واليوم الجينوم البشري الأعمال

الآن يمكنك أن تقرأ الشفرة الوراثية بأكملها من الانسان العاقل الذي عبر الإنترنت. انها ليست بالضبط ضوء readingstart الى النهاية ، وأنه لا شيء سوى خطابات ألف وراء وجيم وزاي ، وكرر مرارا وتكرارا في النظام متفاوتة ، طويلة بما يكفي لملء أكثر من 200 من المواد الهاتف. لعلماء الأحياء ، على الرغم من هذا الرمز هو هارب افضل الكتب مبيعا. خطابات الترشيح للمواد الكيميائية الحمض النووي التي تشكل كل ما تبذلونه من الجينات ، والتأثير على طريقة المشي والكلام والتفكير والنوم. وقال "اننا نتحدث عن قراءة مقالك التعليمات الخاصة بها ،" معجزات S. فرانسيس كولينز ، مدير المركز الوطنى للبحوث الجينوم البشري في معهد بيثيسدا، ماريلاند"ماذا يمكن أن يكون أكثر إقناعا من ذلك؟" إن السباق لدينا خريطة الجينات قد ألقت الضوء على الانسان العاقل الجينية codeand ما ، بالضبط ، ويعتزم الباحثون حاليا علاقة معها.

"لفترة طويلة ، كان هناك سوء فهم كبير أنه عندما تسلسل الحمض النووي تم ذلك ، لكنا قد التنوير مجموع حول من نكون ، والسبب في أننا يمرض ولماذا نحصل من العمر ،" ملاحظات الوراثة K. ريتشارد ويلسون من جامعة واشنطن ، أحد الشركاء في الكونسورتيوم العامة. "حسنا ، هو التنوير مجموع عقود بعيدة."

ولكن يمكن للعلماء الآن تخيل ما يشبه ذلك اليوم. شركات الدواء ، على سبيل المثال ، يتم جمع الجينية الدراية لصنع الادوية مصممة خصيصا لبذل جهد خاص genesan يسمى علم الصيدلة الجيني. في السنوات المقبلة ، قد الصيدلي اليد التي إصدار واحد من أدوية ضغط الدم ، على أساس الفريدة الخاصة بك لمحة الجينية ، في حين ان الرجل في خط خلفك يحصل على نسخة مختلفة من الدواء نفسه. هناك شركات أخرى تضخ بالفعل اختبارات الدم التي تكشف المرض واش الجينات mutationsand توقعات فرصك للنازلة مع ظروف مثل مرض هنتنغتون. وبعض العلماء ما زال يحدوهم الامل للعلاج الجيني : مباشرة مضيفا الجينات السليمة لجسم المريض. وقال "معرفة الجينوم ستغير الطريقة التي تتم المحاكمات المخدرات وتبدأ حقبة جديدة كاملة من الأدوية فردية" ، وتتوقع J. كريغ فنتر ، رئيس شركة سيليرا.

حتى مع وجود رمز هومو العاقل في يده ، إلا أن هذه الصناعة تواجه تحديات علم الجينوم. وبعضها تقني : إنه شيء واحد لمعرفة الجينات وتركيبها الكيميائي ، على سبيل المثال ، بل شيء آخر تماما لفهم وظيفتها الفعلية. وهناك تحديات أخرى هي القانونية : كم يجب أن تعرفه عن الجين من أجل تسجيل براءة اختراع له؟ وأخيرا ، والعديد من المعضلات الاجتماعية هي : هل نريد حقا أن يكون تشخيص المرض الذي لا يمكن أن يكون treatedand لن تؤثر عليك ل20 عاما أخرى؟ كما كشف العلماء تبدأ الجينوم ، قد حان للسعي يبدو على نحو متزايد ، كذلك ، الإنسان العاقل.

"العرق"

في ربيع عام 2000 ، والأعين كلها على السطر الأول في الانتهاء من الجينوم : أ الخام مشروع تسلسل الجينات 40،000 أو حتى داخل كل منا. المجين البشري في النهج الذي تم وصفها بأنها شاقة ودقيقة. بداية مع الدم والخلايا المنوية ، وفصلها عن فريق من 23 زوجا من الكروموسومات الجينات التي تعقد هومو العاقل. العلماء ثم قص قطع من الحمض النووي من كل كروموسوم ، حددت سلسلة من قواعد الحمض النووي في كل بيت ، وأخيرا ، يقابل كل مقتطف حتى الحمض النووي على كل من جانبي أنه في الكروموزوم. وذهبوا ، تدريجيا صياغة تسلسل للقطاعات الجينات الفردية ، والجينات كاملة ، والكروموسومات كله ، في نهاية المطاف ، الجينوم بأكملها. ويلسونويقارن هذا النهج لاخراج صفحة واحدة من الموسوعة في وقت واحد ، أنه دمر ووضعها معا مرة أخرى.

في المقابل ، أخذت شركة سيليرا طريقا أقصر : التمزيق الموسوعة في كل مرة. شركة سيليرا ما يسمى بندقية التسلسل الدموع استراتيجية في كل الجينات الى شظايا في وقت واحد ومن ثم يعتمد على أجهزة الكمبيوتر لبناء شظايا في الجينوم كله. "ويكون التركيز على الطاقة الحسابية ، وذلك باستخدام خوارزميات لتسلسل البيانات" ، كما يقول جون بول غيلمان ، شركة سيليرا مدير تخطيط السياسة العامة. "الميزة هي الكفاءة والسرعة."

والمجين البشري وشركة سيليرا فرق يختلفون حول ما الذي يجعل "انتهى جينوم." في ربيع عام 2000 ، أعلنت شركة سيليرا أنها قد أنهى الخام تسلسل الجينوم مشروع شخص واحد مجهول ، وأنه سيكون فرز البيانات إلى الخريطة في غضون ستة أسابيع. ولكن الفريق احتج الجمهور على الفور ، كما أشار إلى أن شركة سيليرا كولينز أقل بكثير من تسلسل الجينوم الأصلي الأهداف. في عام 1998 ، عندما بدأت الشركة ، تعتزم شركة سيليرا العلماء تسلسل الجينوم الكامل لعدة اشخاص ، والتحقق من "التوافق" الجينوم أكثر من عشر مرات. في نيسان / أبريل ، 2000 إعلان ، ولكن أعلنت شركة سيليرا جبالها الوعرة التي كان تسلسل الجينوم الكامل مع شخص واحد فقط من الجينوم ، وترتيب ثلاث مرات فقط.

على الرغم من أن العديد من التقارير الإخبارية قد تميزت بها شركة سيليرا المجين البشري والدخول في منافسة في سباق ، كانت الشركة قد قررت بميزة. لأن المجين البشري هو المشروع العام ، والفريق بشكل روتيني مقالب جميع البيانات الخاصة به في بنك الجينات الوراثية ، وقاعدة البيانات العامة المتاحة من خلال شبكة الإنترنت (في www.ncbi.nlm. nih.gov /) ، مثل كل شخص آخر ، وقد استخدمت شركة سيليرا أن datain به الحالة ، للمساعدة في الاختيار ، وملء الثغرات الموجودة في الشركة الخام مشروع الجينوم. أساسا ، شركة سيليرا تستخدم البيانات العامة الجينوم على البقاء متقدما بخطوة واحدة في الجهد التسلسل. وقال "لا عصا واحدة في معدة الحيوان قليلا". ويلسونملاحظات. لكن غيلمان يؤكد أن شركة سيليرا في الخطة المنقحة ببساطة يجعل تجارية جيدة. واضاف "النقطة ليس لمجرد الجلوس وتسلسل لبقية حياتنا" ، ويضيف غيلمان. "لذا ، نعم ، سوف نستخدم [ثلاثة أضعاف] بغية التغطية على البيانات العامة ، والتي من شأنها أن تقدم لنا ما نعتقد أن تكون على صورة دقيقة للغاية من هومو الجينوم البشري." في مطلع ايار / مايو في المجين البشري اعلنت انها اكملت مشروع ورقة العمل الخاصة به وكذلك تسلسل الانتهاء من الصبغي 21 ، التي تشارك في متلازمة داون وغيرها من العديد من الأمراض.

وحتى الآن ، ومولدات الجينوم قد ركزت على أوجه التشابه بيننا جميعا. يعتقد العلماء أن 99.9 في المئة من الجينات الخاصة بك تماما تلك المباراة من الشخص الذي يجلس بجانبي. ولكن ما تبقى من 0.1 في المئة من الجينات الخاصة بك varyand ومن هذه الاختلافات أن معظم اهتمام شركات الادوية. ولو بسيطة واحدة نوكليوتيديا تعدد الأشكال (الحزب الوطني الاسكتلندي) تي ، مثلا ، في واحدة من تسلسل المورثات ، حيث جارك لديه Ccan يخلق مشكلة. وبسبب هذه الاختلافات الجينية الصغيرة ، فينتر المطالبات ، والمخدرات ، كثير من العمل فقط على 30 الى 50 في المئة من السكان هومو العاقل. في الحالات القصوى ، وهو دواء الذي يحفظ شخص واحد قد السم آخر. فينتر يشير إلى النوع الثاني من السكري ezulin المخدرات ، والتي تم ربطها إلى أكثر من 60 حالة وفاة بسبب سرطان الكبد في جميع أنحاء العالم. "وفي المستقبل ، قد اختبار بسيط الجينية تحديد ما إذا كنت عرضة للمعاملة على نحو فعال عن طريق دواء معين ، أو ما إذا كان يواجه خطر التعرض للقتل على يد تلك المخدرات نفسها ،" ويتوقع فنتر. في حين بلورة الجينوم الخام ، وشركة سيليرا جرى أيضا المقارنة بين بعض من تلك الجينات مع غيره من الأفراد ، وبناء قاعدة بيانات عن الاختلافات الفردية في النيوكلوتايد (وضوحا "القصاصات").

وهناك شركات أخرى ، أيضا ، ونأمل أن النقدية في علم الصيدلة الجيني. عمالقة المخدرات هي شراكة مع شركات أصغر الجينوميات والدهاء لتحقيق أحلامهم الجينات : في فايزر مدينة نيويورك وقد يقترن Incyte في علم الجينوم بالو ألتو، كاليفورنيا.؛ كلاين بيتشام في فيلادلفيالها علاقات الإنسان في علوم الجينوم روكفيل؛ وايلي ليلي في انديانابوليس لها صلات مع الألفية في الصيدلة كامبردج، قداس عند هذه النقطة ، والطب شخصية لا تزال على المختبرات ، ولكن بعض المحللين يقولون انه التجارية يمكن أن تصبح بتكلفة 800 مليون دولار علامة بحلول عام 2005. كما أنه يضع فنتر : "هذا هو إلى أين نتجه."

ولكن الطريق من المؤكد أن تكون وعرة. النقطة الشائكة واحد هو استخدام براءات الاختراع. لا أحد يومض عندما فولفو براءات الاختراع على تصميم السيارة أو براءات مايكروسوفت للبرمجيات البرنامج ، وفقا لجون جيه الدمية ، مدير الولايات المتحدة للبراءات والعلامات التجارية في مكتب شعبة التكنولوجيا الحيوية. لكن الكثير من الناس الذين شعروا بالإهانة بأن شركات التكنولوجيا الحيوية هي المطالبة بحقوق الانسان العاقل جدا DNAthe الاشياء التي تجعلنا فريدة من نوعها. لا تزال ، من دون هذه البراءات ، وهي شركة مثل ربوة في علم الوراثة سولت لايك سيتيلم يستطع ان الوقت والمال اللازم لصياغة الاختبارات لطفرات في الجينات BRCA1 و BRCA2 ، التي كانت مرتبطة بسرطان الثدي والمبيض. "أنت ببساطة يجب أن يكون براءات اختراع الجينات ،" الدمية الدول.

ويتفق معظم العلماء ، رغم أن بعض الشركات التي أزعم أن تسيء إلى البيانات العامة الخريطة الوراثية البشرية التي قد تطلب في ذلك sequencedmuch منهم مع الفيدرالية دولار. بأخلاص إبلاغ نتائجهم في بنك الجينات ، المجين البشري العلماء قد عرضت في العالم لا مثيل لها في لمحة ما الذي يجعل الانسان العاقل. وشركة سيليرا العلماء ليسوا وحدهم التناظر جرير أبريل 2000 ، وبنك الجينات تسجيل ما يقرب من 35،000 زائر يوميا. العمل في بعض الشركات مثل Incyte ، التي الألغام البيانات العامة للمساعدة في بناء منشاتها الخاصة بها المزدهرة الكتالوج براءات الاختراع genesand الاستخدامات المحتملة لتلك الجينات. Incyte حصل بالفعل على ما لا يقل عن 500 براءة اختراع على كامل طول genesmore من أي شيء آخر الجينوميات companyand بطلب للحصول على آخر ما يقرب من 7،000 أكثر. بعض الباحثين يشكون من أن هذه الشركات براءات الجينات التي بالكاد وفهم ، من خلال القيام بذلك ، وتقييد البحوث المستقبلية على هذه الجينات. "إذا كانت هناك بيانات يحبسون في قاعدة بيانات خاصة ، وإلا القلة المحظوظة يمكن الوصول إليه عن طريق الاشتراك ، التي من شأنها أن بطء اكتشاف في كثير من الأمراض ، "تحذر واشنطنالجامعة'قويلسون.

Incyte راندال الرئيس جورج سكوت ، ومع ذلك ، يرى الامور بشكل مختلف : "إن الهدف الحقيقي من مشروع الجينوم البشري (المجين البشري) هو تسريع الاكتشافات البحثية ، وعملنا هو تتويج طبيعي لذلك. بصراحة ، نحن فقط تتقدم على نطاق وهذا يتجاوز ما يحلم به معظم الناس. "وفي آذار / مارس 2000 ، شنت Incyte الجينوميات التجارة الإلكترونية programlike على amazon.com genesthat يسمح للباحثين لترتيب تسلسل البيانات أو النسخ المادية لأكثر من 100،000 الجينات على الخط. المشتركون إلى الشركة الجينوميات قاعدة بيانات عملاقة تشمل المخدرات مثل فايزر وباير وايلي ليلي. علوم الجينوم البشري قد فاز بأكثر من 100 جينة patentsand تقدموا بطلبات لآخر ما يقرب من 7،000 بناء خاصة بها ، بينما جمع ضخم من الجينات يمكن استغلالها من قبل شركائها في الصيدلية ، والتي تشمل كلاين بيتشام وشيرينغ بلاو.

كانت الحكومة الاتحادية قد أضاف إلى الارتباك في المناقشة براءات الاختراع. في آذار / مارس 2000 ، أصدر الرئيس بيل كلينتون ورئيس الوزراء البريطاني توني بلير في بيان غامض مشيدا فتح فرص الوصول إلى الجين الخام dataa تعليق بعض المحللين أنباء تفسر على أنها ضربة لشركة سيليرا الجينوميات والشركات الأخرى التي لديها حراسة على تسلسل الجينوم بعناية. شركة سيليرا وكونسورتيوم المجين البشري وتطاحن على الإفراج عن البيانات ، والرمي في وقت مبكر للمحادثات التعاون عندما تكون الشركة ترفض الإفراج عن متواليات الجينات على الفور وبشكل كامل في المجال العام. كلينتون وبلير بعد ظهر اليوم أصدرت إعلانها ، وتراجعت الاسهم في مجال التكنولوجيا الحيوية ، مع بعض اسقاط 20 في المئة بحلول نهاية اليوم. الجينوميات حفنة من الشركات التي تسعى جاهدة الى اقامة مؤتمرات صحفية أو إصدار بيانات أنها ، في الواقع ، لم إتاحة البيانات الخام لجينوم مجانا. في الأسابيع التالية ، كلينتونمسؤولون في الادارة توضيح أنهم ما زالوا يفضلون بشأن براءات الاختراع "الجين الجديد القائم على منتجات الرعاية الصحية."

الجزء زجة لمعظم الباحثين عن براءات الاختراع سوف تثبت فائدة من تسلسل الحمض النووي. في هذه اللحظة ، الكثير من طلبات براءات الاختراع تعتمد على تقنيات التنبؤ المحوسبة والتي غالبا ما يشار إليها باسم "البيولوجيا في سيليكون". المسلحة مع كامل أو جزئي تسلسل الجينات والعلماء إدخال البيانات في برنامج كمبيوتر التي تتنبأ تسلسل الأحماض الأمينية الناتجة البروتين. بمقارنة هذا البروتين افتراضية مع البروتينات المعروفة ، فإن الباحثين حاولوا تخمين ما الكامنة في تسلسل جيني لا وكيف يمكن أن تكون مفيدة في وضع المخدرات ، ويقول ، أو اختبار تشخيصي. التي قد تبدو وكأنها طعنة في الأحياء البرية ، لكنها غالبا ما يكفي للفوز على براءة اختراع الجينات. "نحن نقبل هذا النحو يظهر فائدة كبيرة ،" الدمية تقول ، وحتى الآونة الأخيرة تنقيحات على المستوى الاتحادي ومستوى الجينات standardswhich براءات الاختراع عموما رفعت قليلا على مطالبات usefulnessask إلا أن الباحثين اتخاذ تخمين معقول في الجين المكتشف حديثا على ما يمكن أن تفعله.

مقال مقدم من دونيس F.

تنويه :موقعنا على الانترنت ليست مسؤولة عن محتوى هذه المادة. Webarticles هو حر للمعلومات.
المهم : هذه المادة "الجينوم البشري الأعمال اليوم" وقد ترجم من قبل البرمجيات التلقائي. نشعر بالاسف من اجل أي الأخطاء الإملائية التي قد حدث. شكرا لتفهمكم.