Celera ya está listo para pregonar su genoma de Homo sapiens

Probando, probando

Patentes en julio de 2000 han provocado ya más de 740 pruebas genéticas que están en el mercado o se están desarrollando, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud. Estas pruebas, sin embargo, muestran hasta qué punto la genética tiene que ir. Varios años después del debut de las pruebas de BRCA1 y BRCA2, por ejemplo, los científicos todavía están tratando de determinar exactamente hasta qué grado los genes contribuyen al riesgo de cáncer de la mujer. E incluso las pruebas genéticas más informativos dejar un montón de preguntas, sugiere Wendy R. Uhlmann, presidente de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. "En el caso de Huntington's, tenemos una prueba terrible ", afirma Uhlmann. "Sabemos exactamente cómo los cambios en los genes. Pero no podemos decir que la edad cuando los síntomas se iniciará, la gravedad de su enfermedad, o cómo el progreso ".

Cuestiones sociales en el camino, también. Después de la madre de Kelly Westfall dio positivo por la Huntington's gen, Páramos de Poniente, 30 años, inmediatamente sabía que iba a tomar la prueba también. "Tomé la decisión de mi mente que si yo hubiera Huntington's, yo no quería tener hijos ", declara Westfall, que vive en Ann Arbor, Michigan Pero un miedo hizo vacilar: la discriminación genética. Westfall sintió la confianza suficiente para acercarse a su jefe, quien le aseguró que su trabajo estaba a salvo. Sin embargo, se preocupaba por su seguro. Por último, en lugar de informar a su compañía de seguros acerca de la prueba, Páramos de Poniente pagado itsome $ 450, incluyendo counselingout de bolsillo. (Para su alivio, que arrojaron resultados negativos.)

Collins El PGH se encuentra entre aquellos que piden una legislación para proteger a personas como Westfall. Un mosaico de leyes federales y estatales ya están en vigor para prohibir la discriminación genética por los aseguradores o empleadores, pero defensores de la privacidad están presionando al Congreso a aprobar una ley más amplia. En febrero de 2000, el Presidente Clinton firmó una orden ejecutiva que prohíbe a todos los empleadores federales de contratar, promover o despedir empleados sobre la base de la información genética. Queda por verse si las empresas privadas sigan el ejemplo.

Mientras tanto, Celera está ahora listo para pregonar su genoma el Homo sapiens, con apuntes sobre todos los genes, en línea a los suscriptores en todo el mundo. "No es poseer lo que haces con él la datait's", comenta Venter. Se prevé una base de datos de Celera similar a la base de datos financieros de Bloomberg o Lexis-Nexis archivos de noticias, sólo para la genética conjunto. 300 genes que están asociados con la hipertensión? ¿Qué, exactamente, cada gen hacer? Estos son los tipos de consultas de los suscriptores de Celera podría posefor un precio. Al escribir estas líneas, Celera planeado para ofrecer una mirada libre de la prima en línea de datos del genoma, pero aprovechando herramienta en línea de la empresa y notas gen tendrá un costo total de suscriptores corporativos un estimado de $ 5 millones a 15 millones de dólares al año, según Gilman. Laboratorios académicos pagará una tasa de descuento: $ 2.000 a $ 15.000 al año.

Los navegantes de Internet ahora pueden visitar gratis el GenBank. Con toda esta información disponible, los científicos de Celera pagar realmente? Venter cree que sí. "Tenemos que tener mejores herramientas", dice. De la genómica, que se está convirtiendo en un estribillo conocido.

Miles de personas han contribuido al Proyecto del Genoma Humano (PGH). Sus esfuerzos deben ser de pago, cotejar, revisar, corregir, y en combinación con las contribuciones de los demás, si el proyecto no ha de degenerar en el caos. Como con cualquier gran empresa, esto requiere una organización bien concebida y de una jerarquía de gestión. En el caso del PGH, que resultan ser dos de estos: el Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Instituto de Investigación Genómica (TIGR), también conocido como Celera Genomics. Esta es una buena cosa, porque las dos organizaciones proporcionan un control cruzado entre sí y con ello disminuyen en gran medida el número de secuencia de errores. Es de ninguna manera una duplicación de esfuerzos. Inevitablemente, sin embargo, también genera un ambiente de competencia, en particular para los escasos recursos. Esto puede o no puede ser tan bueno, aunque hasta ahora ha mantenido las cosas vivas y en movimiento a lo largo de derecho. No es sorprendente que ambos proyectos tienen su sede en la Washington, DC zona, que es donde se encuentra la financiación.

Los jefes de estas dos organizaciones son Francis S. Collins y J. Craig Venter. Ambos son asombrosamente brillante, pero muy diferentes en sus enfoques para la secuenciación del genoma del Homo sapiens. El perfil de las dos siguientes ensayos de estos dos hombres y nos dicen algo acerca de lo que les inspira.

un artículo presentado por Donis F.

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