The Human Genome Business Today

A présent, vous pouvez lire le code génétique complet d'un Homo sapiens, l'être sur l'Internet. Ce n'est pas exactement readingstart lumière à la fin, ce n'est rien mais les lettres A, T, C et G, a répété à plusieurs reprises dans différentes ordre, suffisamment longtemps pour combler plus de 200 articles de téléphone. Pour les biologistes, même si, ce code est un fugueur best-seller. Les lettres pour les produits chimiques de l'ADN qui composent toutes vos gènes, influençant la façon de marcher, parler, penser et dormir. "Nous parlons de lecture de votre article propre instruction», s'émerveille Francis S. Collins, directeur du National Human Genome Research Institute à Bethesda, Md."Quoi de plus convaincant que ça?" La course à la carte nos gènes a jeté un coup de projecteur sur l'Homo sapiens génétiques codeand quoi, au juste, les chercheurs envisagent maintenant de faire avec lui.

"Pendant longtemps, il y avait un malentendu grand que lorsque le séquençage de l'ADN a été fait, nous aurions l'illumination totale sur qui nous sommes, pourquoi nous tombons malades et pourquoi on devient vieux», remarque généticien Richard K. Wilson, de l'Université de Washington , un partenaire dans le consortium public. «Eh bien, l'illumination totale est de plusieurs décennies."

Mais les scientifiques peuvent désormais imaginer ce que ce jour-là ressemble. Les compagnies pharmaceutiques, par exemple, permettent de recueillir le patrimoine génétique de savoir-faire pour fabriquer des médicaments adaptés à l'effort genesan spécifique appelée la pharmacogénomique. Dans les années à venir, votre pharmacien vous mai d'une part la version d'un médicament pression artérielle, en fonction de votre profil génétique unique, tandis que le gars en ligne derrière vous obtient une version différente d'un même médicament. D'autres sociétés sont déjà démarrage des prises de sang qui révèlent la maladie de témoin-gene mutationsand prévoir vos chances de descendre dans des conditions telles que la maladie de Huntington. Et certains scientifiques tiennent encore l'espoir pour la thérapie génique: ajout direct de gènes sains au corps d'un patient. «Connaître le génome va changer la façon dont les essais de médicaments sont faites et le coup d'envoi une toute nouvelle ère de la médecine individualisée», prédit J. Craig Venter, président de Celera.

La "course"

Au printemps de 2000, tous les yeux étaient rivés sur la ligne d'arrivée en premier dans le génome: une séquence Rough-projet des 40.000 gènes à l'intérieur ou si nous tous. L'approche du projet Génome humain a été décrit comme quelqu'un de minutieux et précis. Commençant avec le sang et les cellules du sperme, l'équipe a séparé les 23 paires de chromosomes qui détiennent les gènes Homo sapiens. Scientifiques ont ensuite découpé des morceaux de l'ADN de chaque chromosome, a identifié la séquence de bases d'ADN dans chaque bit, et, enfin, correspond à chaque extrait l'ADN de chaque côté de celui-ci dans le chromosome. Et sur leur passage, construisant progressivement les séquences de segments de gènes individuels, des gènes complets, des chromosomes entiers et, finalement, l'ensemble du génome. Wilsoncompare cette approche à prendre en une seule page d'une encyclopédie à la fois, ripping it up et de la mettre à nouveau ensemble.

En revanche, Celera a pris une route plus courte: déchiquetage l'encyclopédie à la fois. Celera soi-disant shotgun larmes stratégie de tous les gènes simultanément en fragments et s'appuie ensuite sur des ordinateurs pour construire des fragments dans un génome entier. "L'accent est mis sur la puissance de calcul, en utilisant des algorithmes de séquencer les données", explique J. Paul Gilman, directeur de Celera politique d'aménagement. «L'avantage, c'est l'efficacité et de rapidité."

Le projet Génome humain et les équipes de Celera sont en désaccord sur ce qui fait un "fini génome.« Au printemps de 2000, Celera a annoncé qu'il avait achevé le séquençage du génome du-Bois de projet d'une personne anonyme et qu'elle serait de trier les données dans une carte en tout juste six semaines. Mais l'équipe public immédiatement crié au scandale, comme Collins a noté que Celera était loin de son génome originale de séquençage objectifs. En 1998, lorsque la société a commencé, les scientifiques Celera prévu de séquencer les génomes complets de plusieurs personnes, la vérification de son «consensus» du génome de dix fois. Dans son rapport d'avril 2000, annonce, toutefois, Celera a déclaré que son séquençage du génome bruts a été complète avec le génome d'une seule personne, séquencé que trois fois.

Bien que les comptes de nombreuses nouvelles ont caractérisé le HGP et Celera comme des concurrents dans une course, l'entreprise a eu un avantage décisif. Parce que le HGP est un projet public, l'équipe de dépotoirs systématiquement toutes ses données génome dans GenBank, une base de données publiques disponibles sur l'Internet (à www.ncbi.nlm. Nih.gov /). Comme tout le monde, Celera a utilisé ce DATAIN son cas, pour aider à vérifier et à combler les lacunes dans la société génome Rough-projet. Essentiellement, Celera a utilisé les données publiques du génome de garder une longueur d'avance dans l'effort de séquençage. «Il ne colle dans son jabot un peu», Wilsonremarques. Gilman, mais affirme que le plan révisé de Celera fait tout simplement bon pour les affaires. "La question n'est pas simplement pour s'asseoir autour et de séquence pour le reste de nos vies», ajoute-t-Gilman. "Donc, oui, nous allons utiliser notre [triple] de couverture à l'ordre public des données, et qui va nous donner ce que nous croyons être une image très précise du génome de l'Homo sapiens.« Au début de Mai le HGP annoncé qu'il avait achevé son propre projet de travail ainsi que d'une séquence finie pour chromosome 21, qui est impliqué dans le syndrome de Down et de nombreuses autres maladies.

Jusqu'à présent, les générateurs du génome ont mis l'accent sur les similitudes entre nous tous. Les scientifiques pensent que 99,9 pour cent de nos gènes, en parfaite adéquation avec ceux de la personne assise à côté de vous. Mais le résiduel de 0,1 pour cent de vos gènes varyand ce sont ces variations qui intéressent le plus les compagnies pharmaceutiques. Même un simple polymorphisme simple nucléotide (SNP), un T, par exemple, dans une de vos séquences de gènes, où votre voisin a un trouble sort CCAN. En raison de ces infimes variations génétiques, les revendications Venter, de nombreux médicaments ne fonctionnent que sur 30 à 50 pour cent de la population de l'Homo sapiens. Dans les cas extrêmes, un médicament qui sauve une personne mai poison pour un autre. Venter pointe vers le type II ezulin médicament contre le diabète, qui a été lié à plus de 60 morts dans le monde entier à partir de toxicité hépatique. «Dans l'avenir, un test génétique simple mai déterminer si vous êtes susceptible d'être traité efficacement par un médicament donné ou si vous devez faire face au risque d'être tué par ce même médicament", prédit Venter. Même si elle précise son génome brut, Celera a également été comparant certains des gènes avec ceux d'autres individus, la constitution d'une base de données de SNP (prononcer «cisailles»).

D'autres sociétés, aussi, l'espoir de tirer profit de la pharmacogénomique. Géants de drogues se sont associées à la génomique sociétés à petite avertis de réaliser leurs rêves de gènes: Pfizer en New York City a jumelé avec Incyte Genomics, à Palo Alto, Californie; SmithKline Beecham en Philadelphiea des liens avec Human Genome Sciences dans RockvilleEt Eli Lilly Indianapolis a des liens vers Millennium Pharmaceuticals en Cambridge, Mass À ce stade, la médecine personnalisée est toujours sur la table de laboratoire, mais certains analystes d'affaires disent qu'il pourrait devenir une réserve de 800 millions de dollars marqueur d'ici 2005. Venter Comme le dit: "C'est là où nous allons."

Mais la route est sûre d'être semé d'embûches. Un point d'achoppement est l'utilisation des brevets. Nul ne clignote lorsque les brevets de Volvo le design automobile ou de brevets d'un logiciel Microsoft, selon John J. Doll, directeur de l'US Patent and Trademark Division de la biotechnologie Office. Mais beaucoup de gens sont choqués que les sociétés de biotechnologie sont revendiquent des droits à l'Homo sapiens stuff DNAthe même qui nous rend uniques. Pourtant, sans ces brevets, une société comme Myriad Genetics Salt Lake Cityne pouvait pas se permettre le temps et l'argent nécessaires aux bateaux de tests pour les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, qui ont été associés aux cancers du sein et le cancer de l'ovaire. "Il faut absolument détenir des brevets de gènes», affirme Doll.

La plupart des scientifiques conviennent, même si certains soutiennent que les entreprises abusent du public les données du génome qui ont été si d'exigence sequencedmuch d'entre eux avec des dollars fédéraux. Consciencieusement rapport de leurs constatations dans GenBank, les scientifiques HGP ont offert au monde un aperçu inégalé à ce qui fait un Homo sapiens. Celera et les scientifiques ne sont pas les seuls peering ININ avril 2000, GenBank enregistré environ 35.000 visiteurs par jour. Certains travaillent dans des entreprises comme Incyte, où les mines du public les données pour aider à construire son propre catalogue croissant de brevets genesand les utilisations potentielles de ces gènes. Incyte a déjà gagné au moins 500 brevets sur genesmore pleine longueur que n'importe quel autre companyand génomique a demandé à environ quelque 7000 autres plus. Certains chercheurs se plaignent que ces entreprises prennent des brevets sur les gènes qu'ils comprennent à peine et, ce faisant, de restreindre la recherche future sur ces gènes. "Si les données sont enfermés dans une base de données privées et seuls quelques privilégiés peuvent y accéder par abonnement, qui sera lente découverte dans de nombreuses maladies », prévient WashingtonUniversité'sWilson.

Incyte président Randal W. Scott, elle, voit les choses différemment: "Le but réel du projet du génome humain (PGH) est d'accélérer les découvertes de la recherche, et notre travail est l'aboutissement naturel de cela. Franchement, nous sommes juste progresse à une échelle qui au-delà de ce que la plupart des gens rêvé. "En Mars 2000, Incyte a lancé un e-génomique commerce programlike une amazon.com pour genesthat permet aux chercheurs d'obtenir des données de séquence ou des copies physiques de plus de 100.000 Abonnés gènes en ligne. base de données de génomique de l'entreprise comprend des géants de drogues telles que Pfizer, Bayer et Eli Lilly. Human Genome Sciences a remporté plus de 100 gènes patentsand déposé des demandes pour environ quelque 7000 autres tout en affirmant sa collection énorme de gènes propres à être exploitées par ses partenaires pharmaceutiques, qui comprennent SmithKline Beecham et Schering-Plough.

Le gouvernement fédéral a ajouté à la confusion au débat sur les brevets. En Mars 2000, le Président Bill Clinton et le Premier ministre britannique Tony Blair a publié une déclaration ambiguë louant un accès ouvert aux gènes premières dataa commenter certains analystes nouvelles interprétée comme un coup de Celera et d'autres sociétés de génomique qui ont gardé leurs séquences du génome avec soin. Celera et le consortium HGP ont s'entraînaient sur la libération des données, serrage rapide des pourparlers de collaboration lorsque l'entreprise a refusé de libérer ses séquences de gènes immédiatement et pleinement dans le domaine public. L'après-midi Clinton et Blair ont fait leur annonce, les stocks de biotechnologie de l'EDTR, avec une certaine chute de 20 pour cent, en fin de journée. Une poignée de sociétés de génomique brouillés à mettre en place des conférences de presse ou les déclarations qu'ils question, en effet, ne mettre à disposition leurs données génétiques brutes gratuitement. Dans les semaines suivantes, Clintonresponsables de l'administration a précisé qu'ils favorisent toujours les brevets sur les "gènes nouveaux produits à base de soins de santé."

La partie collante pour la plupart des demandeurs de brevet sera prouver l'utilité de leurs séquences d'ADN. Pour le moment, nombreuses demandes de brevets reposent sur des techniques de prévision informatisés qui sont souvent dénommés "biologie in silico". Armé d'une séquence complète ou partielle d'un gène, les scientifiques entrer les données dans un programme informatique qui prédit la séquence d'acides aminés de la suite protéines. En comparant cette protéine hypothétique avec des protéines connues, les chercheurs de tenter de trouver ce que la séquence de gènes sous-jacents et la manière dont il pourrait être utile dans le développement d'un médicament, par exemple, ou un test diagnostique. Cette mai sembler comme un coup de poignard sauvages en biologie, mais il est souvent suffisant pour gagner un brevet de gènes. "Nous reconnaissons que pour démontrer l'utilité substantielle", dit-Doll. Révisions Même les récents au gène fédérales-standardswhich brevets ont généralement placé la barre un peu sur les réclamations d'usefulnessask seulement aux chercheurs de prendre une estimation raisonnable de ce que leur gène retrouvée pourrait faire.

un article présenté par F. Donis

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