Hoy en día el Genoma Humano de Negocios

Ahora usted puede leer el código genético completo de un Homo sapiens que a través de Internet. No es exactamente la luz readingstart para terminar, no es nada, pero las letras A, T, C y G, repite una y otra variable en orden, el tiempo suficiente para llenar más de 200 artículos de teléfono. Para los biólogos, sin embargo, este código es un fugitivo best-seller. Las letras corresponden a los productos químicos de ADN que componen todos los genes que influyen en la manera de caminar, hablar, pensar y dormir. "Estamos hablando de la lectura de su artículo propia instrucción", se maravilla Francis S. Collins, director del National Human Genome Research Institute, en Bethesda, Maryland"¿Qué podría ser más atractivo que eso?" La carrera por el mapa de nuestros genes ha puesto los reflectores sobre el Homo sapiens genéticos codeand qué, exactamente, los investigadores ahora planean hacer con él.

"Durante mucho tiempo, hubo una idea equivocada de que cuando se realizó la secuenciación del ADN, tendríamos la iluminación total sobre quiénes somos, por qué se enferman y por qué envejecemos", comenta el genetista Richard K. Wilson, de la Universidad de Washington , uno de los socios en el consorcio público. "Bueno, la iluminación total es de décadas de distancia."

Pero ahora los científicos pueden imaginar lo que ese día se parece. Las compañías farmacéuticas, por ejemplo, son la recogida de los conocimientos genéticos para producir medicamentos adaptados a los esfuerzos genesan específica llamada farmacogenómica. En los próximos años, su farmacéutico puede mano de una versión de un medicamento de la presión arterial, basado en su perfil genético único, mientras que el hombre en la línea detrás de usted obtiene una versión diferente de la misma medicina. Otras compañías ya están doblando a cabo pruebas de sangre que revelan la enfermedad indicadora gen mutationsand pronóstico de las posibilidades de bajar con condiciones como la enfermedad de Huntington. Y algunos científicos todavía mantienen la esperanza para la terapia génica: la adición de genes sanos directamente al cuerpo de un paciente. "Conocer el genoma va a cambiar la manera de ensayos de drogas se llevan a cabo y comenzará una nueva era de la medicina individualizada", predice el J. Craig Venter, presidente de Celera.

Incluso con el código de Homo sapiens en la mano, sin embargo, la industria de la genómica se enfrenta a retos. Algunos son de carácter técnico: una cosa es conocer la estructura química de un gen, por ejemplo, pero otra muy distinta comprender su función real. Otros retos son legales: ¿Cuánto sabes acerca de un gen a fin de que la patente? Y, por último, muchos son dilemas sociales: ¿Realmente quieres ser diagnosticado con una enfermedad que no puede ser treatedand no le afectará para otros 20 años? Como los científicos comienzan desentrañar el genoma, el esfuerzo puede llegar a parecer cada vez más, así, el Homo sapiens.

La "raza"

En la primavera de 2000, todos los ojos estaban puestos en la línea de meta en el genoma: un proyecto de secuencia en bruto-de los 40.000 o más genes dentro de todos nosotros. El enfoque de la PGH ha sido descrito como meticuloso y preciso. Empezando con la sangre y las células de esperma, el equipo de separarse de los 23 pares de cromosomas que tienen los genes de Homo sapiens. Los científicos se recorta fragmentos de ADN de cada cromosoma, identificaron la secuencia de bases de ADN en cada bit, y, finalmente, emparejado en cada fragmento de hasta el ADN en ambos lados de ella en el cromosoma. Y en que iban, poco a poco la elaboración de secuencias de genes para los segmentos de individuos, los genes completos, cromosomas enteros y, eventualmente, de todo el genoma. Wilsoncompara este enfoque para sacar una página de una enciclopedia a la vez, que rasga para arriba y poner juntos de nuevo.

En cambio, Celera tomó una ruta más corta: la trituración de la enciclopedia de una vez. Celera llamada escopeta de secuenciación de la estrategia de las lágrimas de todos los genes en los fragmentos de forma simultánea y, a continuación se basa en los ordenadores para crear los fragmentos en una totalidad de su genoma. "El énfasis está en la potencia de cálculo, utilizando algoritmos para la secuencia de datos", dice J. Paul Gilman, director de Celera de la planificación de políticas. "La ventaja es la eficiencia y la velocidad."

El PGH y Celera equipos están de acuerdo sobre lo que hace un "acabado genoma". En la primavera de 2000, Celera anunció que había completado la secuenciación del genoma de proyecto en bruto de una persona anónima y que se ordenan los datos en un mapa en sólo seis semanas. Pero el equipo pública inmediatamente denunció las irregularidades, como Collins señaló que Celera muy por debajo de su genoma original de secuenciación de objetivos. En 1998, cuando la compañía comenzó, los científicos de Celera previsto para secuenciar el genoma completo de varias personas, la comprobación de su "consenso" genoma de diez veces. En su informe de abril de 2000 el anuncio, sin embargo, Celera declaró que su áspera fue la secuenciación del genoma completo del genoma con una sola persona, la secuencia sólo tres veces.

Aunque las cuentas de muchos medios han caracterizado el PGH y Celera como competir en una carrera, la compañía ha tenido una ventaja decisiva. Debido a que el PGH es un proyecto público, el equipo de forma rutinaria volcados todos los datos de genoma en GenBank, una base de datos públicos disponibles a través de Internet (en www.ncbi.nlm. Nih.gov /). Como todos los demás, que Celera ha utilizado su DATAIN caso, para ayudar a comprobar y llenar las lagunas en el genoma borrador de la empresa. En esencia, Celera utilizaron los datos públicos del genoma para estar un paso adelante en el esfuerzo de secuenciación. "Lo hace en un palo de buche un poco", Wilsonobservaciones. Pero Gilman afirma que el plan revisado de Celera, simplemente tiene buen sentido comercial. "El punto no es sólo para sentarse alrededor y secuencia para el resto de nuestras vidas", añade Gilman. "Así que, sí, vamos a utilizar nuestro [tres] la cobertura a ordenar los datos públicos, y que nos dará lo que creemos que es una imagen muy precisa del genoma del Homo sapiens." A principios de mayo el PGH anunció que había completado su proyecto de trabajo propio, así como una secuencia de final para el cromosoma 21, que está implicado en el síndrome de Down y muchas otras enfermedades.

Hasta ahora, los generadores del genoma se han centrado en las semejanzas entre todos nosotros. Los científicos piensan que el 99,9 por ciento de sus genes combinan perfectamente con los de la persona sentada a tu lado. Pero el resto de 0,1 por ciento de sus genes varyand estas variaciones es que las compañías de mayor interés de drogas. Incluso una simple polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), una T, por ejemplo, en una de sus secuencias de genes, donde su vecino tiene un problema ortográfico C puede. Debido a estas pequeñas variaciones genéticas, afirma Venter, muchos medicamentos funcionan sólo en 30 a 50 por ciento de la población de Homo sapiens. En casos extremos, un fármaco que salva a una persona puede envenenar otro. Puntos de Venter a la ezulin la diabetes de tipo II de drogas, que se ha vinculado a más de 60 muertes en todo el mundo de la toxicidad hepática. "En el futuro, una simple prueba genética puede determinar si es probable que tratarse de forma efectiva por una droga o si corren el riesgo de muerte por el que la misma droga", Venter predice. Mientras que dar contenido a su genoma en bruto, Celera también ha estado comparando algunos de los genes con los de otras personas, la creación de una base de datos de SNP (pronunciado "snips").

Otras empresas, también, la esperanza de sacar provecho de la farmacogenómica. Los grandes laboratorios se están asociando con pequeñas empresas de la genómica inteligente para cumplir sus sueños de genes: Pfizer en Ciudad de Nueva York se ha emparejado con Incyte Genomics en Palo Alto, California; SmithKline Beecham en Filadelfiatiene vínculos con Human Genome Sciences, en Rockville, Y Eli Lilly en Indianapolis tiene enlaces a Millennium Pharmaceuticals en Cambridge, Mass. En este punto, la medicina personalizada está todavía en el banco de laboratorio, pero algunos analistas de negocios dicen que podría convertirse en 800 millones de dólares marcador antes de 2005. Como Venter dice: "Aquí es donde nos dirigimos."

Pero el camino es seguro que se llena de baches. Un punto de conflicto es el uso de las patentes. Nadie parpadea cuando las patentes de Volvo un modelo de automóvil o de patentes de Microsoft un programa de software, de acuerdo con John J. Doll, director de la División de Patentes de los EE.UU. y la Oficina de Marcas de la biotecnología. Pero se ofende a muchas personas que las compañías de biotecnología están reclamando derechos al Homo sapiens muy DNAthe cosas que nos hace únicos. Sin embargo, sin este tipo de patentes, una empresa como Myriad Genetics en Salt Lake Cityno podía permitirse el tiempo y el dinero necesarios para elaborar las pruebas de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que se han vinculado al cáncer de mama y de ovario. "Usted simplemente tiene las patentes de genes", afirma Doll.

La mayoría de científicos están de acuerdo, aunque algunos sostienen que las empresas están abusando de los datos públicos del genoma que han sido tan exigentemente sequencedmuch de ellos con dinero federal. Diligentemente para informar de sus conclusiones en el GenBank, los científicos PGH han ofrecido al mundo una visión sin precedentes en lo que hace que un Homo sapiens. Y los científicos de Celera no son los únicos de interconexión ININ abril de 2000, GenBank registrado aproximadamente 35.000 visitantes al día. Algunos trabajan en empresas como Incyte, que las minas de la información pública para ayudar a construir su propio catálogo creciente de las patentes genesand los usos potenciales de esos genes. Incyte ya ha ganado al menos 500 patentes sobre genesmore de longitud completa que cualquier otro companyand genómica ha solicitado aproximadamente otros 7.000 más. Algunos investigadores se quejan de que estas empresas están patentando genes que apenas entienden y, con ello, restringir futuras investigaciones sobre los genes. "Si los datos están encerrados en una base de datos privada y sólo unos pocos privilegiados pueden acceder a él mediante suscripción, que se desacelerará el descubrimiento en muchas enfermedades ", advierte WashingtonUniversidad'sWilson.

Incyte presidente Randal W. Scott, sin embargo, ve las cosas de manera diferente: "El verdadero propósito del Proyecto del Genoma Humano (PGH) es acelerar los descubrimientos de investigación, y nuestro trabajo es la culminación natural de eso. Francamente, estamos avanzando en una escala que, más allá de lo que mucha gente había soñado. "En marzo de 2000, Incyte lanzó un e-genómica comercio programlike una amazon.com para genesthat permite a los investigadores a fin de datos de la secuencia o las copias físicas de más de 100.000 Suscriptores genes on-line. a base de datos de la compañía incluyen gigantes de la genómica de drogas tales como Pfizer, Bayer y Eli Lilly. Human Genome Sciences, ha ganado más de 100 genes patentsand presentado solicitudes para aproximadamente otros 7.000, mientras que la construcción de su propia colección enorme de genes para ser aprovechado por sus socios farmacéuticos, que incluyen SmithKline Beecham y Schering-Plough.

El gobierno federal ha añadido confusión al debate sobre las patentes. En marzo de 2000, el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair hizo pública una declaración ambigua alabando el libre acceso a gen primas dataa comentar algunos analistas de noticias interpretarse como un golpe a la genómica Celera y otras empresas que han guardado cuidadosamente sus secuencias del genoma. Celera y el consorcio del PGH han discutido sobre la liberación de los datos, las conversaciones a principios de sujeción de la colaboración que la empresa se negaron a entregar sus secuencias genéticas de inmediato y plenamente en el dominio público. La tarde de Clinton y Blair emitió su anuncio, las acciones de la biotecnología se deslizó, con cierta caída del 20 por ciento al final del día. Un puñado de empresas de genómica se esforzaban por instaurar conferencias de prensa o emitir declaraciones que, en efecto, se pondrá a disposición de los datos en bruto del genoma de forma gratuita. En las semanas siguientes, Clintonfuncionarios del gobierno aclararon que aún prefieren las patentes de "genes nuevos productos basados en la atención de la salud."

La parte adhesiva de la mayoría de los solicitantes de la patente será demostrar la utilidad de sus secuencias de ADN. Por el momento, muchas solicitudes de patente se basan en técnicas de predicción computarizada que se refieren a menudo como "en la biología in silico." Armado con una secuencia genética parcial o total, los científicos de introducir los datos en un programa informático que predice la secuencia de aminoácidos de la resultante proteínas. Al comparar esta proteína hipotética con proteínas conocidas, los investigadores adivinar lo que la secuencia del gen subyacente hace y cómo podría ser útil en el desarrollo de un fármaco, por ejemplo, o una prueba diagnóstica. Eso puede parecer como una puñalada salvaje en la biología, pero a menudo es suficiente para ganar una patente de genes. "Nosotros aceptamos que, como muestra la utilidad sustancial", dice Doll. Revisiones Incluso reciente gen federal standardswhich de patentes en general han subido el listón un poco sobre las reclamaciones de usefulnessask sólo que los investigadores toman una suposición razonable en lo que el gen recientemente descubierto podría hacer.

un artículo presentado por Donis F.

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