The Human Genome Business Today

Agora você pode ler todo o código genético de um Homo sapiens, sendo através da Internet. Não é exatamente luz readingstart para terminar, não é nada, mas as letras T A, C e G, repetida várias vezes em ordem variada, tempo suficiente para encher mais de 200 artigos telefone. Para os biólogos, porém, esse código é um fugitivo best-seller. As letras representam as substâncias químicas do DNA que compõem todos os seus genes, que influenciam a maneira de andar, falar, pensar e dormir. "Nós estamos falando sobre a leitura de seu artigo própria instrução," maravilhas Francis S. Collins, diretor do National Human Genome Research Institute, em Bethesda, Md."O que poderia ser mais convincente do que isso?" A corrida para mapear nossos genes lançou um holofote sobre o Homo sapiens genética codeand que, exatamente, os pesquisadores agora planejam fazer com ele.

"Durante muito tempo, houve um grande equívoco que, quando o seqüenciamento de DNA foi feito, nós teríamos a iluminação total sobre quem somos, por que ficamos doentes e por que ficar velho", comenta a geneticista Richard K. Wilson, da Universidade Washington , um parceiro no consórcio público. "Bem, a iluminação total nas próximas décadas."

Mas os cientistas agora podem imaginar o que esse dia parece. As empresas farmacêuticas, por exemplo, estão a recolher a genética know-how para tornar os medicamentos adequados ao esforço genesan específica chamada farmacogenômica. Nos próximos anos, o seu farmacêutico pode entregar-lhe uma versão de uma droga da pressão sanguínea, com base no seu perfil genético único, enquanto o cara na linha atrás de você recebe uma versão diferente do mesmo remédio. Outras empresas já estão em marcha para fora exames de sangue que revelam a doença indicadora gene mutationsand previsão suas chances de vir para baixo com condições tais como a doença de Huntington. E alguns cientistas ainda têm esperança de terapia genética: diretamente adição de genes saudáveis para o corpo de um paciente. "Conhecer o genoma vai mudar a maneira de drogas ensaios são feitos e lançar uma nova era da medicina individualizada", prevê J. Craig Venter, presidente da Celera.

Mesmo com o Homo sapiens código na mão, no entanto, a indústria enfrenta desafios genômica. Alguns são de ordem técnica: é uma coisa para conhecer a estrutura de um gene químicos, por exemplo, mas outra bem diferente é compreender a sua verdadeira função. Outros desafios são legais: Quanto você deve saber sobre a patente de um gene em ordem a ela? E, finalmente, muitos dilemas são sociais: Você realmente quer ser diagnosticado com uma doença que não podem ser tratados e não irá afetá-lo por mais 20 anos? Como os cientistas começam desvendar o genoma, o empreendimento pode vir a parecer cada vez mais, bem, o Homo sapiens.

A "corrida"

Na primavera de 2000, todos os olhos estavam sobre a linha de chegada em primeiro lugar no genoma: uma seqüência de rascunho, dos 40.000 ou mais genes dentro de todos nós. A abordagem do HGP tem sido descrito como cuidadoso e preciso. Começando com o sangue e as células do esperma, a equipe separou os 23 pares de cromossomos que mantenha os genes do Homo sapiens. Os cientistas então cortada pedaços de DNA de cada cromossomo, identificou a seqüência de bases de DNA em cada bit e, finalmente, pareados cada trecho até o DNA de cada lado dele no cromossomo. E sobre eles foram, gradativamente elaborar as seqüências de segmentos de genes individuais, os genes completo, cromossomos inteiros e, eventualmente, o genoma inteiro. Wilsoncompara essa abordagem para remover uma página de uma enciclopédia de uma vez, rasga-lo e colocá-los juntos novamente.

Em contraste, a Celera tomou uma rota mais curta: rasgar a enciclopédia de uma só vez. Celera o chamado seqüenciamento shotgun lágrimas estratégia de todos os genes em fragmentos em simultâneo e, em seguida, depende de computadores para construir os fragmentos em um genoma inteiro. "A ênfase está no poder computacional, utilizando algoritmos para a seqüência de dados", diz J. Paul Gilman, diretor da Celera de planejamento de políticas. "A vantagem é a eficiência e velocidade."

O PGH e Celera equipes discordam sobre o que faz um "terminou genoma." Na primavera de 2000, a Celera anunciou que havia concluído o seqüenciamento do genoma rascunho de uma pessoa anônima e que seria classificar os dados em um mapa, em apenas seis semana. Mas a equipe público imediatamente gritaram sujo, como Collins observou que a Celera ficou muito aquém de seu genoma original do seqüenciamento objetivos. Em 1998, quando a empresa começou, os cientistas da Celera planejado para seqüenciar o genoma completo de várias pessoas, a verificação do seu "consenso" do genoma de dez vezes. Na sua abril de 2000 o anúncio, no entanto, a Celera declarou que o seu sequenciamento bruto do genoma com o genoma completo foi apenas uma pessoa, apenas três vezes em seqüência.

Embora as contas muitas notícias têm caracterizado a PGH e Celera como competir em uma corrida, a empresa teve uma vantagem decisiva. Porque o HGP é um projecto público, a equipe rotineiramente despeja todos os seus dados de genoma em GenBank, uma base de dados disponível através da Internet (www.ncbi.nlm. Nih.gov /). Como todo mundo, a Celera, que tem usado sua datain caso, para ajudar a verificar e preencher as lacunas do genoma da empresa rascunho. Essencialmente, a Celera utilizou os dados públicos do genoma para ficar um passo à frente no esforço de seqüenciamento. "Isso é um pau no papo um pouco", Wilsonobservações. Mas Gilman afirma que o plano revisto Celera é simplesmente um bom negócio. "A questão não é apenas sentar e seqüência para o resto de nossas vidas", acrescenta Gilman. "Então, sim, nós vamos utilizar o nosso [tríplice] cobertura para ordenar os dados públicos, e que vai dar o que nós acreditamos ser uma imagem muito exata do genoma do Homo sapiens." No início de maio o PGH anunciou que tinha terminado seu próprio projecto de trabalho, bem como uma seqüência terminada para o cromossoma 21, que está envolvida na síndrome de Down e muitas outras doenças.

Até agora, os geradores de genoma têm-se centrado sobre as semelhanças entre todos nós. Os cientistas pensam que 99,9 por cento dos seus genes combinam perfeitamente com os da pessoa sentada ao seu lado. Mas os restantes 0,1 por cento dos seus genes varyand são essas as variações que a maioria das empresas de drogas interesse. Mesmo uma simples polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) uma camiseta, por exemplo, em uma de suas seqüências de genes, onde o seu vizinho tem um problema ortográfico Ccan. Devido a estas pequenas variações genéticas, afirma Venter, muitas drogas funcionam apenas em 30 a 50 por cento da população de Homo sapiens. Em casos extremos, uma droga que salva uma pessoa pode envenenar um outro. Pontos de Venter com o tipo de droga ezulin diabetes tipo II, que tem sido associada a mais de 60 mortes em todo o mundo toxicidade hepática. "No futuro, um simples teste genético pode determinar se você é provável ser tratadas eficazmente por uma determinada droga ou se correm o risco de ser morto por essa mesma droga," Venter prevê. Enquanto expõe o seu genoma áspero, Celera foi também comparar alguns dos genes com os de outras pessoas, construindo um banco de dados de SNPs (pronuncia-se "snips").

Outras empresas, também, a esperança de numerário em farmacogenômica. Gigantes da droga estão fazendo parcerias com empresas de menor genômica mais experiente para realizar seus sonhos gene: Pfizer em Cidade de Nova Iorque foi emparelhado com Incyte Genomics em Palo Alto, Califórnia; SmithKline Beecham em Filadélfiatem laços com a Human Genome Sciences em RockvilleE Eli Lilly em Indianapolis tem ligações com a Millenium Pharmaceuticals Cantabrígia, Mass Neste ponto, a medicina personalizada ainda está na bancada do laboratório, mas alguns analistas de negócios dizem que ela pode se tornar um $ 800 milhões marcador até 2005. Como Venter diz: "Este é o lugar onde estamos indo."

Mas o caminho é a certeza de ser acidentado. Um ponto polêmico é o uso de patentes. Ninguém pisca quando patentes Volvo um design de carro ou patentes da Microsoft um programa de software, de acordo com John J. Doll, diretor do Instituto E.U. Trademark Office e divisão de biotecnologia. Mas muitas pessoas são ofendidos que as empresas de biotecnologia estão reivindicando direitos ao Homo sapiens muito DNAthe coisas que nos torna únicos. Ainda assim, sem essas patentes, uma empresa como a Myriad Genetics em Salt Lake Citynão poderia dispor de tempo e dinheiro necessário para embarcações de testes para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que foram ligados ao câncer de mama e de ovário. "Você simplesmente deve ter patentes de genes", afirma Doll.

Washington, DCUniversidade'sWilson.

Presidente Incyte Randal W. Scott, no entanto, vê as coisas de forma diferente: "O verdadeiro propósito do Projeto Genoma Humano (PGH) é acelerar as descobertas de pesquisa, e nosso trabalho é um resultado natural do que isso. Francamente, nós apenas estamos progredindo em uma escala que está além do que a maioria das pessoas sonhou. "Em março de 2000, Incyte lançou um e-commerce genômica programlike um amazon.com para genesthat permite aos pesquisadores para a sequência de dados ou de cópias físicas de mais de 100.000 Assinantes genes on-line. ao banco de dados da companhia incluem genómica gigantes de drogas, tais como a Pfizer, Bayer e Eli Lilly. Human Genome Sciences ganhou mais de 100 genes patentsand arquivou os pedidos de cerca de 7.000, enquanto um outro a construir sua própria coleção enorme de genes para ser explorado pelos seus parceiros da indústria farmacêutica, que incluem SmithKline Beecham e Schering-Plough.

O governo federal criou confusão no debate sobre patentes. Em março de 2000, o presidente Bill Clinton eo primeiro-ministro britânico Tony Blair divulgou uma declaração ambígua louvando o livre acesso à gene-primas dataa comentar alguns analistas notícias interpretada como uma batida a Celera genômica e outras empresas que tenham guardado o seu genoma com cuidado. Celera eo consórcio HGP tenham divergido sobre a liberação dos dados, chucking conversações iniciais de colaboração, quando a empresa se recusou a liberar seu sequências de genes, imediata e integralmente no domínio público. A tarde de Clinton e Blair emitiram o seu anúncio, as ações de biotecnologia deslizou, com alguma queda de 20 por cento até ao final do dia. Um punhado de empresas de genómica mexidos a criação de conferências de imprensa ou declarações questão que, de fato, não disponibilizar os seus dados brutos genoma gratuitamente. Na semana seguinte, Clintonfuncionários do governo esclareceu que ainda são a favor de patentes sobre "gene novos produtos à base de cuidados de saúde."

A parte mais complicada para a maioria dos requerentes de patentes, é provar a utilidade de suas seqüências de DNA. No momento, pedidos de patentes muitos dependem de técnicas de previsão computadorizados que são muitas vezes referida como "na biologia in silico". Armado com uma sequência genética total ou parcial, os cientistas inserir os dados em um programa de computador que prevê que a seqüência de aminoácidos resultante proteína. Ao comparar esta proteína hipotética com proteínas conhecidas, os investigadores ter uma idéia do que a seqüência do gene subjacente faz e como ele pode ser útil no desenvolvimento de uma droga, por exemplo, ou um teste de diagnóstico. Isso pode parecer uma facada selvagem na biologia, mas muitas vezes é o suficiente para ganhar uma patente de genes. "Aceitamos que, mostrando utilidade substancial", disse Doll. Revisões Mesmo recente gene federal standardswhich patente geralmente têm levantado a barra um pouco sobre alegações de que os investigadores usefulnessask só tomar uma suposição razoável de que o gene recém-descoberto pode fazer.

um artigo submetido por Donis F.

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