピエンスのDNAホモの全体の約30億塩基配列のためであると報告は、ゲノムプログラムのための強力な指導者として見られている。そして、彼の影響の研究を越えて拡張されます。遺伝子の発見のための健康保険を失う人々を防ぐために法律のためのコリンズの精力的なサポート、おそらく遺伝子の制限のための最善の説明に基づいて、1996年のケネディ保険差別- Kassebaum法案だ。

最近、コリンズは、新しい"可能性が非常に重要な高価なの背後には"彼は、ゲノムプロジェクトの配列努力を補完することを願ってゴールを政治的重みをスローしました。コリンズ"のSNP"と発音"切れ端サピエンスの遺伝子の変化単一ヌクレオチド多型として知られて書かれた微妙なホモのパブリックドメインのカタログをアセンブルする望んでいる"努力"のビジョンに非常に大きな変化を構成するとどのようなゲノムプロジェクトの可能性がありますされる"とコリンズ博士は言う。SNPのDNAを比較することによって、異なる人々から派生したシーケンス検出されます。

ポジショナルクローニングとは異なり、SNPの分析を容易に、個別の病気を引き起こすだけで小規模な役割を果たす遺伝子がただし、総称して影響力を追跡することができます。糖尿病、高血圧症やいくつかの精神疾患の条件を複数の遺伝子が原因で発生中です。新たなDNA"チップは、"小さなガラス板の核酸配列の微細な配列を組み込んだ遺伝子のグループに同時に変異を検出するために使用することができます。このチップ技術を用いることにより、研究者の迅速な診断のためのSNPを使用することができる必要があります。

コリンズ今snpファイルリポジトリのNIHの彼の時間の構築支援の4分の1を費やしている。彼は、SNPの上で公開努力を欠席予測することにより、民間企業はおそらく、これらの分子のフラグとの特許を調査する彼の場合強めた。が20万人の最も貴重なSNPのため、特許を簡単にライセンス契約書の複雑な網細工"を除き、その使用者を拒否する可能性があります。"

彼のいくつかの知名度を獲得コリンズ氏は、連邦政府の関係者はしばしば、科学者が絶対条件との間ではカジュアルなスタイル、運輸業(バイク)の彼の優先モードでは、開いて襟を保持しています。彼は、しかし、より多くの関係者や科学者よりもの伝さ控えめです。彼は"信じられないほど幸運"は、彼は考えているプロジェクト"の指揮に立っていることを感じている年間のすべてを変更する予定です。"このような感情を音楽表現にコリンズを抱かせる。毎年恒例の、北米嚢胞性線維症会議では、彼の夢は、"ギターで自分を伴う彼の歌"誰を行った。しかし、表面のコリンズの安易な態度を甚だしく強さをはるかに下回る:彼は、100時間workweeks彼の規範と見積もっている。

彼は農場で育った バージニアとで化学の学位を取得して卒業 大学バージニア 最高の栄誉です。彼は博士号をフォロー物理化学で エール大学しに行きました 大学ノースカロライナ 薬の調査をする。彼はすぐに遺伝学に積極的だった。研究では ミシガン、彼は"まったく何をやってみたかったこと"は、彼がなぜゲノム計画彼はそれを提供したのは初めてリードするジョブが有効になっていた。彼は今認めているとても良い時間を過ごし、しかし、彼は"。"

後に予備的なマッピングが行われていた大規模なホモサピエンスのDNA塩基配列、1996年まで、開始されませんでした。は、コリンズ氏は、コストが予算に、15年間で30億ドルのプロジェクト全体に合うように削減することが想定して地平線上には雲。

シークエンシングする塩基対あたり50セントです。コリンズは20セントにはこの数字を取得する必要があります。もし彼が10セントに達する可能性のための比較方法は、ゲノム編成さに光を当てると、その遺伝子のシーケンサーを行うには、マウスだけでなく、何かコリンズ望んで取り組むことができます。その反対切削しかし、必要な再現性を確保することです。コリンズクロス研究室のチェックは、シーケンスの精度を確保するために制定して99.99%以上のままになります。

満足してコリンズノートは、今日がある人は、問題の医師に警告の遺伝子検査をせずに死亡していると生きている。は、手術によって治療されることが遺伝性の結腸がん、特定の種類の患者さんは、最も明白な例です。テストの遺伝子の複数の内分泌腺腫症1型にかかりやすいのと、おそらく、時間のことで、乳癌および卵巣癌への生活、コリンズ判事とする。

議会は、ゲノムプロジェクトでは、治療につながることを願って資金を出した。しかし、この病気のほとんどのコリンズに重要な貢献にしているため、現状では唯一の介入が影響を受けた胎児の中絶です。ただし、通常は流暢、コリンズは、このテーマに、彼は個人的に"極度の中絶を使って何の解決策として不快だと言っ停止しています。"彼は法律を変える立場ではない、彼は"非常に"は、彼の個人的な感情をしないように気を付けている彼の政治姿勢に影響を与える。

彼の意見で自分の信仰を"個人的な神から採取した幹彼はボランティア。"人間の生来の感覚を持つ権利とは、"はありませんが生じる特に"進化の理論から、彼は主張間違っている。そして、彼は自分の"できないことは、科学的にこれでの生活、他の受精の瞬間より始まる瞬間を感知できるように認めている。"一緒に、これらのアイデアを彼の"かどうかを遺伝学的検査や中絶されるかについていくつかの懸念"があるにつながる条件を防ぐために使用される以下の悲惨な、肥満には体質などもあります。

最近の映画 ガタカ 世間の目の前に、推力の見通しは、遺伝学の研究では、近い将来の赤ちゃんに特定の望ましい特性のエンジニアリングできるようになります。コリンズは"遺伝的向上の展望についての私達の手で"ずぶ開始するには時期尚早と考えている。しかし、彼は、"私は個人的には我々ではなく、現在、そしておそらく非常に長い時間はダウンしないでくださいパスの場合、これだと述べています。"

研究者や学者コリンズの仕事をよく知っている彼は、プロの生活から自分の秘密の宗教的見解に分離して同意します。ポールルートヴォルペ、で社会学者 大学ペンシルベニア、状態は、"[コリンズの]の歴史遺伝学の倫理問題への一般的な感度よりも彼の仕事、他の宗教的信念のない影響力を示している。"レオンÉ.ローゼンバーグブリストルマイヤーズスクイブ社は、元顧問は、"事実によれば、彼の袖を保護する任意の潜在的な紛争に対して最高のは彼のキリスト教着ている。"

世間一般の賛同にもかかわらず、コリンズは完全に批判がないわけです。ジョンC.フレッチャー、センター医学倫理のための元ディレクター 大学バージニア と米国聖公会の首相の前に、彼は教会を左に、障害コリンズホモサピエンスヒト胚の研究への連邦資金の使用には、現在の禁止を削除するを押してください。研究の初期胚の小児がんに対するより良い治療法につながる可能性、フレッチャーと主張する。

1996年コリンズ、彼は"私のプロとしてのキャリアの中で最も苦しい経験と呼ぶものを我慢""非常に"彼の偽造の実験結果は、コリンズと共同として他の5つの論文執筆者に公開されていた白血病に関連する大学院の学生が印象的。後、コリンズの証拠書類で彼を問いただすと、学生は、全面的に自供した。しかし、コリンズの驚きと裏切りの彼の気持ちを"フェードはないと考えている。"

詐欺イーグルによって検出された人に気づいた校閲、目は、その原稿のコピーに見えた電気泳動ゲルのいくつかの写真、その結果として、コリンズは、誰かが会議で、映画の表示によると、"本能的に今私はそれを測量午前が存在する場合のヒントは、何か操作されているが表示されます。"とコリンズ博士の発言以来、不正公開となったが、科学者たちの""大変な数を、彼独自の類似の経験を記述するために連絡をしている。

コリンズは彼自身の研究を実行し、彼は"非常に急激な"政策アジェンダを押し続けている。これらの関与彼を夢中にさせるが、彼はすぐに1ヶ月の娘マーガレットは、医師と宣教師の病院で過ごすことになります ナイジェリア。彼の最後の訪問期間中は、ほぼ10年前、彼は劇的にしないで、人間の命を救ったまたは手術は、最も基本的な楽器を実施死ぬ。これらの遠征、コリンズは、彼の信仰の表現です。しかし、何か他にもいる、と彼は付け加えた:"のようにあなたの子供と一緒に行うには素晴らしいことなのだろうと思った。"

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