Donde la Ciencia y la Religión Conozca

La combinación de clase mundial investigador científico, activista político inteligente, jefe del programa federal, y cristiano serio, no se encuentra a menudo en una persona. Sin embargo, esa constelación de rasgos se expresaron enérgicamente en Francis S. Collins.

Collins lidera los EE.UU. Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo ambicioso para analizar la herencia genética de Homo sapiens en su último detalle molecular. Un médico de profesión, se convirtió en una superestrella científica en 1989, cuando él era un investigador en el Universidad de Michigan. Allí, junto con varios colaboradores, empleó una nueva técnica llamada clonación posicional para encontrar el gen de Homo sapiens que, en caso de mutación, puede dar lugar a la fibrosis quística. Este descubrimiento hizo posible el rápido desarrollo de las pruebas para el diagnóstico prenatal de la enfermedad.

Collins ha co-liderado exitosas iniciativas para identificar otros genes implicados en enfermedades graves. Su recuento de los descubrimientos hasta ahora incluye los genes que desempeñan un papel en la neurofibromatosis y la enfermedad de Huntington, así como la ataxia telangiectasia más raras y neoplasia endocrina múltiple tipo 1. En 1993, después de rechazar la invitación de seis meses antes, Collins a la izquierda Michiganpara convertirse en director de lo que es ahora el Nacional de Investigación del Genoma Humano del Instituto.

En su oficina en el campus de los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland, De 47 años de edad Collins se encuentra en el centro de un vórtice de esperanzas y temores de que la medicina es, probablemente, sin rival. Es ampliamente visto como un líder fuerte para el programa del genoma, que se presente está en blanco para la secuenciación de la totalidad de tres mil millones de bases de ADN de Homo sapiens en 2005. Y su influencia se extiende mucho más allá de la investigación. Apoyo decidido de Collins de leyes para evitar que la gente de perder el seguro de salud debido a los descubrimientos genéticos es tal vez la mejor explicación de las limitaciones a la discriminación basada en el gen de seguros en el 1996 Kennedy-Kassebaum.

Collins ha lanzado recientemente su peso político detrás de un nuevo "potencialmente costosa, pero muy importante objetivo" que espera completar el esfuerzo de secuenciación del proyecto genoma. Collins quiere reunir a un público-Catálogo de dominio del Homo sapiens sutiles variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de nucleótido único, escrito "SNP" y se pronuncia "recortes". El esfuerzo que constituyen "un cambio muy significativo en la visión de lo que el proyecto del genoma podría ser ", dice Collins. SNP son detectados mediante la comparación de las secuencias de ADN procedentes de diferentes personas.

A diferencia de la clonación posicional, el análisis de SNPs puede fácilmente localizar los genes que, aunque influyentes colectivamente, individualmente sólo juegan un pequeño papel en la causa de la enfermedad. Diabetes, hipertensión y algunas enfermedades mentales se encuentran entre las enfermedades causadas por múltiples genes. Nueva ADN "chips", la incorporación de pequeñas placas de vidrio matrices microscópica de las secuencias de ácido nucleico, puede ser utilizado para detectar mutaciones en grupos de genes de forma simultánea. Mediante el empleo de esta tecnología de chip, los investigadores deben ser capaces de utilizar SNPs para diagnósticos rápidos.

Collins ahora pasa una cuarta parte de su apoyo en el NIH el tiempo de construcción de un depósito SNP. Se refuerza su caso, mediante la predicción de que, en ausencia de un esfuerzo público en SNP, las empresas privadas probablemente encuesta de estos indicadores moleculares y de patentes ellos. Es posible que sólo 200.000 de los SNPs más valiosos, por lo que fácilmente podría negar las patentes de los investigadores la utilización de ellos, excepto a través de "una malla compleja de acuerdos de licencia."

Collins, el funcionario federal, a menudo se reserva el cuello abierto, el estilo casual, que es de rigor entre los científicos, y su modo preferido de transporte (motocicleta) le ha ganado una cierta notoriedad. Él es, sin embargo, más modesto que los funcionarios o los científicos suelen ser. Se siente "muy afortunado" para estar de pie al frente de un proyecto "que él cree que va a cambiar todo lo largo de los años". Tales sentimientos inspirar Collins a la expresión musical. En la reunión anual de América del Norte Conferencia de Fibrosis Quística, que interpretó su canción "Dare to Dream", acompañándose en guitarra. Sin embargo, tolerante Collins desmiente comportamiento intensidad no muy por debajo de la superficie: se estima que 100 horas semanas de trabajo son sus normas.

Creció en una granja en Virginiay se graduó con una licenciatura en química de la Universidadde Virginia con los más altos honores. Siguió con un doctorado en química física en YaleUniversidad, A continuación, se dirigió a la Universidadde Carolina del Norte para estudiar medicina. Pronto fue activo en la genética. Como investigador en Michigan, Que estaba haciendo "exactamente lo que quería hacer", razón por la cual rechazó el puesto de líder en el programa del genoma de la primera vez que se le ofreció. Ahora se admite, sin embargo, es "tener un muy buen momento".

A gran escala de Homo sapiens, la secuenciación del ADN no se inició hasta 1996, después de mapeo preliminar que se había logrado. La única nube en el horizonte que Collins se prevé reducir el costo suficiente para que quepa todo el proyecto en el presupuesto, $ 3 millones en 15 años.

Secuenciación ahora cuesta 50 centavos de dólar por cada par de bases. Collins necesita conseguir esa cifra a 20 centavos. Si él podría llegar a 10 centavos de dólar, los secuenciadores de genes podría abordar el ratón, así, algo Collins quiere hacer ya que las comparaciones podrían arrojar luz sobre cómo se organiza el genoma. De corte contra la que, sin embargo, es la necesidad de asegurar la reproducibilidad. Collins ha promulgado controles cruzados de laboratorio para asegurar que la precisión de la secuencia se mantiene el 99,99 por ciento.

Collins señala con satisfacción que hoy en día hay gente viva que habrían muerto sin pruebas genéticas que alertó a los médicos a los problemas. Los pacientes con ciertos tipos de cáncer de colon hereditario, que pueden ser tratados con cirugía, son los ejemplos más evidentes. Pruebas de genes de predisposición a la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y, posiblemente, de mama y cáncer de ovario pueden salvar vidas en el tiempo, los jueces Collins.

El Congreso financió el proyecto del genoma esperando que pueda conducir a la cura. Pero para la mayoría de las enfermedades a las que Collins ha hecho contribuciones importantes, la única intervención en la actualidad es el aborto de un feto afectado. Aunque normalmente fluida, Collins es poner fin a este respecto, diciendo que está personalmente "muy incómodos con el aborto como una solución para nada." Él no defiende cambiar la ley y dice que está "muy cuidadosos" para asegurarse de que sus sentimientos personales no afectar a su posición política.

Se voluntarios que sus opiniones se derivan de su creencia en "un Dios personal." Los seres humanos tienen un sentido innato del bien y del mal que "no se plantea muy bien" de la teoría evolucionista, sostiene. Y admite su propia "incapacidad, científicamente, para poder percibir un momento exacto en que comienza la vida que no sea el momento de la concepción." Juntas, estas ideas conducen a su haber "algunas preocupaciones" acerca de si las pruebas genéticas y el aborto se se usa para prevenir las condiciones que son menos que desastrosa, como una predisposición a la obesidad.

La reciente película Gattaca impulso a la luz pública la posibilidad de que la investigación genética en el futuro próximo permitirá la ingeniería de las específicas características deseables en los bebés. Collins cree que es "prematuro para empezar a retorcerse las manos" ante la perspectiva de la mejora genética. Pero, dice, "personalmente creo que es un camino que no debe bajar, no ahora y tal vez no por mucho tiempo, si alguna vez".

Investigadores y académicos familiarizados con el trabajo de Collins de acuerdo en que se ha separado sus puntos de vista religiosos privados de su vida profesional. Paul Root Wolpe, un sociólogo de la Universidadde Pennsylvania, Establece que "[Collins] la historia ha demostrado ninguna influencia de las creencias religiosas en su trabajo que no sea una sensibilidad generalizada a las cuestiones de ética en la genética." Leon E. Rosenberg, de Bristol-Myers Squibb, un antiguo mentor, dice que "el hecho de que que lleva su cristianismo en la manga es la mejor garantía contra cualquier conflicto potencial ".

A pesar de la aprobación general, Collins no está del todo exento de críticas. John C. Fletcher, ex director del Centro de Ética Biomédica de la Universidadde Virginia y un ministro episcopal antes de salir de la iglesia, los fallos Collins por no presionar para eliminar la actual prohibición sobre el uso de fondos federales para la investigación con embriones Homo sapiens. La investigación sobre embriones podría conducir a mejores tratamientos para el cáncer pediátrico, Fletcher argumenta.

En 1996, Collins sufrió lo que él llama "la experiencia más dolorosa de mi carrera profesional". "Muy impresionante" estudiante graduado de la falsificación de sus resultados experimentales relativos a la leucemia que ha sido publicado en cinco documentos con Collins y otros, como co-autores. Después de Collins le enfrentó a un expediente de pruebas, el estudiante hizo una confesión completa. Sin embargo, Collins cree que sus sentimientos de asombro y la traición ", no se borrará jamás".

El fraude fue detectado por un águila de ojos revisor, que dio cuenta de que algunas de las fotografías de los geles de electroforesis en que apareció en un manuscrito que se han copiado. Como resultado, Collins dice que cuando alguien muestra una película en una reunión, "instintivamente ahora estoy examinándola para ver si hay un indicio de que algo ha sido manipulado. "observaciones Collins que, dado que el fraude se hizo público, un número" ingente "de los científicos han contactado con él para describir experiencias similares propias.

Collins, todavía dirige su propio laboratorio, y él sigue insistiendo en una "muy fuerte" agenda política. Las contribuciones que lo mantienen ocupado, pero pronto se pasará un mes con su hija Margaret, un médico, en un hospital misionero en Nigeria. Durante su última visita, hace casi diez años, le salvó la vida de un hombre en una dramática "hacer o morir de la cirugía realizada con sólo los instrumentos más básicos. Estas expediciones, Collins, son una expresión de su fe. Pero son también algo más, añade: "Parecía que sería una cosa maravillosa que ver con su hijo."

un artículo presentado por Donis F.

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