Celera è ora pronto per il suo falco Homo sapiens genoma

Test, test

Brevetti nel luglio del 2000 ha già portato a più di 740 test genetici che sono sul mercato o in fase di sviluppo, secondo il National Institutes of Health. Questi test, tuttavia, dimostrano quanto la genetica deve andare. Diversi anni dopo il debutto di test per BRCA1 e BRCA2, per esempio, gli scienziati stanno ancora cercando di determinare con esattezza in quale misura tali geni contribuiscono al rischio di una donna cancro. E anche la maggior parte dei test genetici informativo lasciare un sacco di domande, suggerisce Wendy R. Uhlmann, presidente della Società Nazionale di Genetica Consiglieri. "Nel caso di Huntington's, abbiamo una prova terribile, "Avers Uhlmann. "Noi sappiamo con precisione come le variazioni del gene. Ma non possiamo dirvi l'età in cui i sintomi si avvia, la gravità della sua malattia, o come sarà il progresso ".

Le questioni sociali può ottenere nel modo in cui, anche. Dopo che la madre di Kelly Westfall è risultato positivo per la Huntington's gene, Westfall, 30 anni, subito sapeva che avrebbero sostenuto le prove pure. "ho fatto la mia mente che se avessi Huntington's, io non voglio avere bambini ", dichiara Westfall, che vive in Ann Arbor, Mich Ma una paura la faceva esitare: la discriminazione genetica. Westfall sentì abbastanza sicuro per affrontare il suo capo, che ha rassicurato che il suo lavoro era sicuro. Eppure, lei preoccupata per la sua assicurazione. Infine, invece di informare il suo assicuratore per il test, Westfall pagato per itsome 450 dollari, compresi counselingout di tasca. (Con suo grande sollievo, che è risultato negativo.)

Collins Il HGP è tra coloro che chiedono una legislazione per proteggere le persone come Westfall. Un mosaico di leggi federali e statali sono già in vigore per vietare la discriminazione genetica da assicuratori o datori di lavoro, ma difensori della privacy sono lobbying al Congresso di approvare una legge più completa. Nel febbraio del 2000, il presidente Clinton ha firmato un ordine esecutivo che vieta tutti i datori di lavoro federali da locazione, alla promozione o sparare i dipendenti sulla base delle informazioni genetiche. Resta da vedere se le aziende private ne seguiranno l'esempio.

Nel frattempo, Celera è ora pronto per Hawk suo genoma Homo sapiens, con note di presepe su tutti i geni, in linea di abbonati in tutto il mondo. "Non è possedere ciò che si fa con essa la datait's", osserva Venter. Egli immagina un database Celera simile al database finanziario Bloomberg o Lexis-Nexis archivi di notizie, solo per la genetica set. 300 geni che sono associati con ipertensione? Che cosa, esattamente, ogni gene fare? Questi sono i tipi di query abbonati Celera potrebbe posefor un prezzo. A partire da questa scrittura, Celera pianificato di offrire uno sguardo libero al grezzo genoma dati on-line, ma attingendo toolkit on-line della società e le note del gene completo costerà abbonati aziendali di dollari stimato di 5 milioni di dollari a 15 milioni di anni, secondo Gilman. Laboratori accademici pagherà una tariffa scontata: $ 2,000 a 15,000 dollari l'anno.

Navigatori di Internet possono visitare il sito GenBank gratuitamente. Con tutte queste informazioni disponibili, gli scienziati saranno in realtà pagare Celera? Venter la pensa così. "Dobbiamo solo avere strumenti migliori", dice. Nel campo della genomica, che sta diventando un ritornello familiare.

Migliaia di persone hanno contribuito al Progetto Genoma Umano (HGP). I loro sforzi devono essere pagati, fascicolate, rivisto, corretto, e combinate con i contributi degli altri, se il progetto non è quello di degenerare nel caos. Come per ogni grande impresa, questo richiede un ben concepito organizzazione e una gerarchia di gestione. Nel caso del HGP, ci sono i due di questi: il National Human Genome Research Institute (NHGRI) e The Institute for Genomic Research (TIGR), noto anche come Celera Genomics. Questa è una buona cosa, perché le due organizzazioni di fornire un controllo incrociato sulla vicenda e così notevolmente diminuire il numero di sequenza di errori. E non è affatto una duplicazione degli sforzi. Inevitabilmente, però, genera anche un ambiente competitivo, in particolare per le scarse risorse disponibili. Questo può o non può essere una cosa buona, anche se finora ha mantenuto le cose vivaci e in movimento a destra lungo. Non sorprende che, entrambi i progetti hanno sede nel Washington, DC area, che è dove il finanziamento si trova.

I capi di queste due organizzazioni sono Francis S. Collins e J. Craig Venter. Entrambi sono incredibilmente brillante, ma molto diversi nel loro approccio al sequenziamento del genoma di Homo sapiens. I seguenti due saggi profilo di questi due uomini e dirci qualcosa su ciò che li ispira.

un articolo presentato dalla Donis F.

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