Où la science et religion se rencontrent

La combinaison de classe mondiale chercheur scientifique, militant politique avisé, chef de programme fédéral, et de graves chrétiens, n'est pas souvent dans une seule personne. Pourtant, cette constellation de traits est vigoureusement exprimé dans l'affaire Francis S. Collins.

Collins dirige le Projet américain Génome humain, un effort ambitieux visant à analyser le patrimoine génétique de l'Homo sapiens, dans ses détails moléculaires ultime. Un médecin de formation, il est devenu une superstar scientifiques en 1989, quand il a été chercheur à la Université de Michigan. Là, avec divers collaborateurs, il a utilisé une nouvelle technique appelée clonage positionnel pour trouver le gène de l'Homo sapiens que, si muté, peut donner lieu à la fibrose kystique. Cette découverte a rapidement rendu possible le développement de tests pour le diagnostic prénatal de la maladie.

Collins a, depuis, co-dirigé les efforts efficaces pour identifier d'autres gènes impliqués dans des maladies graves. Son total de découvertes inclut donc loin des gènes qui jouent un rôle dans la neurofibromatose et la maladie de Huntington, ainsi que l'ataxie télangiectasie plus rare et la néoplasie endocrine multiple de type 1. En 1993, après avoir refusé l'invitation six mois plus tôt, Collins gauche Michiganpour devenir directeur de ce qui est aujourd'hui le National Human Genome Research Institute.

Dans son bureau sur le campus de l'Institut National de la Santé Bethesda, Md., Les 47 ans, Collins est assis au centre d'un tourbillon d'espoirs médicaux et les peurs qui est probablement sans égal. Il est largement perçu comme un leader fort pour le programme du génome, où il se présente est conforme aux prévisions pour le séquençage de trois milliards de bases de toute l'ADN de l'Homo sapiens d'ici 2005. Et son influence s'étend bien au-delà de la recherche. Le soutien énergique de Collins pour les lois pour empêcher les gens de perdre l'assurance maladie en raison des découvertes de la génétique est peut-être la meilleure explication pour les limitations sur le gène discrimination fondée sur l'assurance en 1996 Kennedy-Kassebaum projet de loi.

Récemment Collins a jeté son poids politique dans un nouveau "risque d'être coûteux, mais très important objectif» qu'il espère compléter les efforts du projet de séquençage du génome. Collins veut constituer un catalogue au domaine public de l'Homo sapiens subtiles variations génétiques appelées polymorphismes simple nucléotide, écrit «SNP» et prononcé «cisailles». L'effort constituerait "un changement très important dans la vision de ce que le projet du génome pourrait être », explique Collins. Les SNP sont détectés en comparant les séquences d'ADN provenant de différentes personnes.

À la différence du clonage positionnel, l'analyse des SNPs peuvent facilement repérer les gènes qui, bien que collectivement influents, à titre individuel ne jouent qu'un faible rôle dans la maladie. Le diabète, l'hypertension et certaines maladies mentales sont parmi les affections causées par des gènes multiples. Nouveau ADN "puces", des petites plaques de verre intégrant des tableaux microscopique de séquences d'acides nucléiques, peut être utilisé pour détecter les mutations dans les groupes de gènes simultanément. En employant cette technologie à puce, les chercheurs devraient être en mesure d'utiliser les SNP pour des diagnostics rapides.

Collins consacre le quart de son temps à construire un soutien au NIH pour un dépôt SNP. Il renforce son cas en prédisant que, l'absence d'un effort public sur les SNP, les sociétés privées seront sans doute étudier ces drapeaux moléculaire et les breveter. Il y mai être seulement 200.000 du SNP le plus précieux, si les brevets pouvaient facilement refuser aux chercheurs l'utilisation d'entre eux que par «un entrelacs complexe de contrats de licence."

Collins le fonctionnaire fédéral conserve souvent le col ouvert, le style décontracté qui est de rigueur chez les scientifiques, et son mode de transport préféré (moto) lui a valu une certaine notoriété. Il est toutefois plus modeste que les fonctionnaires ou les scientifiques ont coutume de l'être. Il se sent "incroyablement chanceux" d'être debout à la barre d'un projet "dont il pense va tout changer au fil des ans." De tels sentiments inspirent Collins à l'expression musicale. Au nord-américaine annuelle de la fibrose kystique Conférence, il a chanté sa chanson "Dare to Dream", en s'accompagnant à la guitare. Pourtant, Collins intensité attitude débonnaire dément pas loin sous la surface: il estime que 100 semaines de travail de l'heure sont sa norme.

Il a grandi sur une ferme en Virginieet a obtenu un diplôme en chimie de la Universitéde Virginie avec mention très bien. Il a suivi avec un doctorat en chimie physique de YaleUniversité, S'est ensuite rendu à la Universitéde Caroline du Nord pour étudier la médecine. Il fut bientôt actif dans la génétique. En tant que chercheur à Michigan, Qu'il faisait "exactement ce que je voulais faire», c'est pourquoi il a refusé le poste de diriger le programme du génome la première fois qu'il était-il proposé. Il avoue maintenant, cependant, il est «d'avoir un très bon temps."

Grande échelle de l'Homo sapiens, le séquençage de l'ADN n'a pas été ouverte jusqu'en 1996, après la cartographie préliminaire avait été accompli. Le seul nuage à l'horizon que Collins prévoit la réduction du coût est suffisante pour répondre à l'ensemble du projet dans le budget, 3 milliards de dollars sur 15 ans.

Séquençage coûte maintenant 50 cents par paire de bases. Collins a besoin d'obtenir ce chiffre à 20 cents. S'il pouvait atteindre 10 cents, les séquenceurs de gènes pourrait aborder la souris aussi bien, quelque chose Collins veut faire, car les comparaisons ferait la lumière sur la façon dont le génome est organisé. Cutting contre cela, cependant, est la nécessité d'assurer la reproductibilité. Collins a édicté des vérifications croisées de laboratoire pour s'assurer que l'exactitude de séquence séjours de plus de 99,99 pour cent.

Collins note avec satisfaction que aujourd'hui il ya des gens vivant qui serait morte sans tests génétiques qui a alerté les médecins à des problèmes. Les patients atteints de certains types de cancer du côlon héréditaire, qui peut être traité par la chirurgie, sont les exemples les plus évidents. Dépistage des gènes de prédisposition à une néoplasie endocrine multiple de type 1 et, éventuellement, du sein et le cancer de l'ovaire mai à temps pour sauver des vies, les juges Collins.

Congrès a financé le projet Génome espérant qu'elle aboutirait à des cures. Mais pour la plupart des maladies auxquelles Collins a fait d'importantes contributions, la seule intervention à l'heure actuelle est l'avortement d'un foetus affectés. Bien que normalement fluide, Collins clôt sur ce sujet, en disant qu'il est personnellement "intensément à l'aise avec l'avortement comme une solution à rien." Il ne préconise pas de modifier la loi et affirme qu'il est «très attentive» pour s'assurer que ses sentiments personnels ne affecter sa position politique.

Il fait du bénévolat que ses vues proviennent de sa croyance en «un Dieu personnel.« Les humains ont un sens inné du bien et du mal qui "ne se pose pas particulièrement bien" de la théorie évolutionniste, soutient-il. Et il reconnaît son incapacité "propre, scientifiquement, pour être capable de percevoir un moment précis où commence la vie autre que le moment de la conception." Ensemble, ces idées conduisent à son avoir "quelques inquiétudes" quant à savoir si le dépistage génétique et l'avortement sera utilisé pour prévenir les conditions qui sont moins catastrophiques, comme une prédisposition à l'obésité.

Le film récent Bienvenue à Gattaca poussée avant aux yeux du public la perspective que la recherche génétique dans un avenir proche permettre à l'ingénierie des traits désirables spécifiques en bébés. Collins pense qu'il est «prématuré de commencer à nous tordant les mains" à la perspective de l'amélioration génétique. Mais, il déclare: «Je pense personnellement que c'est une voie que nous ne devrait pas aller vers le bas, pas maintenant et peut-être pas pour très longtemps, voire jamais."

Les chercheurs et les universitaires connaissent bien les travaux de Collins s'accordent à dire qu'il a séparé sa vie privée opinions religieuses de sa vie professionnelle. Paul Root Wolpe, sociologue à l' Universitéde Pennsylvanie, Stipule que «[Collins] l'histoire a montré aucune influence des croyances religieuses sur son travail autre qu'un sensibilité généralisée aux questions de l'éthique de la génétique." Leon E. Rosenberg de Bristol-Myers Squibb, un ancien mentor, affirme que «le fait que il porte son christianisme sur sa manche est la meilleure garantie contre tout risque de conflit. "

Malgré l'approbation générale, Collins n'est pas sans critiques. John C. Fletcher, ancien directeur du Centre d'éthique biomédicale de la Universitéde Virginie et un ministre épiscopalien avant son départ de l'église, des défauts Collins pour les pousser à ne pas supprimer l'interdiction actuelle sur l'utilisation de fonds fédéraux pour la recherche sur l'embryon Homo sapiens. Recherche sur l'embryon précoce pourrait conduire à de meilleurs traitements pour les cancers pédiatriques, Fletcher fait valoir.

En 1996, Collins subi ce qu'il appelle «l'expérience la plus douloureuse de ma carrière professionnelle." A "très impressionnante" étudiant diplômé de ses résultats falsifiés expérimentales relatives à la leucémie, qui avait été publié en cinq papiers avec Collins et d'autres en tant que co-auteurs. Après Collins lui confronté à un dossier de preuves, l'étudiant a fait une confession complète. Mais Collins pense que son sentiment d'étonnement et de trahison »qui ne s'effacera jamais."

La fraude a été détectée par un œil d'aigle examinateur, qui a remarqué que certaines des photos de gels d'électrophorèse qui a paru dans un manuscrit ont été copiés. En conséquence, Collins dit que quand quelqu'un affiche un film lors d'une réunion ", instinctivement je suis maintenant il arpentage pour voir s'il ya une indication que quelque chose a été manipulée. "Collins remarque que, depuis la fraude est devenue publique, un nombre" intimidante "de scientifiques ont contacté pour lui de raconter des expériences similaires qui leur sont propres.

Collins dirige toujours son propre laboratoire, et il continue d'appuyer sur une "très forte" agenda politique. Sa participation lui tenir occupé, mais il va bientôt passer un mois avec sa fille Marguerite, un médecin, dans un hôpital missionnaire en Nigéria. Au cours de sa dernière visite, il ya près de dix ans, il a sauvé la vie d'un homme dans un dramatique do-or-die la chirurgie effectué avec seulement les instruments les plus élémentaires. Ces expéditions, à l'arrêt Collins, sont une expression de sa foi. Mais ils sont aussi autre chose, il ajoute: "Il semblait que ce serait une chose merveilleuse à voir avec votre enfant."

un article présenté par F. Donis

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