Dove scienza e religione Meet

La combinazione di classe mondiale dei ricercatori scientifici, esperti di attivista politico, capo del programma federale, e grave cristiana, spesso non viene trovato in una sola persona. Eppure quella costellazione di tratti è vigorosamente espressa in Francis S. Collins.

Collins porta gli Stati Uniti Human Genome Project, un progetto ambizioso per analizzare l'Homo sapiens eredità genetica nel suo ultimo dettaglio molecolare. Un medico di formazione, è diventato una superstar scientifica nel 1989, quando era un ricercatore presso il Università di Michigan. Là, insieme con i vari collaboratori, ha utilizzato una nuova tecnica chiamata clonazione posizionale per trovare la Homo sapiens gene che, se mutato, può dar luogo alla fibrosi cistica. Che scoperta rapidamente reso possibile lo sviluppo di test per la diagnosi prenatale della malattia.

Collins ha co-condotto dal successo degli sforzi volti a identificare i diversi altri geni implicati nella malattia grave. Il suo bottino di scoperte così lontano comprende geni che svolgono un ruolo nella neurofibromatosi e la malattia di Huntington, così come l'atassia telangiectasia più rare e neoplasia endocrina multipla di tipo 1. Nel 1993, dopo aver rifiutato l'invito sei mesi prima, Collins sinistra Michiganper diventare direttore di quello che oggi è il National Human Genome Research Institute.

Nel suo ufficio presso il campus della National Institutes of Health in Bethesda, Md, I 47-year-old Collins si siede al centro di un vortice di medici speranze e paure che è probabilmente senza rivali. Egli è universalmente considerato come un leader forte per il programma del genoma, che si presenta è il target per il sequenziamento dell'intero tre miliardi di basi del DNA dell'Homo sapiens entro il 2005. E la sua influenza si estende ben al di là della ricerca. Sostegno energico Collins per le leggi per impedire alle persone di perdere l'assicurazione sanitaria a seguito di scoperte genetiche è forse la migliore spiegazione per le limitazioni riguardanti il gene-discriminazione basata assicurazione nel Kennedy 1996-bill Kassebaum.

Recentemente Collins ha gettato il suo peso politico a sostegno di un nuovo "potenzialmente costosa, ma molto importante obiettivo", che spera possa integrare lo sforzo del progetto di sequenziamento del genoma. Collins vuole assemblare un catalogo di dominio pubblico di Homo sapiens sottili variazioni genetiche conosciute come polimorfismi a singolo nucleotide, scritta "SNP" e si pronuncia "tagli". Lo sforzo costituirebbe "un cambiamento molto significativo nella visione di ciò che il progetto genoma potrebbe essere ", dice Collins. SNPs vengono rilevati dal confronto tra sequenze di DNA ottenuti da diverse persone.

A differenza di clonazione posizionale, l'analisi di SNP possono facilmente rintracciare i geni che, se influenti collettivamente, individualmente svolgere solo un piccolo ruolo nel causare la malattia. Diabete, ipertensione e alcune malattie mentali sono tra le condizioni causate da geni multipli. Nuovo DNA "chips", lastre di vetro che incorporano le piccole matrici microscopiche di sequenze di acidi nucleici, può essere utilizzato per rilevare le mutazioni in gruppi di geni contemporaneamente. Grazie all'impiego di questa tecnologia dei chip, i ricercatori dovrebbero essere in grado di utilizzare SNPs per diagnosi rapida.

Collins ora passa un quarto del suo tempo a sostenere la creazione di NIH per un deposito SNP. Egli rafforza il suo caso con la previsione che, in assenza di uno sforzo pubblico SNPs, imprese private probabilmente sondaggio queste bandiere molecolare e loro brevetto. Ci possono essere solo 200.000 dei SNPs più preziosi, in modo da brevetti potrebbe facilmente impedire ai ricercatori l'utilizzo di loro se non attraverso "un complicato reticolo di accordi di licenza".

Collins il funzionario federale spesso mantiene aperto il colletto, lo stile casual che è di rigore tra gli scienziati, e il suo modo preferito di trasporto (moto) gli ha procurato una certa notorietà. Egli è, tuttavia, più modesto rispetto a funzionari o gli scienziati sono abituato ad essere. Si sente "incredibilmente fortunata" per essere in piedi al timone di un progetto ", che pensa sta per cambiare tutto ciò che nel corso degli anni." Questi sentimenti ispirare Collins alla espressione musicale. Durante l'annuale North American Cystic Fibrosis Conference, ha effettuato la sua canzone "Dare to Dream", accompagnandosi con la chitarra. Eppure l'intensità Collins smentisce disinvolto comportamento non molto al di sotto della superficie: si stima che 100-workweeks ora sono la sua norma.

E 'cresciuto in una fattoria nel Virginiae si è laureato con una laurea in Chimica presso l' Universitàdi Virginia con lode. Ha seguito con un dottorato di ricerca in chimica fisica presso YaleUniversità, Poi andò alla Universitàdi Carolina del nord a studiare medicina. Fu presto attivi nel campo della genetica. Come ricercatore presso Michigan, Che stava facendo "esattamente quello che volevo fare," è per questo che ha rifiutato l'incarico di leader del programma genoma la prima volta che è stato offerto. Egli ammette ora, comunque, è "avere un tempo molto buono".

Larga scala di Homo sapiens sequenziamento del DNA non è stata avviata solo nel 1996, dopo la mappatura preliminare era stata compiuta. L'unica nuvola all'orizzonte che Collins si prevede la riduzione del costo abbastanza per soddisfare l'intero progetto in bilancio, $ 3 miliardi di euro in 15 anni.

Sequenziamento ora costa 50 centesimi per ogni coppia di basi. Collins ha bisogno di ottenere tale cifra a 20 centesimi. Se fosse riuscito a raggiungere i 10 centesimi, il sequencer gene potrebbe affrontare il mouse, qualcosa Collins vuole fare, perché i confronti sarebbero far luce sul modo in cui il genoma è organizzato. Contro il taglio che, tuttavia, è la necessità di garantire la riproducibilità. Collins ha emanato controlli incrociati di laboratorio al fine di garantire che la precisione la sequenza soggiorni superiori a 99,99 per cento.

Collins rileva con soddisfazione che oggi ci sono persone vive che sarebbero morti senza test genetici che allertato i medici ai problemi. I pazienti con alcuni tipi di cancro del colon ereditario, che può essere trattata con intervento chirurgico, sono gli esempi più evidenti. Test per i geni predisposti a neoplasia endocrina multipla di tipo 1 e, eventualmente, tumore mammario e ovarico può in tempo a salvare vite umane, i giudici Collins.

Congresso ha finanziato il progetto Genoma sperando che porterebbe a cure. Ma per la maggior parte delle malattie a cui Collins ha dato un contributo importante, l'unico intervento in questo momento è l'aborto di un feto colpite. Anche se normalmente fluente, Collins è arrestare su questo argomento, dicendo che è personalmente "intensamente a disagio con l'aborto come una soluzione a tutto." Egli non avvocato cambiare la legge e si dice "molto attento" al fine di garantire che i suoi sentimenti personali, non influiscono sulla sua posizione politica.

Associazioni di volontariato che ha le sue opinioni derivano dalla sua fede in "un Dio personale." Gli esseri umani hanno un innato senso del bene e del male che "non si pone particolarmente bene" dalla teoria evolutiva, egli sostiene. E ammette la sua "incapacità, scientificamente, per essere in grado di percepire un momento preciso in cui inizia la vita diverso dal momento del concepimento." Insieme, queste idee che hanno portato alla sua "qualche preoccupazione" sul fatto che i test genetici e l'aborto sarà usato per prevenire le condizioni che sono meno disastrose, come ad esempio una predisposizione all'obesità.

Il film recenti Gattaca spinta davanti agli occhi del pubblico la prospettiva che la ricerca genetica nel prossimo futuro consentirà la progettazione di specifici tratti desiderabili in neonati. Collins pensa che sia "prematuro iniziare torcendosi le mani" sulla prospettiva di miglioramento genetico. Ma, afferma, "Io personalmente penso che si tratta di un percorso che non deve scendere, non ora e forse non per molto tempo, se mai".

Ricercatori e docenti universitari familiarità con il lavoro di Collins concordano sul fatto che ha separato il suo privato opinioni religiose della sua vita professionale. Paul Root Wolpe, un sociologo Universitàdi Pennsylvania, Afferma che "[Collins] la storia ha dimostrato alcuna influenza delle credenze religiose per il suo lavoro diverso da una sensibilità generalizzata questioni di etica nel campo della genetica." Leon E. Rosenberg di Bristol-Myers Squibb, un mentore, dice che "il fatto che indossa il suo cristianesimo con la manica è la migliore garanzia contro ogni potenziale conflitto. "

Nonostante l'approvazione generale, Collins non è del tutto priva di critiche. John C. Fletcher, ex direttore del Center for Biomedical Ethics della Universitàdi Virginia e un ministro episcopale prima di lasciare la chiesa, difetti Collins per non spingere per rimuovere l'attuale divieto di uso dei fondi federali per la ricerca sugli embrioni Homo sapiens. Ricerca sugli embrioni precoci potrebbe condurre a migliori cure per i tumori pediatrici, Fletcher sostiene.

Nel 1996 Collins subito ciò che egli chiama "l'esperienza più dolorosa della mia carriera professionale." A "impressionante" studente della sua falsificato i risultati sperimentali relativi alla leucemia, che era stato pubblicato in cinque prove con Collins e gli altri come co-autori. Collins, dopo lo affrontò con un dossier di prove, lo studente reso una piena confessione. Collins, ma pensa che i suoi sentimenti di stupore e di tradimento "non tramonterà mai."

La frode è stata rilevata da un eagle-eyed recensore, che ha notato che alcune fotografie di gel elettroforesi che è apparso in un manoscritto sono stati copiati. Come risultato, Collins dice che quando qualcuno viene visualizzato un film in una riunione, "istintivamente ora sto rilevarlo per vedere se vi è un indizio che qualcosa è stata manipolata ". osservazioni Collins che, poiché la frode è diventato pubblico, un numero" scoraggiante "di scienziati hanno contattato lui a descrivere le esperienze simili di loro.

Collins continua a funzionare proprio laboratorio, e lui continua a premere un "molto forte", Agenda per la politica. Questi coinvolgimenti lo tengono occupato, ma sarà presto passare un mese con la figlia Margherita, un medico, in un ospedale missionario in Nigeria. Durante la sua ultima visita, quasi dieci anni fa, ha salvato la vita di un uomo in una drammatica do-or-die un intervento chirurgico effettuato solo con gli strumenti più elementari. Queste spedizioni, a Collins, sono espressione della sua fede. Ma sono qualcosa di più, egli aggiunge: "Sembrava che sarebbe una cosa meravigliosa a che fare con tuo figlio".

un articolo presentato dalla Donis F.

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