Wo Wissenschaft und Religion Meet

Die Kombination aus Weltklasse-wissenschaftliche Mitarbeiter, savvy politischer Aktivist, ist Bundesprogramm Chef, und ernsthaften Christen, nicht oft in einer Person gefunden. Doch die Konstellation von Charakterzügen kräftig in Francis S. Collins zum Ausdruck gebracht.

Collins führt die US Human Genome Project, ein ehrgeiziger Versuch, die Homo sapiens zu analysieren genetische Erbe in seiner letzten molekularen Detail. Ein Arzt von Ausbildung, wurde er zu einem wissenschaftlichen Superstar im Jahr 1989, als er ein Forscher an der Universität von Michigan. Dort wird gemeinsam mit verschiedenen Mitarbeitern, er eine neue Technik eingesetzt als Positions-Klonen, die Homo sapiens Gen, das, wenn mutiert, die zu Mukoviszidose geben kann zu finden. Diese Entdeckung schnell ermöglichte die Entwicklung von Tests zur pränatalen Diagnose der Krankheit.

Collins ist seit dem erfolgreichen Bemühungen, die Zusammenarbeit zu identifizieren, mehrere andere Gene in einer schweren Krankheit beteiligt geführt. Seine Entdeckungen damit überein schließt weit Gene, die eine Rolle bei der Neurofibromatose-und Huntington-Krankheit, sowie die seltener Ataxie Teleangiektasien und multiple endokrine Neoplasie Typ 1 zu spielen. Im Jahr 1993, nach dem Einschalten die Einladung ein halbes Jahr früher, Collins links Michiganzum Direktor, was ist jetzt das National Human Genome Research Institute.

In seinem Büro auf dem Campus der National Institutes of Health in Bethesda, Md.Die 47-jährige Collins befindet sich im Zentrum eines Wirbels der medizinischen Hoffnungen und Befürchtungen, dass ist wohl unerreicht. Er gilt als ein starker Führer für die Genom-Programm, das er berichtet, ist am Ziel für die Sequenzierung des gesamten drei Milliarden Basenpaare des Homo sapiens DNA von 2005 gesehen. Und sein Einfluss reicht weit über Forschung. Collins 'tatkräftige Unterstützung für die Gesetze, um Menschen aus der Krankenversicherung zu verlieren, weil der genetische Entdeckungen zu verhindern, ist vielleicht die beste Erklärung für die Beschränkungen für Gen-basierten Versicherungs-Diskriminierung in der Kennedy-Kassebaum 1996 Rechnung.

Kürzlich Collins hat seine politische Gewicht in die Waagschale einer neuen "potenziell teuer, aber sehr wichtige Ziel geworfen", dass er hofft, dass das Genom Projekts Sequenzierung Anstrengungen zu ergänzen. Collins will ein Public-Domain-Katalog der subtilen Homo sapiens versammeln genetische Variationen als Einzel-Nukleotid-Polymorphismen bekannt, geschrieben "SNPs" und ausgesprochen "Snips." Der Aufwand darstellen würde "eine sehr wesentliche Änderung in der Vision dessen, was das Genom Projekt könnte werden ", sagt Collins. SNPs sind eines Vergleichs der DNA-Sequenzen erkannt von verschiedenen Personen stammen.

Im Gegensatz zu Positions-Klonen kann, die Analyse der SNPs leicht aufzuspüren Gene, die, obwohl kollektiv einflussreich, individuell spielen nur eine geringe Rolle bei der Entstehung von Krankheiten. Diabetes, Bluthochdruck und einige psychische Erkrankungen gehören zu den Bedingungen von mehreren Genen verursacht werden. Neue DNA-"Chips", kann kleine Glasplatten mikroskopische Aufnahme Arrays von Nukleinsäure-Sequenzen verwendet werden, um Mutationen in Gruppen von Genen gleichzeitig messen. Durch den Einsatz dieser Chip-Technologie sollten für Forscher in der Lage, SNPs für eine rasche Diagnose zu verwenden.

Collins gibt inzwischen ein Viertel seiner Zeit Gebäude Unterstützung der NIH für eine SNP-Repository. Er stärkt seinen Fall durch die Vorhersage, dass in Abwesenheit eines öffentlichen Hand auf SNPs, privaten Unternehmen wahrscheinlich Erhebung dieser molekularen Fahnen und Patentierung. Es kann nur 200.000 der wertvollsten SNPs, so könnten Patente leicht leugnen Forscher die Verwendung von ihnen nur durch "ein kompliziertes Geflecht von Lizenzvereinbarungen."

Collins der föderalen Beamten oft behält sich das Open-Kragen, lässigen Style, dass de rigueur unter Wissenschaftlern ist, und seine bevorzugte Transportmittel (Motorrad) hat ihm einige Berühmtheit. Er ist jedoch eher bescheiden als Beamte oder Wissenschaftler zu sein pflegen. Er fühlt sich "unglaublich glücklich" zu stehen an der Spitze eines Projekts ", das er denkt, wird sich alles im Laufe der Jahre ändern." Solche Gefühle inspirieren Collins an musikalischen Ausdruck. Auf der Jahrestagung der North American Cystic Fibrosis Conference, führte er sein Lied "Dare to Dream", selbst auf der Gitarre begleitet. Doch lässig Körperhaltung Collins widerlegt Intensität nicht weit unter der Oberfläche: er schätzt, dass 100-Stunden-Arbeitswochen sind seine Norm.

Er wuchs auf einem Bauernhof in Virginiaund schloss sein Studium mit einem Diplom in Chemie an der Universitätvon Virginia mit Auszeichnung. Er folgte mit einem Ph.D. für Physikalische Chemie an YaleUniversität, Dann ging er an die Universitätvon North Carolina Medizin zu studieren. Bald war er aktiv in der Genetik. Als Forscher am MichiganEr tat "genau das, was ich tun wollte", weshalb er sich wandte sich der Aufgabe der Leitung der Genom-Programm das erste Mal war er bot. Nun räumt jedoch ein, ist er "eine sehr gute Zeit."

Large-scale Homo sapiens DNA-Sequenzierung wurde erst 1996 begonnen, nach der vorläufigen Kartierung durchgeführt worden war. Die einzige Wolke am Horizont sieht, dass Collins ist die Senkung der Kosten genug, um das gesamte Projekt in den Haushalt passt, 3 Mrd. US $ über 15 Jahre.

Sequenzierung kostet jetzt 50 Cent pro Basenpaar. Collins muss diese Zahl bis auf 20 Cent zu erhalten. Wenn er 10 Cent erreichen konnte, konnte das Gen-Sequenzer mit der Maus als auch, was Collins will Bekämpfung zu tun, weil Vergleiche werfen würde Licht darauf, wie das Genom organisiert ist. Schneiden gegen diese ist jedoch die Notwendigkeit, die Reproduzierbarkeit zu gewährleisten. Collins hat erlassen Cross-Labor überprüft, diese Sequenz Genauigkeit zu gewährleisten Aufenthalte von mehr als 99,99 Prozent.

Collins stellt mit Befriedigung fest, dass heute gibt es Menschen, die am Leben wäre ohne genetische Tests, die Ärzte aufmerksam gemacht, um Probleme gestorben sind. Patienten mit bestimmten Arten von erblichen Dickdarmkrebs, die chirurgisch behandelt werden können, sind die augenfälligsten Beispiele. Testing for Gene multiple endokrine Neoplasie Typ 1 veranlagt und möglicherweise, Brust-und Eierstockkrebs in der Zeit kann Leben retten, Collins Richter.

Kongress finanziert das Genome Projekt der Hoffnung, es würde zu Kuren. Aber für die meisten der Krankheiten Collins an, die wichtige Beiträge geleistet hat, ist die einzige Intervention derzeit Abtreibung eines betroffenen Feten. Obwohl in der Regel fließend, ist Einhalt zu gebieten Collins zu diesem Thema und sagte, er persönlich "intensiv unangenehm Abtreibung als Lösung für alles." Er tritt nicht für eine Änderung des Gesetzes und sagt, er sei "sehr vorsichtig", um sicherzustellen, dass seine persönlichen Gefühle nicht Auswirkungen auf seine politische Haltung.

Er Freiwilligen, die seine Ansichten ergeben sich aus seinem Glauben an "einen persönlichen Gott." Die Menschen haben ein angeborenes Gefühl für Recht und Unrecht, dass "nicht, nicht entstehen besonders gut" aus der Evolutionstheorie, argumentiert er. Und er gibt seine eigene Unfähigkeit, wissenschaftlich, in der Lage zu sein, eine genaue Zeitpunkt, zu dem das Leben beginnt mit Ausnahme der Moment der Empfängnis. "Zusammen führen diese Ideen an, daß er" gewisse Bedenken ", ob Gentests und Abtreibung werden verwendet, um Bedingungen zu verhindern, die weniger als katastrophal, wie eine Veranlagung zur Fettleibigkeit.

Der jüngste Film Gattaca Schub vor den Augen der Öffentlichkeit die Aussicht, dass die Genforschung wird in naher Zukunft ermöglichen das Engineering von spezifischen wünschenswerte Merkmale in Babys. Collins hält es für "verfrüht zu starten händeringend" über die Aussicht auf eine genetische Verbesserung. Aber, sagt er: "Ich persönlich bin der Meinung, dass es ein Weg sollten wir nicht gehen, nicht jetzt und vielleicht nicht für eine sehr lange Zeit, wenn überhaupt ist."

Forscher und Wissenschaftler mit der Arbeit vertraut Collins stimmen zu, dass er seinen privaten religiösen Ansichten aus seinem beruflichen Leben getrennt hat. Paul Root Wolpe, Soziologe an der Universitätvon Pennsylvania, Heißt es: "[Collins] Geschichte hat keinen Einfluss auf religiöse Überzeugungen zu seiner Arbeit andere als eine allgemeine Sensibilität für ethische Fragen in der Genetik dargestellt." Leon E. Rosenberg von Bristol-Myers Squibb, einem ehemaligen Mentor, sagt, dass "die Tatsache, dass trägt er das Christentum an seinem Ärmel ist das beste Mittel gegen mögliche Konflikte zu schützen. "

Trotz der allgemeinen Zustimmung, ist Collins nicht ganz ohne Kritik. John C. Fletcher, ehemaliger Direktor des Zentrums für Biomedizinische Ethik der Universitätvon Virginia und ein Episcopalian Minister, bevor er die Kirche verließ, Fehler Collins für nicht drängen, um das derzeitige Verbot zur Verwendung von Bundesmitteln für die Homo sapiens Embryonenforschung zu entfernen. Forschung an Embryonen im Frühstadium, bessere Behandlungsmethoden für Kinderkardiologie Krebserkrankungen führen, argumentiert Fletcher.

Im Jahr 1996 Collins ertragen, was er "fordert die schmerzliche Erfahrung von meiner beruflichen Laufbahn." A "sehr beeindruckend" graduate student seiner gefälscht experimentellen Ergebnisse in Bezug auf Leukämie, die in fünf Papiere mit Collins und anderen als Co-Autoren veröffentlicht hatte. Nach Collins konfrontierte ihn mit einem Dossier von Beweismitteln, machte der Schüler ein Geständnis abgelegt. Aber Collins hält seine Gefühle des Erstaunens und der Verrat "wird nie verblassen."

Der Betrug wurde von einem Adler-Augen erkannt Rezensenten, der bemerkte, dass einige Fotos von Elektrophorese-Gelen, die in einem Manuskript erschien kopiert wurden. Als Ergebnis Collins, sagt, dass, wenn jemand einen Film zeigt auf einer Tagung, "instinktiv jetzt habe ich es am Vermessung zu sehen, ob es einen Hinweis darauf, dass etwas manipuliert wurde. "Collins bemerkt, dass seit der Betrug bekannt wurde, haben eine" schwierige "Zahl der Wissenschaftler Kontakt mit ihm auf ähnliche Erfahrungen ihrer eigenen beschreiben.

Collins läuft noch sein eigenes Labor, und er weiterhin eine "sehr scharf" Agenda drücken. Diese Beteiligungen hält ihn beschäftigt, aber bald wird er einen Monat lang mit seiner Tochter Margaret, ein Arzt in einem Krankenhaus in Missionar Nigeria. Bei seinem letzten Besuch vor fast zehn Jahren rettete er das Leben eines Mannes in einer dramatischen do-or-die Operation nur mit den grundlegenden Instrumenten durchgeführt. Diese Expeditionen, die Collins, sind ein Ausdruck seines Glaubens. Aber sie auch noch etwas anderes sind, fügt er hinzu: "Es schien, als wäre es eine wunderbare Sache, um mit Ihrem Kind zu tun."

Ein Artikel eingereicht von Donis F.

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