Genoma Umano Business Today

Adesso si può leggere l'intero codice genetico di un Homo sapiens di essere su Internet. Non è esattamente la luce readingstart per finire, non è niente, ma le lettere A, T, C e G, ripetute più e più volte in varie fine, abbastanza a lungo da riempire più di 200 articoli di telefono. Per i biologi, però, questo codice è un runaway best-seller. Le lettere stanno per le sostanze chimiche del DNA che compongono tutti i geni, influenzando il modo di camminare, parlare, pensare e dormire. "Stiamo parlando di leggere il tuo articolo propria istruzione," meraviglie Francis S. Collins, direttore del National Human Genome Research Institute di Bethesda, Md"Cosa potrebbe essere più interessante di questo?" La corsa alla mappa nostri geni ha gettato i riflettori sulla Homo sapiens genetica codeand che cosa, esattamente, i ricercatori hanno ora intenzione di fare con esso.

"Per lungo tempo, c'è stato un grande equivoco che, quando il sequenziamento del DNA è stato fatto, avremmo avuto l'illuminazione totale su chi siamo, perché ci si ammala e perché invecchiano", osserva il genetista Richard K. Wilson, della Washington University , uno dei partner del consorzio pubblico. "Be ', l'illuminazione totale è di decenni di distanza."

Ma gli scienziati possono ora immaginare che cosa quel giorno sembra. Le compagnie farmaceutiche, per esempio, stanno raccogliendo la genetica know-how per rendere i farmaci su misura per lo sforzo genesan specifico chiamato farmacogenomica. Negli anni a venire, il farmacista può mano una versione di un farmaco la pressione arteriosa, sulla base unico profilo genetico, mentre il ragazzo in fila dietro si ottiene una versione diversa della stessa medicina. Altre società sono già a sfornare gli esami del sangue che rivelano la malattia spia-gene mutationsand previsioni le vostre probabilità di venire giù con malattie quali il morbo di Huntington. E alcuni scienziati ancora grandi speranze per la terapia genica: l'aggiunta di geni sani direttamente al corpo di un paziente. "Conoscere il genoma cambierà il modo in cui sono prove di droga fatto e del lancio di una nuova era della medicina personalizzata", prevede J. Craig Venter, presidente della Celera.

Anche con l'Homo sapiens codice in mano, tuttavia, il settore della genomica sfide. Alcune sono di carattere tecnico: una cosa è conoscere la struttura di un gene chimico, per esempio, ma piuttosto un altro per capire la sua funzione attuale. Altre sfide sono legali: Quanto deve a sapere di un gene in brevetto per ordinarlo? E, infine, molti sono i dilemmi sociali: Vuoi davvero essere diagnosticata con una malattia che non può essere treatedand non influisce per altri 20 anni? Come scienziati iniziano svelare il genoma, lo sforzo può venire a sembrare sempre più, così, l'Homo sapiens.

La "gara"

Nella primavera del 2000, tutti gli occhi erano sulla prima riga finale del genoma: una sequenza di un progetto di massima dei 40.000 o giù di geni all'interno di tutti noi. L'approccio del HGP è stato descritto come scrupoloso e preciso. Inizio con il sangue e le cellule dello sperma, la squadra separate le 23 coppie di cromosomi che l'Homo sapiens tenere geni. Scienziati hanno poi ritagliato pezzi di DNA di ogni cromosoma, identificato la sequenza di basi del DNA di ciascun bit, e, infine, ha trovato ogni frammento fino al DNA su entrambi i lati di esso nei cromosomi. E su essi andavano, a poco a poco crafting le sequenze per i segmenti di geni individuali, geni completa, interi cromosomi e, infine, l'intero genoma. Wilsonconfronta questo approccio per togliere una pagina di un'enciclopedia in un momento, ripping it up e messa di nuovo insieme.

Al contrario, Celera ha preso una via più breve: frantumazione l'enciclopedia tutto in una volta. Celera cosiddetto fucile strategia di sequenziamento lacrime tutti i geni in frammenti contemporaneamente e quindi si basa su computer per costruire i frammenti in un intero genoma. "L'enfasi è sulla potenza di calcolo, utilizzando algoritmi per la sequenza di dati", spiega J. Paul Gilman, direttore Celera di programmazione politica. "Il vantaggio è l'efficienza e la velocità."

Il HGP e le squadre Celera non sono d'accordo su ciò che rende un "prodotto finito genoma". Nella primavera del 2000, Celera ha annunciato di aver completato il sequenziamento del genoma grezzi-progetto di una persona anonima e che avrebbe ordinare i dati in una mappa in soli sei settimane. Ma il team del pubblico gridò subito fallo, come Collins ha osservato che Celera è sceso ben al di sotto del suo genoma originale sequenziamento obiettivi. Nel 1998, quando l'azienda ha iniziato, gli scienziati Celera previste per la sequenza completa del genoma di molte persone, controllando il suo "consenso" del genoma dieci volte. Nella sua Aprile, 2000 l'annuncio, però, Celera ha dichiarato che la sua ruvida sequenziamento del genoma è stata completa del genoma con una sola persona, sequenziati solo tre volte.

Anche se i conti tante novità hanno caratterizzato la HGP e Celera come concorrenti in una gara, la società ha avuto un deciso vantaggio. Perché il HGP è un progetto pubblico, il team di discariche regolarmente tutti i suoi dati sul genoma in GenBank, una banca dati pubblica, accessibile tramite Internet (a www.ncbi.nlm. Nih.gov /). Come tutti gli altri, Celera ha utilizzato tale datain sua caso, per contribuire a controllare e colmare le lacune nel genoma della società bozza. In sostanza, Celera utilizzato i dati di pubblico genoma di rimanere un passo avanti nello sforzo di sequenziamento. "E si attacca nella propria Craw un po '," Wilsonosservazioni. Gilman, ma afferma che il piano di revisione Celera rende semplice buon senso degli affari. "Il punto non è solo quello di sedersi intorno e la sequenza per il resto della nostra vita", aggiunge Gilman. "Allora, sì, useremo il nostro [triplice] copertura per l'ordine dei dati pubblici, e che ci darà ciò che riteniamo essere un quadro molto preciso della genoma Homo sapiens." Ai primi di maggio il HGP ha annunciato di aver completato proprio progetto di lavoro così come una sequenza finita per il cromosoma 21, che è coinvolto nella sindrome di Down e di molte altre malattie.

Fino ad ora, i generatori genoma si sono concentrati sulle somiglianze tra tutti noi. Gli scienziati pensano che il 99,9 per cento dei vostri geni si abbinano perfettamente con quelle della persona seduta accanto a te. Ma il restante 0,1 per cento dei vostri geni varyand queste variazioni è che le aziende di droga maggior interesse. Anche un semplice Polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), una T, per esempio, in una delle sequenze di geni, in cui il vostro vicino ha un problema Ccan incantesimo. A causa di queste piccole variazioni genetiche, afferma Venter, molti farmaci funzionano solo il 30 al 50 per cento della popolazione dell'Homo sapiens. In casi estremi, un farmaco che salva una persona può veleno per un altro. Punti Venter al tipo II ezulin diabete di droga, che è stato collegato a più di 60 morti in tutto il mondo tossicità epatica. "In futuro, un semplice test genetico può stabilire se è probabile che essere trattata efficacemente con un dato farmaco o se affrontare il rischio di essere uccisi da quella stessa droga", Venter predice. Mentre ha rafforzato i suoi genoma grezzi, Celera è stato anche il confronto alcuni dei geni con quelli di altri individui, la costruzione di una banca dati di SNPs (si pronuncia "tagli").

Altre società, anche la speranza di cavalcare in farmacogenomica. Giganti dell'industria farmaceutica sono partnership con la genomica piccole imprese esperti per realizzare i loro sogni gene: Pfizer in New York City si è accoppiato con Incyte Genomics in Palo Alto, California; SmithKline Beecham in Filadelfiaha legami con la Human Genome Sciences in RockvilleE Eli Lilly Indianapolis ha legami di Millennium Pharmaceuticals in Cambridge, Mass. A questo punto, la medicina personalizzata è ancora sul banco di laboratorio, ma alcuni analisti dicono che potrebbe diventare un $ 800 milioni di marker entro il 2005. Come Venter dice: "Qui è dove siamo diretti."

Ma la strada è sicuro di essere sconnessa. Un punto critico è l'uso dei brevetti. Nessuno lampeggia quando brevetti Volvo un design auto o brevetti di Microsoft di un programma software, secondo John J. Doll, direttore della divisione US Patent and Trademark Office in materia di biotecnologia. Ma molte persone sono offesi che le aziende biotecnologiche sono rivendicare i propri diritti di Homo sapiens DNAthe roba molto che ci rende unici. Ancora, senza tali brevetti, una società come la Myriad Genetics in Salt Lake Citynon poteva permettersi il tempo e il denaro necessari per imbarcazioni da test per le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono stati legati al cancro del seno e dell'ovaio. "Lei ha assolutamente bisogno di brevetti sui geni", afferma Doll.

Maggior parte degli scienziati sono d'accordo, anche se alcuni sostengono che le imprese stanno abusando dei dati pubblici del genoma che sono stati così exactingly sequencedmuch di loro con i dollari federali. Doverosamente segnalazione le loro conclusioni in GenBank, gli scienziati HGP hanno offerto al mondo uno scorcio senza eguali a ciò che rende un Homo sapiens. Celera e gli scienziati non sono gli unici peering ININ aprile 2000, GenBank registrato circa 35.000 visitatori al giorno. Alcuni lavorano in aziende come Incyte, che le miniere di dati pubblici per aiutare a costruire un proprio catalogo in rapida crescita della brevetti genesand gli usi potenziali di tali geni. Incyte ha già vinto almeno 500 brevetti su full-length genesmore di ogni altro campo della genomica companyand ha chiesto la un altro più o meno 7.000. Alcuni ricercatori lamentano del fatto che tali società sono brevettare geni che a malapena a capire e, così facendo, limitando la ricerca futura su questi geni. "Se i dati vengono rinchiusi in un database privato e solo a pochi privilegiati è possibile accedere tramite abbonamento, che sarà lenta scoperta in molte malattie ", avverte WashingtonUniversità'sWilson.

Presidente Incyte Randal W. Scott, tuttavia, vede le cose in modo diverso: "Il vero scopo del Progetto Genoma Umano (HGP) è quello di accelerare le scoperte della ricerca, e il nostro lavoro è il culmine di quella naturale. Francamente, siamo solo procedendo ad una scala che è al di là di ciò che la gente più sognato. "Nel marzo 2000, Incyte ha lanciato un messaggio e-commerce genomica programlike uno amazon.com per genesthat permette ai ricercatori di ordinare la sequenza di dati o copie fisiche di oltre 100.000 abbonati geni on-line. genomica per la società di database includono i giganti della droga, come Pfizer, Bayer e Eli Lilly. Human Genome Sciences ha vinto più di 100 geni patentsand presentato domande per circa 7.000, mentre un altro edificio propria collezione enorme di geni ad essere sfruttato dai suoi partner farmaceutici, che comprendono SmithKline Beecham e Schering-Plough.

Il governo federale ha aggiunto di confusione per il dibattito sui brevetti. Nel marzo 2000, il presidente Bill Clinton e il premier britannico Tony Blair rilasciato una dichiarazione ambigua elogiando il libero accesso alle gene prime dataa commento alcuni analisti notizie interpretato come un colpo di Celera genomics e altre aziende che hanno custodito le loro sequenze di genoma con attenzione. Celera e il consorzio HGP hanno sparred oltre la diffusione dei dati, serraggio primi colloqui di collaborazione quando l'azienda ha rifiutato di rilasciare le sue sequenze geniche immediatamente e pienamente in pubblico dominio. Il pomeriggio di Clinton e Blair ha rilasciato il loro annuncio, le scorte biotech sono calati, con qualche caduta il 20 per cento entro la fine del giorno. Una manciata di aziende genomica criptato di istituire conferenze stampa o dichiarazioni problema che, anzi, ha fatto mettere a disposizione i loro dati grezzi genoma gratuitamente. Nelle settimane successive, Clintonfunzionari dell'amministrazione chiarito che essi preferiscono ancora i brevetti sul "nuovo gene a base di prodotti per la cura della salute."

La parte adesiva per i richiedenti di brevetti la maggior parte sarà dimostrando l'utilità delle loro sequenze di DNA. Al momento, le domande di brevetto molti basano su tecniche di previsione computerizzato che sono spesso indicati come "in biologia silico". Armati di una sequenza totale o parziale di geni, gli scienziati hanno inserito i dati in un programma informatico che prevede la sequenza aminoacidica della risultante proteina. Confrontando questa proteina ipotetica con proteine note, i ricercatori Prova a indovinare in quale sequenza sottostante gene e come lo potrebbe essere utile per lo sviluppo di un farmaco, per esempio, o un test diagnostico. Che può sembrare una pugnalata selvatica a biologia, ma è spesso sufficiente per vincere un brevetto di geni. "Ci rendiamo conto che, come mostra l'utilità sostanziale", ha detto Doll. Revisioni anche recenti, di gene-standardswhich federale dei brevetti hanno generalmente sollevato la barra di un po 'sui crediti di usefulnessask solo che i ricercatori prendono una stima ragionevole di ciò che i loro geni ritrovata potrebbe fare.

un articolo presentato dalla Donis F.

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